五十五、Sjogren-Larsson氏綜合征
又稱魚鱗癬樣紅皮病、痙攣性兩側(cè)癱，為一獨(dú)立疾病。
【病因和機(jī)理】 未明，為常見染色體隱性遺傳性疾病。可能為免疫異常引起的中樞神經(jīng)脫髓鞘病變。
【臨床表現(xiàn)】 特征為痙攣性麻痹、智力發(fā)育不全、先天性魚鱗癬三征。
神經(jīng)病變通常發(fā)生于生后第一年內(nèi)，表現(xiàn)為:四肢或兩下肢的痙性麻痹，引起步行困難，四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進(jìn)、Babinski征陽性，并常有假性球麻痹癥狀，此外可有癲癇大發(fā)作、小發(fā)作以及足徐動(dòng)癥等。不同程度的智力發(fā)育不全，少數(shù)見攻擊性、興奮性以及沖動(dòng)性行為。皮膚癥狀主要是先天性魚鱗癬，生后不久即出現(xiàn)皮膚發(fā)紅，成長后反而不明顯。25%病人有視網(wǎng)膜黃斑色素變性，幼兒期即出現(xiàn)視力障礙，但不會失明。其它可有指（趾)生長不整齊、道人面貌等。血清膽固醇、5-羥-吲哚-醋酸及組氨酸增高。氣腦造影見腦室擴(kuò)大。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)腦性癱瘓（cerebaral palsy) 是由多種原因所致的腦部非進(jìn)展性損害的綜合征，常有痙攣性麻痹和精神發(fā)育不全，如合并魚鱗癬時(shí)鑒別困難，需依賴皮膚活檢。
�。ǘ�)Usher 氏綜合征 為色素性視網(wǎng)膜炎、精神發(fā)育不全或精神病、耳聾等癥狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經(jīng)癥狀可表現(xiàn)為前庭性共濟(jì)失調(diào)，無痙攣性麻痹。
�。ㄈ�)Rud氏綜合征 為有小腦性共濟(jì)失調(diào)、慢性周圍性神經(jīng)炎、色素性視網(wǎng)膜炎等癥狀的常染色體遺傳疾病。屢有魚鱗癬，腦脊液呈細(xì)胞蛋白分離現(xiàn)象。
五十六、Sluder氏綜合征
又稱面下部頭痛，為一種原因未明的非典型性面痛。
【病因和機(jī)理】 未明，可能與感染、血管運(yùn)動(dòng)障礙、心理因素等有關(guān)。
【臨床表現(xiàn)】 特征為一側(cè)面部疼痛，范圍不超過耳廓的高度。
女性比男性多一倍，多見于30～40歲，個(gè)別與閉經(jīng)有關(guān)。疼痛起自鼻根，擴(kuò)及眼窩，出現(xiàn)眼球和上部牙齒不間斷的疼痛。向后可擴(kuò)及耳部及枕頸部，可放射至肩胛部，偶至上臂和手，最痛的部位是鼻根和乳突。常有鼻涕、鼻塞、耳鳴和眩暈，患側(cè)上齒過敏，有時(shí)伴下齒一般為持續(xù)痛伴不定周期性電擊樣痛。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)三叉神經(jīng)痛（trigeminal neuralgia) 即典型性面痛。疼痛局限在三叉神經(jīng)分布區(qū)為驟發(fā)的閃電樣，短暫而劇烈的疼痛，每次發(fā)作由數(shù)秒至1～2分鐘驟然停止，因觸動(dòng)上下唇、鼻翼、口角、頰、舌等“觸發(fā)點(diǎn)”而誘發(fā)，也可因下頜動(dòng)作（如嘴嚼、說話)、刷牙、洗臉、剃須等動(dòng)作引起。阻斷三叉神經(jīng)疼痛消失。
�。ǘ�)其它非典型面痛
1.翼管神經(jīng)痛（vidian neuralgia) 由Vail氏于1932年最先報(bào)道。認(rèn)為與蝶竇感染引起翼管神經(jīng)刺激或炎癥有關(guān)，故認(rèn)為蝶腭神經(jīng)節(jié)神經(jīng)痛實(shí)際就是翼管神經(jīng)痛。成人特別是女性多見，為鼻、面、眼、耳、頭、頸以及肩部的發(fā)作性劇痛，為不典型的一側(cè)性發(fā)作，多在晚上發(fā)作，不因外部刺激而發(fā)作，可伴副鼻竇炎癥，淺感覺無障礙。
2.頸動(dòng)脈痛（carotidynia) 為起始于頸總動(dòng)脈，頸外動(dòng)脈以及頜動(dòng)脈的疼痛。以一側(cè)頸總動(dòng)脈壓痛、腫脹、特異的搏動(dòng)為特征，呈周期性發(fā)作，多數(shù)為一側(cè)性。不伴視力障礙，無全身癥狀，當(dāng)伴有全身癥狀時(shí)，可能合并顱骨動(dòng)脈炎。90%可自然痊愈。
3.植物神經(jīng)性面頭痛（autonimic faciocephalagia) 又稱血管擴(kuò)張性頭痛綜合征。疼痛起始于眼部，擴(kuò)張頰部，沿鼻部及齒部而抵耳部。因嘔吐而不能入眠，疼痛持續(xù)數(shù)小時(shí)至幾天。
五十七、SMON氏綜合征
SMON為Subacute myelo-optico neuropoathy（亞急性脊髓視神經(jīng)痛)的縮寫。
【病因和機(jī)理】 奎諾仿中毒引起脊髓和周圍神經(jīng)變性，有時(shí)侵犯神經(jīng)，而脊髓后束和側(cè)束的變性最明顯。
【臨床表現(xiàn)】 有奎諾仿接觸史，中年以后的女性多見，亞急性起病。先有腹痛、腹瀉、便秘、鼓腸、惡心、嘔吐等消化道前驅(qū)癥狀，舌苔和大便呈綠色，逐漸出現(xiàn)從兩下肢遠(yuǎn)端開始的上升性感覺異常、感覺和運(yùn)動(dòng)障礙，直達(dá)腹部，受損平面而不太鮮明。膝腱反射亢進(jìn)，跟腱反射減退或消失，可有病理反射，有時(shí)上肢遠(yuǎn)端可有感覺和運(yùn)動(dòng)障礙，視神經(jīng)障礙在神經(jīng)癥狀出現(xiàn)后1個(gè)月發(fā)生，兩側(cè)同時(shí)開始，視盤蒼白，兩側(cè)中心暗點(diǎn)和視野向心性狹窄。早期可有不同程度的括約肌障礙、下肢以冷、紫紺、出汗減少等植物神經(jīng)癥狀。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)視神經(jīng)脊髓炎（neuromyelitis optica) 是合并有視神經(jīng)和脊髓的脫髓鞘疾病。20～40歲好發(fā)，脊髓與神經(jīng)癥狀常先后（或后先)出現(xiàn)，脊髓病變胸段最多，多呈橫貫性病征，此外可有陣發(fā)性劇烈抽搐，或有燒灼樣的局部痛性強(qiáng)直性痙攣發(fā)作。視神經(jīng)為視乳頭炎或球后視神經(jīng)炎，表現(xiàn)為視力模糊、眼球脹痛、嚴(yán)重者幾小時(shí)、幾天失明。視野改變以中央暗點(diǎn)、生理盲點(diǎn)擴(kuò)大或（及)向心性縮小多見等。
�。ǘ�)Leigh氏綜合征 是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腦脊髓病。多見于嬰兒或兒童，在6～12月內(nèi)死亡，偶見于少年或成年。病孩消瘦，運(yùn)動(dòng)不能、肌張力降低或痙攣，腱反射消失，視神經(jīng)萎縮，有時(shí)抽搐，成年患者的臨床輕重變異甚大。
五十八、Tolsa–Hunt氏綜合征
又稱痛性眼肌麻痹綜合征。
【病因和機(jī)理】 未明�？赡芘c免疫機(jī)制異常有關(guān)，病理見海綿竇充滿肉芽組織，損傷Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ1、Ⅴ1顱神經(jīng)。
【臨床表現(xiàn)】 特征為Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ1、Ⅵ顱神經(jīng)損害和眼痛、頭痛為一側(cè)性，反復(fù)發(fā)作，腎上腺皮質(zhì)激素治療有效。
男女發(fā)病率相等，30～40歲多見。開始為眶上及眶內(nèi)頑固性疼痛，數(shù)日后出現(xiàn)眼肌麻痹。主要表現(xiàn)為動(dòng)眼（Ⅲ)、滑車（Ⅳ)、外展（Ⅵ)和三叉神經(jīng)第一支（Ⅴ1)麻痹，動(dòng)脈周圍交感纖維及視神經(jīng)也可受損。持續(xù)數(shù)日或數(shù)周后可自行緩解，數(shù)月或數(shù)年后可再發(fā)，有些病例經(jīng)1～6月，即使未治療癥狀也可消失，但也可能遺留持久的動(dòng)眼神經(jīng)、視神經(jīng)或視網(wǎng)膜損害。腦血管造影見頸內(nèi)動(dòng)脈虹吸部狹窄以及眼上靜脈和海綿竇間閉塞，但腦血管造影和手術(shù)探查均不能發(fā)現(xiàn)海綿竇外部病變。
【鑒別診斷】
（一)顱內(nèi)動(dòng)脈瘤（intracranial aneurysm) 海綿竇內(nèi)的頸內(nèi)動(dòng)脈瘤可引起動(dòng)眼、滑車、外展和三叉神經(jīng)眼支的麻痹。如動(dòng)脈瘤不繼續(xù)擴(kuò)張而出現(xiàn)血栓形成時(shí)眼肌麻痹癥狀也可能因而減輕，動(dòng)脈瘤引起的動(dòng)眼神經(jīng)麻痹幾乎伴有瞳孔擴(kuò)大或固定、患側(cè)眼痛或頭痛、患側(cè)眼瞼下垂�？捎蒀T增強(qiáng)掃描、MRI、DSA或腦血管造影而確診。
（二)眼肌麻痹性偏頭痛（ophthalmopllegic migraine) 通常發(fā)生在年輕成年中，有陣發(fā)性中等程度的一側(cè)頭痛，常在頭痛開始減輕后出現(xiàn)同側(cè)眼肌麻痹，并在頭痛消退后仍持續(xù)相當(dāng)時(shí)間。必須指出眼肌癱瘓性偏頭痛，常有顱內(nèi)器質(zhì)性病變?yōu)榛A(chǔ)，必須注意鑒別，必要時(shí)可作CT或腦血管造影檢查。
（三)糖尿病眼肌麻痹（diabetic ophthalmoplegia) 多見于老年人。發(fā)病急劇，多為單側(cè)動(dòng)眼神經(jīng)損害，其次為外展神經(jīng)、三叉神經(jīng)等。少數(shù)為兩側(cè)動(dòng)眼神經(jīng)或多發(fā)性顱神經(jīng)損害，甚至反復(fù)發(fā)生。多有糖尿病史，查血糖升高可明確診斷。
�。ㄋ�)海綿竇綜合征 是由于海綿竇血栓形成、血栓性海綿竇炎引起。表現(xiàn)為眼眶內(nèi)軟組織、上下眼瞼、球結(jié)膜、額部頭皮及鼻根部充血水腫，眼球突出、眼球各方運(yùn)動(dòng)麻痹，瞳孔擴(kuò)大，對光反應(yīng)消失及眼與額部麻木或疼痛，伴有寒戰(zhàn)和發(fā)熱。
�。ㄎ�)眶尖綜合征 多由副鼻竇炎的蔓延引起眶上裂或視神經(jīng)孔處的骨膜炎所造成，也可為腫瘤、脊索瘤等侵襲此區(qū)所引起。眶上裂綜合征表現(xiàn)為動(dòng)眼、滑車和外展神經(jīng)以及三叉神經(jīng)眼支的功能障礙，但沒有局部炎癥性表現(xiàn)。若兼有視力障礙者，則稱眶尖綜合征。
�。�)眼外肌營養(yǎng)不良癥（ocular mucle dystrophy) 為罕見遺傳性疾病。特征為早期出現(xiàn)雙側(cè)眼瞼下垂，然后逐漸發(fā)生所有眼外有麻痹，基本病理系眼外肌的營養(yǎng)不良，新斯的明治療無效。
�。ㄆ�)腦干腫瘤（brain stem tumor) 特征是交叉性麻痹，即病變側(cè)的顱神經(jīng)麻痹和對側(cè)的肢體癱瘓。參見Lhermitte氏綜合征節(jié)橋腦腫瘤。醫(yī)學(xué)全在線www.med126.com
五十九、Werdnig–Hoffmann氏綜合征
又稱嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮綜合征，Hoffmann氏Ⅰ型綜合征等。
【病因和機(jī)理】 未明。屬常染色體隱性遺傳�？梢娂顾枨敖羌�(xì)胞及延髓運(yùn)動(dòng)核的退行性變。
【臨床表現(xiàn)】 特征為嬰幼兒期發(fā)病的進(jìn)行性肌張力降低和自動(dòng)運(yùn)動(dòng)的喪失。
半數(shù)病例在出生時(shí)出現(xiàn)癥狀或新生兒期發(fā)病，另半數(shù)在生后1年內(nèi)發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性脊髓性肌萎縮、無力，對疼痛刺激有反應(yīng)，但無避動(dòng)作，最初侵犯大腿和腰部肌群，逐漸波及軀干、上肢、小腿，最后呼吸肌麻痹及引起支氣管性肺炎，腱反射減弱或缺如，嬰兒不能轉(zhuǎn)動(dòng)頭，不能翻身，失去吸吮能力。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)重癥肌無力（myasthenia gravis)是神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙的慢性疾病。兒童肌無力型可在生后短期內(nèi)發(fā)病，特點(diǎn)為:①受累骨骼肌極易疲勞，經(jīng)休息或服骯膽堿酯酶藥物后病情減輕；②肌無力癥狀易波動(dòng)；③受累骨骼肌的范圍不能按神經(jīng)分布解釋；④除肌無力外，一般不伴神經(jīng)系統(tǒng)受累的癥狀和體征。
（二)先天性肌營養(yǎng)不良癥（congenital muscular dystrophy) 臨床特征為:①自出生即有肌張力低下；②肢體細(xì)長，關(guān)節(jié)活動(dòng)過度屈曲；③軀干肌肉萎縮，不能坐直，脊柱側(cè)凸、屈曲；④顱神經(jīng)支配肌肉受累輕；⑤多關(guān)節(jié)及骨骼畸形；⑥多汗；⑦智力正常；⑧血清CPK、LDH、GOT增高。肌電圖提示肌原性損害。
�。ㄈ�)多發(fā)性肌炎（polymyositis) 任何年齡均可起病，臨床表現(xiàn)多樣。特征為對稱性四肢近端、頸肌、咽部肌肉無力、肌肉壓痛。60%的患者有皮膚病損，大多局限于面部、前胸上部、四肢伸側(cè)，尤其關(guān)節(jié)背部出現(xiàn)對稱性病變，表現(xiàn)為紫紅色浮腫紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張、色素沉著、雷諾氏現(xiàn)象等。血清LDK、CPK、GOT、GPT活性明顯升高。肌電圖自發(fā)性纖顫電位等。
六十、West氏綜合征
又稱嬰兒痙攣癥、點(diǎn)頭子癇、全身性肌陣攣發(fā)作等，為癲癇的一個(gè)亞型。
【病因和機(jī)理】 特發(fā)性者占40%，癥狀性者以圍產(chǎn)期缺氧、結(jié)節(jié)性硬化、大腦發(fā)育不全為多見，此外為苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、高組氨酸血癥、低血糖癥等先天性代謝異常。
【臨床表現(xiàn)】 特征為屈曲性嬰兒痙攣發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯、腦電圖節(jié)律失調(diào)。
皆在生后1年內(nèi)發(fā)病。表現(xiàn)為短促的強(qiáng)直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、變腰動(dòng)作，也可涉及四肢。每次痙攣約1～15秒，常連續(xù)發(fā)生數(shù)次至數(shù)十次，以睡前和醒后最為密集。腦電圖示彌漫高電位不規(guī)律慢活動(dòng)，雜有棘波的尖波，痙攣時(shí)則出現(xiàn)短促低平電位。這此發(fā)作在2～3歲時(shí)消失，但癥狀性者和治療無效的特發(fā)性者漸有明顯智能障礙，半數(shù)以上轉(zhuǎn)化為不典型失神發(fā)作，GTCS或精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis) 多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，男女均可罹病，全身各系均可受累。特征為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內(nèi)鈣化和腦室壁上鈣化，氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變，頭顱CT和MRI見到多灶性結(jié)和低密度改變或鈣化可予診斷。
�。ǘ�)小頭畸形（microcephaly) 常見胎兒期的有害環(huán)境因素引起。腦部和顱骨和發(fā)育都有障礙，發(fā)育完成后腦重不超過1000克，頭顱最大周徑不超過47cm，額部和枕部平坦、狹小，頂部略呈尖形，和發(fā)育完整的面骨形成強(qiáng)烈對照。頭皮增厚，頭發(fā)粗密。身材大多矮小，智能發(fā)展停留于白癡階段。
（三)苯丙酮尿癥（phenylketonuria) 屬常染色體隱性遺傳，為一種氨基酸代謝病。特征為智能低下和癲癇發(fā)作，嬰兒出生時(shí)通常正常，1～6個(gè)月后逐漸出現(xiàn)智商降低，身材或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠”葉，6個(gè)月后智商迅速下降，癲癇發(fā)作表現(xiàn)為嬰兒痙嬰癥或其它形式發(fā)作。血漿苯丙氨酸在200毫克/升以上可確診。
