五十一、 Roth氏綜合征
又稱，Bernharat-Rondrome綜合征、感覺異常性肢痛。
【病因和機(jī)理】 部分病人原因不明，繼發(fā)性者原因如下：
1.局限性：
�。�1)椎管內(nèi)或椎管旁:脊髓病變?nèi)缍喟l(fā)性硬化、脊髓空洞癥、梅毒；脊神經(jīng)根性如神經(jīng)根炎、神經(jīng)根受壓；脊膜性如脊膜炎、脊髓麻醉；椎間性如腰椎間 盤突出、骨刺、骨炎、脊椎滑脫癥。
�。�2)腰部:腰部手術(shù)，回盲部炎癥、腫瘤、尿道結(jié)石，盆腔炎，妊娠等。
（3)末梢性:局部感染，脂肪瘤，肉瘤，旋毛蟲病，緊腰衣帶等。
2.全身性：
�。�1)中毒:酒精、麻醉劑、鉛等中毒。
�。�2)代謝性:糖尿病，痛風(fēng)，維生素缺乏等。
（3)感染:單純皰疹，流感，風(fēng)濕熱，瘧疾，猩紅熱等。
�。�4)寒冷暴露、溫?zé)岽碳ぁ?/P>
最多見的原因是機(jī)械性壓迫，損傷股外側(cè)皮神經(jīng)。
【臨床表現(xiàn)】 特征為大腿前外側(cè)面皮膚疼痛和感覺異常。
多見于40歲左右男性，多為一側(cè)性。多因大腿前外側(cè)面發(fā)麻而引起注意，早期多呈間歇性，逐漸加重，轉(zhuǎn)變?yōu)樽茻岣泻统掷m(xù)性疼痛，感覺減退，也有痛覺缺失者。皮膚障礙區(qū)出汗異常，皮膚萎縮，髂前上棘內(nèi)側(cè)及下方壓痛。加重因素有步行、站立時間過長、衣服磨擦、大腿過度伸展等。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)脊髓梅毒（spinal syphilis)
1.梅毒性脊髓炎（syphilitic myelitis) 是梅毒性神經(jīng)損害的早期癥狀，常在梅毒感染后3～5年發(fā)病。包括脊髓損害、脊髓硬脊膜炎、脊髓脊膜炎、脊髓動脈內(nèi)膜炎、神經(jīng)根炎等所致癥狀，表現(xiàn)為根痛、截癱和大、小便功能障礙。反應(yīng)素絮狀試驗（VDRL)和密螺旋體熒光抗體吸附試驗（FTTA—ABS)陽性。
2.脊髓旁（tabes dorsalis) 常在梅毒感染后10～30年發(fā)病。表現(xiàn)為好發(fā)于下肢的閃電樣疼痛或感覺過敏，腰部緊束感，深感覺障礙并感覺性共濟(jì)失調(diào)，括約肌功能障礙，陽萎和內(nèi)臟危象，眼部癥狀包括阿—羅瞳孔、復(fù)視，第ⅢⅣ對顱神經(jīng)麻痹，營養(yǎng)性潰瘍。免疫定位試驗（TRI)和VDRL、FTA—ABS陽性。
�。ǘ�)脊髓空洞癥（syringomyelia) 參閱Morvan氏綜合征。
�。ㄈ�)多發(fā)性硬化（multiple Sclerosis) 參閱Louis-Bar氏綜合征。
�。ㄋ�)脊髓蛛網(wǎng)膜炎（spinal arachnoiditis) 系繼發(fā)于某種致病因素的反應(yīng)性炎癥。局限型者常在急性感染、發(fā)熱后隨即出現(xiàn)根疼及較明顯而固定的感覺障礙，有時運動障礙。其中囊腫型與脊髓腫瘤很相似，而單純局部粘連型呈節(jié)段性感覺障礙，括約肌功能障礙不明顯，如炎癥僅侵及幾個脊神經(jīng)根，則表現(xiàn)根痛，或相應(yīng)節(jié)段的肌肉萎縮或無力。脊髓造影有診斷價值。
（五)脊髓腫瘤（spinal tumor) 參閱Naffziger 氏綜合征。
（六)腰椎間盤突出癥（herniation of the lumbar intervertebral discs) 主要表現(xiàn)為長期下背部疼痛史，彎腰、負(fù)重誘發(fā)，休息后消失，發(fā)作時典型坐骨神經(jīng)痛，以及小腿、中部皮膚針刺或麻木感，檢查腰椎的正常前凸消失，椎旁肌肉強直，病變兩旁及棘突叩痛及壓痛，病側(cè)直腿抬高試驗不超過30°。脊髓造影、CT、MRI有助于定位、定性診斷。
�。ㄆ�)糖尿病性神經(jīng)病（diabetic neuropathy)參閱Morvan氏綜合征。
�。ò�)其它 本病的其它病因，通過詳細(xì)詢問病史、認(rèn)真的體格檢查及必要的輔助檢查，多不難做出明確診斷。但由于本病病因復(fù)雜，應(yīng)首先排除脊髓腫瘤等嚴(yán)重疾病，以免延誤治療。
�。ň�)股神經(jīng)炎（femoral neuritis) 本病應(yīng)避免與股神經(jīng)炎混淆。后者的感覺障礙擴(kuò)及大腿前內(nèi)側(cè)面、股前肌群肌力降低、膝反射減退或消失，有助于鑒別。
五十二、Rubinstein-Taybi氏綜合征
又稱Rubinstein氏綜合征、闊拇指巨趾綜合征，為一種獨立疾病。
【臨床表現(xiàn)】 特征為短粗拇指（趾)、精神發(fā)育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現(xiàn)為精神運動發(fā)育遲緩，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，瞼裂低斜，瞼下垂，偶有內(nèi)瞼贅皮，眼球突出，斜視，鼻梁寬，鼻膈長，上頜發(fā)育不全，耳的大小、形狀、位置異常，腭高弓狀。拇指（趾)短粗。皮紋變化無特異性，包括褶條數(shù)少，拇指尖皮紋呈外三角，魚際區(qū)小魚際區(qū)底部尺骨襻有特征性的紋型，Allucal區(qū)f三角側(cè)方移位，e三角有或無�？珊喜⒂凶倒�、胸骨和肋骨異常，先天性心臟畸形，泌尿系統(tǒng)異常等。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)Treacher-Collins綜合征 相似點為高口蓋、反蒙古樣瞼裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins綜合征多見于高加索人，有耳聾、下頜發(fā)育不全、顴骨變平、眼瞼和外耳缺損，嘴大等特征可鑒別。
�。ǘ�)Hallerman-Streiff氏綜合征 相似點為反蒙古樣瞼裂、鳥嘴樣鼻梁等。但Hallerman -Streiff氏綜合征有顱骨發(fā)育不全，伴先天性白內(nèi)障和毛發(fā)稀少，藍(lán)鞏膜，角膜畸形。X線呈下頜發(fā)育不良、顳關(guān)節(jié)向前移位，髁狀突可完全缺如的特征改變。
五十三、Schwartz-Jampel氏綜合征
又稱軟骨營養(yǎng)障礙性肌強直。
【病因和機(jī)理】 病因未明。病人尿液中硫酸軟骨素異常增多，故認(rèn)為可能屬于硫酸軟骨素-4尿的一種粘多糖異常疾病。
【臨床表現(xiàn)】 特征為瞼裂縮小、特異面貌、軀干短、骨及關(guān)節(jié)異常以及肌強直等。
生后1個月內(nèi)發(fā)病。肌強直有叩擊性肌強直和緊握性肌強直兩種，持續(xù)時間長，肌電圖呈持續(xù)性電活動，瞼肌痙攣使瞼裂縮小。可見軀干小，相應(yīng)的長骨短小，骨化程度較年輕、全身骨疏松、顱骨不發(fā)育以及顱底陷入癥等異常，胸廓變化、脊柱側(cè)彎、椎體扁平，髖外翻以及肩、肘、膝等關(guān)節(jié)攣縮。尿液硫酸軟骨素-4增多。肌活檢肌肉彌漫性萎縮。
【鑒別診斷】
（一)Morquio氏綜合癥 兩者在骨骼系統(tǒng)的改變相似。Morquio氏綜合征是一種遺傳性粘多糖代謝異常疾病，智力發(fā)育正常，全身骨骼改變廣泛為其特征，主要影響脊椎及關(guān)節(jié)軟骨，以頸、胸、脊柱畸形為主，頭顱及面部骨骼多不受影響�；颊�3～4歲后即出現(xiàn)明顯的軀體及骨骼異常，表現(xiàn)為頭部正常，短頸，侏儒體型，四肢相對較長，髖關(guān)節(jié)脫位或內(nèi)翻，脊柱后凸畸形，雞胸。椎體X線檢查可見椎體普遍平坦、上下緣不規(guī)則。尿中排出多量粘多糖。
�。ǘ�)強直性肌營養(yǎng)不良（myotonic muscular dystrophy) 是一組多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生后即可發(fā)病，特征為受累骨骼肌萎縮、無力、強直，早期出現(xiàn)面部表情肌無力是重要表現(xiàn)，有“斧頭狀面容”和“鵝頸”，肌強直影響平滑肌、內(nèi)分泌和神經(jīng)系統(tǒng)等。頭顱X線片見顱骨增厚、蝶鞍較小。
五十四、Shy-Drager氏綜合征
又稱Shy-Drager氏直立性低血壓綜合征，是指無明確病因和基礎(chǔ)疾病的“特發(fā)性直立性低血壓”。
【病因和機(jī)理】 病因未明。Shy強調(diào)本病是神經(jīng)系統(tǒng)的原發(fā)疾病，可能為一種原發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)或周圍植物神經(jīng)系統(tǒng)的功能失調(diào)。
【臨床表現(xiàn)】 特征為直立體位時出現(xiàn)眩暈、暈厥、視力模糊、全身無力等。臥位血壓正常，但站立時收縮壓及舒張壓可下降3～5kpa（20～40mmHg)或更多。輕者直立較長時間出現(xiàn)癥狀，垂直立時即出現(xiàn)暈厥，需長時臥床。
中年發(fā)病，男性多見，緩慢起病。男性病人早期癥狀為陽萎、性欲喪失、排尿困難、女性病人為易倦、眩暈感、不耐熱等。逐漸發(fā)展為直立性低血壓，直腸萎縮，眼外肌麻痹，肌強直，震顫，共濟(jì)失調(diào)，肢體遠(yuǎn)端肌萎縮，偶有吞咽困難，腱反射亢進(jìn)和病理反射陽性，無感覺障礙和智力障礙。植物神經(jīng)試驗（出汗試驗、皮膚劃痕試驗、Vaisalva動作試驗等)陽性。肌電圖和肌活檢提示神經(jīng)元性病變。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)單純性暈厥（simple syncope) 本病多有明顯誘因，如疼痛、恐懼等，暈厥時有短時前驅(qū)癥狀，如頭暈、惡心、蒼白、出汗等。暈厥最常發(fā)生于直立位或坐立位，無明顯直立體位改變的特殊關(guān)系，恢復(fù)較快，無明顯后遺癥。
�。ǘ�)排尿性暈厥（micturition syncope) 發(fā)生排尿或排尿結(jié)束時 ，引起反射性血壓下降和暈厥。最常發(fā)生在患者午夜間醒來小便時，清晨或午睡起來小便時也可發(fā)生。
�。ㄈ�)頸動脈竇綜合征（carotid sinus syndrome) 系頸動脈竇敏感性增加引起。常在頸動脈竇受刺激或鄰近病變、衣領(lǐng)過緊時發(fā)生。頸動脈竇加壓試驗時心率減慢、血壓下降并引起暈厥。
�。ㄋ�)脊髓空洞癥（srringomyelia) 參閱Morvan氏綜合征。
（五)其它 腦炎及交感神經(jīng)干切除或損傷后、腎上腺皮質(zhì)功能減退、糖尿病、卟啉癥、原發(fā)性淀粉樣變等也可引起繼發(fā)性直立性低血壓。服用某些藥物，如氯丙嗪、胍乙啶等，也使病人突然從臥站立時發(fā)生暈厥。
