四十二、Menkes氏綜合征
又稱Menkes氏稔毛綜合征、毛發(fā)灰質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等。
【病因和機(jī)理】 病因未明。為性連隱性遺傳。是由于銅在腸膜吸收后，從粘膜細(xì)胞向血液轉(zhuǎn)動(dòng)過(guò)程障礙，使體內(nèi)銅酶（如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)活性降低，引起機(jī)體發(fā)育和功能障礙。
【臨床表現(xiàn)】 特征為生長(zhǎng)障礙、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、痙攣發(fā)作、各種毛發(fā)異常等。
家族中多見(jiàn)于男性，一般生后1～5個(gè)月內(nèi)正常。起病后由于哺乳不良，體重、身長(zhǎng)和頭圍均停止發(fā)育，有肌陣攣等痙攣發(fā)作，智力發(fā)育顯著延遲。開(kāi)始能抬頭能笑，但不久均消失，呈植物狀態(tài)，平均19個(gè)月死亡。自發(fā)運(yùn)動(dòng)減少，肌張力降低或增高，腱反射亢進(jìn)和四肢輕癱等錐體束征，有時(shí)視力障礙和視神經(jīng)萎縮，多數(shù)體溫低。毛發(fā)呈連珠毛（結(jié)節(jié)性，細(xì)突交替出現(xiàn))、捻轉(zhuǎn)毛（毛發(fā)捻轉(zhuǎn)，膨隆部和狹窄部重復(fù)交織)、結(jié)節(jié)性裂毛（灰白色小結(jié)節(jié)，該部呈縱行的細(xì)小分?jǐn)�，狀如毛�?等，易折斷，因此毛發(fā)稀疏短硬，毛發(fā)和皮膚色澤變白。面部呈下頜小、口蓋高、頰下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特點(diǎn)。腦血管造影可見(jiàn)特殊的動(dòng)脈迂回，內(nèi)腔不整齊以及閉塞。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)Leigh氏綜合征 多在1～2歲起病，起病緩慢。發(fā)育不良，智能障礙，共濟(jì)失調(diào)，無(wú)力，肌張力降低，常有痙攣發(fā)作，可有斜視、眼震等，后期出現(xiàn)呼吸障礙和球麻痹。毛發(fā)正常，無(wú)特殊面貌。腦電圖見(jiàn)彌漫性慢波和發(fā)作性波。血乳酸和丙酮酸增高。
�。ǘ�)腦性癱cerellar palsy 參閱lennox氏綜合征。
四十三、Millard–Gubler氏綜合征
又稱Gubler氏綜合征、交叉性外展—面神經(jīng)麻痹—偏癱綜合征。
【病因和機(jī)理】 最多見(jiàn)于橋腦腫瘤，其次為橋腦出血，橋腦梗塞較少見(jiàn)。腫瘤壓迫或旁正中動(dòng)脈閉塞，影響橋腦部的皮質(zhì)脊髓束、內(nèi)側(cè)丘系、內(nèi)側(cè)縱系、橋腦小腦束、外展神經(jīng)核等引起。
【臨床表現(xiàn)】 特征為病變側(cè)外展神經(jīng)麻痹、面神經(jīng)麻痹及對(duì)側(cè)肢體癱瘓。
表現(xiàn)為復(fù)視，病變側(cè)內(nèi)斜視，眼外展障礙，內(nèi)側(cè)額紋消失，眼瞼不有閉合，鼻唇溝變淺，口角歪向外側(cè)，對(duì)側(cè)上、下肢癱瘓。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)橋腦腫瘤（pons rumor) 參閱Lhermitte氏綜合征。
（二)橋腦出血（pons haemorrhage) 常突然起病，出現(xiàn)劇烈頭痛、頭暈、眼花、墜地、嘔吐、復(fù)視、一側(cè)面部發(fā)麻等癥狀。意識(shí)于起病初可部分保留，但常在數(shù)分鐘內(nèi)進(jìn)入深度昏迷。出血往往先自一側(cè)橋腦開(kāi)始，出現(xiàn)Millard –Gubler氏綜合征，但出血常迅速波及兩側(cè)，出現(xiàn)兩側(cè)面部和肢體均癱瘓，癱肢多呈弛緩性，“針尖樣”瞳孔，持續(xù)高熱狀態(tài)，可于早期出現(xiàn)呼吸困難。應(yīng)極審慎地做腰椎穿刺以防腦疝。腦成像檢查多可明確診斷。
�。ㄈ�)橋腦梗塞（pons infarction) 可能有短暫的前驅(qū)腦缺血發(fā)作史。多安靜時(shí)發(fā)病，癥狀常在幾小時(shí)或較長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)逐漸加重，意識(shí)常保持清晰，而運(yùn)動(dòng)感覺(jué)障礙等局灶性神經(jīng)功能缺失則比較明顯。腦脊液清晰，壓力不高。腦成像檢查為有效、安全而精確的診斷方法。
�。ㄋ�)本綜合征應(yīng)避免與以下疾病混淆
1.Foville氏綜合征:若Millard–Gubler氏綜合征同時(shí)伴有向病側(cè)凝視障礙，則稱為Foville氏綜合征（也稱橋腦旁正中綜合征)。
2.Brissaud–Sicard氏綜合征:系指一側(cè)面肌痙攣和對(duì)側(cè)偏癱，多為橋腦下部髓內(nèi)或髓外腫瘤引起。
四十四、Moerch–Woltmann氏綜合征
又稱“僵人”綜合征。
【病因和機(jī)理】 病因和機(jī)理未明。多數(shù)研究者認(rèn)為本病的病變部位在中樞神經(jīng)的抑制性中間神經(jīng)元或肌梭內(nèi)反饋回路的r運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。
【臨床表現(xiàn)】 特征為慢性起病逐漸進(jìn)展的持續(xù)性全身肌強(qiáng)直，突然刺激后激惹，睡眠后放松。
男性占70%，起初多為軀干肌肉發(fā)作性疼痛和緊束感，數(shù)周或數(shù)月內(nèi)累及四肢，逐漸發(fā)展為影響隨意運(yùn)動(dòng)的持續(xù)性肌強(qiáng)直，程度可變。睡眠時(shí)可消失，可由躁音、情緒變化、突然運(yùn)動(dòng)等誘發(fā)陣發(fā)性痛性痙攣�？沙掷m(xù)數(shù)分鐘，并伴不安、心悸、血壓增高等。感覺(jué)和智力不受影響。用琥珀酰膽堿、箭毒、南美防已堿等神經(jīng)肌肉傳導(dǎo)阻滯劑后，持續(xù)性肌強(qiáng)直減輕或消失，普魯卡因阻斷末梢神經(jīng)或丁卡因椎管內(nèi)麻醉后肌強(qiáng)直減輕。肌電圖安靜狀態(tài)下可見(jiàn)持續(xù)性放電，個(gè)別動(dòng)作電位無(wú)異常，僅有時(shí)間縮短。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)強(qiáng)直性肌�。╩yotonia myopathy) 為原因不明的一組肌肉疾病，一般認(rèn)為肌強(qiáng)直的發(fā)生直接與肌細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)和運(yùn)動(dòng)功能異常有關(guān)。臨床特征為骨骼收縮后仍繼續(xù)收縮而不能放松；電刺激、機(jī)械劑激時(shí)肌肉興奮性升高；重復(fù)骨骼肌收縮或重復(fù)電刺激后骨骼肌松弛，癥狀消失；寒冷環(huán)境中強(qiáng)直加重，肌電圖檢查呈連續(xù)的高頻后放電現(xiàn)象。切斷運(yùn)動(dòng)神經(jīng)根和箭毒、阿托品等肌肉注射均不影響肌強(qiáng)直的發(fā)生。
�。ǘ�)帕金森綜合征（parkinsonism) 分原發(fā)性或腦炎、一氧化碳及藥物中毒等引起的繼發(fā)性病變。臨床特征為震顫、肌強(qiáng)直及運(yùn)動(dòng)減少。強(qiáng)直是由于錐體外系性肌張力增高，促動(dòng)肌和拮抗肌的肌張力都有增高，病人出現(xiàn)特殊姿勢(shì)，手不能做精細(xì)動(dòng)作，慌張步態(tài)，面具臉，多診斷不困難。
�。ㄈ�)肝豆?fàn)詈俗冃?/a>（hepatolenticular degeneration) 是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的家族性疾病。常侵犯兒或青年人，臨床上表現(xiàn)進(jìn)行性加劇的肢體震顫、肌強(qiáng)直、構(gòu)音困難、精神改變、肝硬化及角膜色素環(huán)等癥狀。尿銅量增高，血清總銅量和銅藍(lán)蛋白量降低，血清銅氧化酶活性降低。
（四)里吉氏病（Satoyoshi diease) 特征為進(jìn)行性痛性痙攣、毛發(fā)脫落和無(wú)月經(jīng)等內(nèi)分泌失調(diào)、腹瀉、糖代謝異常，有時(shí)見(jiàn)骨骺線破壞等骨關(guān)節(jié)病變以及發(fā)育障礙。病變進(jìn)展時(shí)全消化道粘膜萎縮性改變，有時(shí)見(jiàn)胃腸道息肉樣隆起，但早期X線檢查消化道無(wú)顯著異常。
（五)Lssacs-Mertens氏綜合征 又稱肌纖動(dòng)多汗綜合征、神經(jīng)性肌強(qiáng)直。兒童、成人均可起病，病程漸進(jìn)，主要表現(xiàn)為持續(xù)性肌顫搐與強(qiáng)直性肌痙攣，重者肌痙攣致痛，并有全身過(guò)度出汗、肌肉持續(xù)收縮多在肢體遠(yuǎn)端，以后影響近端、軀干與面肌。休息、睡眠、硬膜外或全麻時(shí)，病肌肌電圖仍顯示持續(xù)放電、箭毒、笨妥英鈉或酰胺咪嗪可抑制肌纖動(dòng)和放電。
�。�)其他 還應(yīng)注意除外核上性病變引起的反射亢進(jìn)、糖原病、破傷風(fēng)、甲狀旁腺功能減退等癥、癔癥等。
四十五、Morvan 氏綜合征
目前已少用此名稱，而多用脊髓空洞癥伴發(fā)的上肢肢端營(yíng)養(yǎng)不良或遺傳性感覺(jué)神經(jīng)根病引起的下肢斷趾癥。
【病因和機(jī)理】 常見(jiàn)病因?yàn)榧顾杩斩窗Y、麻歲神經(jīng)炎、糖尿病神經(jīng)炎、遺傳性感覺(jué)性神經(jīng)根病、兒童進(jìn)行性感覺(jué)神經(jīng)炎等。關(guān)于發(fā)病機(jī)理，有人認(rèn)為由于痛覺(jué)缺失后，引起多次重復(fù)的燒傷和外傷；有人認(rèn)為與植物神經(jīng)有關(guān)，即植物神經(jīng)障礙后，由于外界刺激，引起出汗和血管運(yùn)動(dòng)調(diào)節(jié)功能不良，產(chǎn)生局部缺血、瘀血、水腫和組織壞死；此外，植物神經(jīng)還有直接營(yíng)養(yǎng)組織的因子，缺乏后便引起壞死。
【臨床表現(xiàn)】 特征為肢體癱瘓、感覺(jué)障礙、手指（趾)無(wú)痛性壞死。
11～30歲發(fā)病，起病隱襲。頸部損害最常見(jiàn)，表現(xiàn)為單側(cè)手指麻木，局部痛溫覺(jué)缺失，但觸覺(jué)和深感覺(jué)存在，病變由一側(cè)臂和上胸部發(fā)展至雙側(cè)，最后手無(wú)力、萎縮、爪狀變形、深部反射消失，頸部強(qiáng)直，強(qiáng)烈的自發(fā)性疼痛。延髓損害累及面部，腰部損害累及下肢和盆帶。檢查發(fā)現(xiàn)病變區(qū)域痛覺(jué)障礙、營(yíng)養(yǎng)障礙和潰瘍，肌肉萎縮和自發(fā)性收縮，共濟(jì)失調(diào)，可能有Charcot氏關(guān)節(jié)、神經(jīng)原性膀胱，常見(jiàn)Horner氏綜合征。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)脊髓空洞癥（syringomyelia) 是一種緩慢進(jìn)展的脊髓及（或)延髓的退行性病變。發(fā)病年齡通常20～30歲，臨床特征是受損節(jié)段的分離性感覺(jué)障礙、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原障礙、長(zhǎng)傳導(dǎo)束功能障礙以及營(yíng)養(yǎng)障礙。病程進(jìn)展緩慢，最早出現(xiàn)的癥狀呈節(jié)段性分布，首先影響上肢。CT和MRI可明確診斷，尤其是MRI是目前最有效的診斷方法。
�。ǘ�)麻風(fēng)性神經(jīng)炎（leprosis neuritis) 在過(guò)敏或結(jié)核型麻風(fēng)中常侵犯周?chē)窠?jīng)。起病緩慢，受損神經(jīng)支配區(qū)域疼痛，短暫的感覺(jué)過(guò)敏。嚴(yán)重搔癢，繼有“手套—襪子”型或節(jié)段性分布的感覺(jué)缺失。肢體遠(yuǎn)端肌軟弱、萎縮，腱反射減退或消失，爪狀手或垂足。因Ⅴ、Ⅶ顱神經(jīng)受損造成面部感覺(jué)缺失或癱瘓也常見(jiàn)，肢體植物神經(jīng)功能紊亂和營(yíng)養(yǎng)障礙明顯。周?chē)窠?jīng)粗大如強(qiáng)索狀，以尺神經(jīng)和頸神經(jīng)淺支最易觸到。鼻粘膜上找到抗酸桿菌可以確診，必要時(shí)對(duì)可疑病變神經(jīng)活檢以助診斷。
（三)糖尿病性神經(jīng)�。╠iabetic neuropathy) 糖尿病對(duì)周?chē)椭袠猩窠?jīng)均可造成損害，但周?chē)該p害多見(jiàn)，多見(jiàn)于四肢遠(yuǎn)端（特別是下肢)，女性多見(jiàn)，有多種臨床類(lèi)型。感覺(jué)性神經(jīng)病麻木型為肢體遠(yuǎn)端對(duì)稱性麻木、蟻?zhàn)吒械犬惓８杏X(jué)，疼痛型則為肢端自發(fā)性灼痛、閃電樣疼痛，或兩型并存。若合并有肌力減退和肌肉萎縮則稱感覺(jué)運(yùn)動(dòng)性多發(fā)性神經(jīng)病。植物神經(jīng)病常見(jiàn)瞳孔和淚腺分泌的障礙，心血管、胃腸道、泌尿生殖系及汗液分泌功能障礙等。此三型多合并Morvan氏綜合征。
�。ㄋ�)遺傳性感覺(jué)神經(jīng)根神經(jīng)�。╤ereditary sensory radicular neuropathy) 本病多數(shù)呈常染色體顯性遺傳。通常在20～30歲、偶爾在兒童起病，最突出的癥狀為足底受壓部位反復(fù)發(fā)生潰瘍，最早出現(xiàn)的癥狀常為足底第一跖骨頭部位皮膚黑痂，臥床休息后可愈合，但下地活動(dòng)又復(fù)發(fā)。感覺(jué)喪失呈“襪套”型，以肢體遠(yuǎn)端最嚴(yán)重，至近端逐漸轉(zhuǎn)至正常，足部和小腿下端皮膚的痛溫覺(jué)和精細(xì)辨別覺(jué)可能完全消失。
四十六、Naffziger氏綜合征
又稱前斜角肌綜合征、Adson氏綜合征、Coote氏綜合征。
【病因和機(jī)理】 由于在前斜角肌和中、后斜角肌間經(jīng)行的臂叢和鎖骨下動(dòng)脈在兩肌間受壓引起。常需頸肋或畸形的第一肋骨等解剖因素，以及由于搬運(yùn)重物或肌肉松弛使用下垂等附加因素共同作用。
【臨床表現(xiàn)】 特征為自肩部向上肢放射的疼痛、感覺(jué)異常、肌力降低以及上肢的血循環(huán)障礙。
多見(jiàn)于20～30歲女性，右側(cè)較多見(jiàn)。癥狀一般逐漸發(fā)生，均以疼痛起病，程度不一，主要表現(xiàn)為自肩部向上肢放射的疼痛和麻木感，強(qiáng)烈時(shí)可至手的尺緣，有時(shí)向橈側(cè)擴(kuò)展，前斜角肌第一肋骨附著部有壓痛，上肢伸展及外旋使疼痛加劇，托住肘部讓肩被動(dòng)向上疼痛緩解，勞累時(shí)加重，休息時(shí)減輕。運(yùn)動(dòng)障礙出現(xiàn)較遲，表現(xiàn)為肌無(wú)力和肌萎縮,主見(jiàn)于手部小肌.血液循環(huán)障礙少見(jiàn),偶見(jiàn)手部呈雷諾氏現(xiàn)象。
Adosn試驗(yàn)、緊肩試驗(yàn)及肩外轉(zhuǎn)試驗(yàn)陽(yáng)性。用Seldinger法做鎖骨下動(dòng)脈造影，并結(jié)合以上試驗(yàn)可明確受壓部位。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)肌萎縮側(cè)索硬化（amyo trophic lateral scerosis) 是成年期的一種進(jìn)行性疾病。30歲以前不常見(jiàn)，通常在40～50歲發(fā)病，男性多見(jiàn)。臨床特別是隱襲起病，緩慢加重的上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)性癱瘓、肌束顫動(dòng)和肌肉萎縮，腱反射亢進(jìn)和病理反射，而多無(wú)感覺(jué)障礙，最常見(jiàn)的發(fā)病征象是手部小肌的萎縮與無(wú)力，逐漸擴(kuò)展到軀干及頸部。肌電圖檢查有診斷價(jià)值。
�。ǘ�)脊髓空洞癥�。╯yringomyelia)參閱Morvan氏綜合征。
�。ㄈ�)脊髓腫瘤（spinal tumor) 原發(fā)腫瘤多見(jiàn)于中年，轉(zhuǎn)移性腫瘤以老年居多。頸髓腫瘤壓迫脊神經(jīng)根引起分布區(qū)域的間歇性刺痛或刀割樣、電擊樣痛、以及蟻?zhàn)�、麻木等感覺(jué)異常，易與Naffziger氏綜合征混淆。但脊髓腫瘤進(jìn)行性發(fā)展，脊髓部分受壓，受壓平面下的肢體運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)的擴(kuò)約肌功能減弱或消失。脊柱平片50%見(jiàn)骨質(zhì)變化，脊髓造影、CT、MRI有助于診斷，尤以MRI價(jià)值最大。
（四)臂叢神經(jīng)炎（brachial plexus neuritis) 多見(jiàn)于成年人。常在受寒、流感后急性或亞急性起病，疼痛首先在頸根部及鎖骨上部，迅速擴(kuò)展至肩后部，數(shù)日后即傳布到上臂、前臂及手，開(kāi)始疼痛呈間歇性，不久即為持續(xù)性而累及整個(gè)上肢，患者采取上肢肘屈的姿勢(shì)。上肢肌力減弱，肌肉萎縮及皮膚障礙常不明顯。
（五)頸椎�。╟ervical spondylosis) 好發(fā)于40～60歲，男性多于女性。主要表現(xiàn)為不同程度的頸部疼痛，并向肩、臂、前臂和手指放射，伴有上肢感覺(jué)障礙和腱反射減弱，并有Hoffmann氏征，下肢肌張力增高，腱反射亢進(jìn)或出現(xiàn)病理反射。應(yīng)結(jié)合X線的異常發(fā)現(xiàn)進(jìn)行全面分析。
（六)頸椎后縱韌帶骨化癥（ossification of posterior longudinal ligment) 臨床表現(xiàn)出脊髓型頸椎病相似，以前多認(rèn)為是頸椎病的一個(gè)類(lèi)型，現(xiàn)明確為一種獨(dú)立的疾病。疼痛均于頸椎過(guò)度活動(dòng)時(shí)出現(xiàn)，初期癥狀以神經(jīng)根受壓為主，由手指逐漸向頸、肩、上臂等處發(fā)展，繼而麻木、無(wú)力、四肢不完全性痙攣性癱，伴生理反射亢進(jìn)、病理反射陽(yáng)性，感覺(jué)障礙不規(guī)則而彌散。頸椎X線片有特征性改變，側(cè)位片中可見(jiàn)在上頸椎體的后面有條索狀骨化陰影，范圍自C2下延，可跨越2至10個(gè)余個(gè)椎體不等。
（七)其它 還應(yīng)與頸椎間盤(pán)突出、閉塞性脈管炎、Dupuy6tren氏攣縮、皮肌炎等鑒別。
四十七、Nothnagel氏綜合征
又稱眼肌麻痹—小腦共濟(jì)失調(diào)綜合征。
【病因和機(jī)理】 多見(jiàn)于腫瘤，特別是松果體瘤，也見(jiàn)于血管障礙，損害四疊體、中腦導(dǎo)水管周?chē)退X蚓部等引起。
【臨床表現(xiàn)】 單側(cè)眼病變，受損同側(cè)眼運(yùn)動(dòng)麻痹，常有注視麻痹，尤其是向上注視麻痹。共濟(jì)失調(diào)步態(tài)，上肢運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，也可有對(duì)側(cè)小腦共濟(jì)失調(diào)�？珊喜⑹人�。
【鑒別診斷】
（一)松果體瘤（dimeal body tumor) 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要為兩眼上視不能，動(dòng)眼神經(jīng)麻痹使眼球運(yùn)動(dòng)障礙，共濟(jì)失調(diào)，瞳孔反射改變包括阿—羅瞳孔，嗜睡等�？珊喜�性早熟，僅見(jiàn)于男孩，發(fā)育遲緩，性征發(fā)育不良及尿崩癥，80%病人有顱內(nèi)壓增高癥狀。X線片中松果體鈣化。CT更有助于診斷。
�。ǘ�)中腦梗塞（mesencephalon infarction) 常于安靜休息時(shí)發(fā)病，癥狀常在幾小時(shí)或較長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)逐漸加重，意識(shí)常保持清晰，而局灶性神經(jīng)功能缺失則比較明顯，可見(jiàn)病變側(cè)動(dòng)眼神經(jīng)麻痹及對(duì)側(cè)偏癱，或病變側(cè)動(dòng)眼神經(jīng)麻痹、共濟(jì)失調(diào)及上肢動(dòng)作不穩(wěn)，瞳孔反射改變等。腦脊液清晰、壓力不高。腦成像檢查和腦血管造影能明確診斷。
（三)腦動(dòng)靜脈畸形（cerebrai arteriovemous malformation) 位于第三腦室頂部周?chē)膭?dòng)脈畸形因“腦溢血”出血或畸形血管直接壓迫等原因出現(xiàn)Nothnagel 氏綜合征，但病人多有抽搐、頭痛、腦出血史。腦血管造影最具診斷意義，CT、MRI也助診斷和鑒別診斷。
（四)Benedict氏綜合征 由腦橋和延髓廣泛性損害引起。表現(xiàn)為病損同側(cè)小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、瞳孔縮小、瞼下垂、對(duì)側(cè)上、下肢輕癱和感覺(jué)障礙等。
�。ㄎ�)Babinski-nageotte氏綜合征 由腦橋和延髓廣泛性損害引起。表現(xiàn)為病損同側(cè)小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、瞳孔縮小、瞼下垂、對(duì)側(cè)上、下肢輕癱和感覺(jué)障礙。
四十八、Parinaud氏綜合征
又稱上丘腦綜合征、中腦頂蓋綜合征、上仰視性麻痹綜合征。
【病因和機(jī)理】 顱內(nèi)腫瘤，如松果體腫瘤、胼胝體腫瘤、中腦腫瘤，以及血管病變損害皮質(zhì)頂蓋束等引起。發(fā)明和機(jī)理尚不明確。
【臨床表現(xiàn)】 特征為兩眼同向上視不能、兩側(cè)瞳孔等大、光反應(yīng)及調(diào)節(jié)反應(yīng)消失。
表現(xiàn)為眩暈，有時(shí)共濟(jì)失調(diào)。瞼下垂，復(fù)視，雙眼同向上視運(yùn)動(dòng)麻痹，但無(wú)會(huì)聚性麻痹。退縮性眼球震顫，瞳孔變位，眼底見(jiàn)視神經(jīng)乳頭水腫。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)顱內(nèi)腫瘤
1.松果體瘤（pineal body tumor):參閱Nothnagel氏綜合征。
2.胼胝體腫瘤（corqus callusum tumor):此處腫瘤都侵犯鄰近腦組織，臨床表現(xiàn)實(shí)際是鄰近結(jié)構(gòu)受損的結(jié)果。胼胝體后部的腫瘤可引起與松果體瘤相似的癥狀，早期出現(xiàn)Parinaud氏綜合征表現(xiàn)，腦積水及顱內(nèi)高壓癥狀較易出現(xiàn)。凡臨床表現(xiàn)有進(jìn)行性癡呆，伴有雙側(cè)大腦半球損害癥狀及顱內(nèi)增高者均應(yīng)考慮之。
�。ǘ�)腦梗塞（cerebral infarction) 中腦等部位的梗塞可出現(xiàn)Parinaud氏綜合征，但多伴有其它感覺(jué)運(yùn)動(dòng)障礙等局灶癥狀，多于安靜時(shí)起病，病情進(jìn)展數(shù)小時(shí)至數(shù)日停止，多意識(shí)清醒。腦脊液清晰，壓力正常。
四十九、Parry-Romberg氏綜合征
又稱Rpmberg氏病，進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥。
【病因和機(jī)理】 病因未明 �？赡転檫z傳疾病。認(rèn)為是植物神經(jīng)系統(tǒng)的中樞性或周?chē)該p害，引起單側(cè)面部組織的營(yíng)養(yǎng)障礙，單側(cè)面部組織全部萎縮，其中皮下脂肪組織和結(jié)締組織萎縮較明顯。15%伴有大腦半球萎縮，可能是同側(cè)、對(duì)側(cè)或雙側(cè)性的。
【臨床表現(xiàn)】 特征為面偏側(cè)組織一部或全部進(jìn)行性萎縮。
女性約占3/5，20歲前發(fā)病者占3/4，起病隱襲。左側(cè)較多見(jiàn)，面部萎縮多從一部分開(kāi)始，進(jìn)展速度不定，一般約2～10年發(fā)展成面偏側(cè)全部萎縮。5%的病例累及兩側(cè)面部，除面部萎縮外，�？缮婕败涬瘛⑸嗪涂谇徽衬�，偶見(jiàn)同側(cè)頸、胸以至軀干和四肢萎縮（約占10%)�；紓�(cè)面部凹陷呈老人貌，與健側(cè)呈鮮明對(duì)照，頭發(fā)、眉毛、睫毛常脫落，有白斑、皮膚痣等�？捎忻嫱椿蚱^痛，感覺(jué)障礙少見(jiàn)，除患側(cè)汗腺和淚腺調(diào)節(jié)障礙外，可見(jiàn)Horner氏綜合征，少數(shù)患者有癲癇發(fā)作，約半數(shù)腦電圖有陣發(fā)性活動(dòng)。伴有大腦萎縮者可有偏癱、偏身感覺(jué)障礙、偏盲、失語(yǔ)等。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)進(jìn)行性系統(tǒng)性硬化癥（progressive systemic sclerosis) 為一種風(fēng)濕性疾病，一型局限于皮膚，另一型兼及內(nèi)臟 。常為20～50歲間的育齡婦女，男女之比約為1:2～3。常先有雷諾氏現(xiàn)象（90%)或?qū)ΨQ性手指腫脹可僵硬，皮膚病變一般先見(jiàn)于手指和雙手或顏面，呈腫脹浮腫，無(wú)壓痕（腫脹期)，繼之皮膚增厚變硬如皮革，無(wú)光澤（硬化期)，最后皮膚萎縮（萎縮期)，皮膚病變逐漸向臂、頸、胸腹部蔓延。面部正常皮紋消失，面容刻板，張口困難，硬化部位色素沉著，間以脫色斑。
�。ǘ�)面—肩—肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（facioscapulohumeral mucular dystrophy) 發(fā)生于青少年的緩慢進(jìn)行的面肌萎縮，特殊的“肌病面容”，為上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝消失，表情運(yùn)動(dòng)微弱或消失，因口輪匝肌的硬性肥大嘴唇顯得增厚而微翹（貓臉)。伴閉眼不緊，吹氣鼓腮不能，肱、肩、面肌肉萎縮，上臂抬舉無(wú)力，上肢平舉時(shí)肩胛骨呈現(xiàn)翼樣突破。血清激酸磷酸激酶（CPK)、丙酮酸激酶（PK)等活性增高。
（三)進(jìn)行性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良（lipodystrophy) 女性多見(jiàn)，多于5～10歲前后起病，常對(duì)稱性分布，進(jìn)展緩慢。特征為進(jìn)行性的皮下脂肪消失或消瘦，起病于面部，面頰及顳颥部凹入，皮膚松弛，失去正常彈性，眼眶深陷，繼之影響頸、肩、臂及軀干。部分病例病變僅局限于面部或半側(cè)面部、半側(cè)軀體，可能與Parry -Rombery氏綜合征混淆，但前者活組織檢查僅皮下脂肪組織消失。
五十、Riley-Day氏綜合征
又稱家族性植物神經(jīng)失調(diào)癥，系一種先天性感覺(jué)異常綜合征。
【病因和機(jī)理】 未明 。屬常染色體隱體遺傳�？赡転樯窠�(jīng)系統(tǒng)、特別是植物神經(jīng)系統(tǒng)先天性功能異常。
【臨床表現(xiàn)】 特征為豐富多樣的植物神經(jīng)功能失常，無(wú)淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽困難、偶發(fā)高熱及舌部曹蕈裝乳頭缺失等。
幾乎全部發(fā)生于Ashkenazic猶太人。出生后即發(fā)現(xiàn)不能流淚，角膜痛覺(jué)減退，味覺(jué)缺乏，肌內(nèi)活動(dòng)不協(xié)調(diào)，吞咽和構(gòu)音障礙，直立性低血壓，原發(fā)性高血壓，不可解釋的發(fā)熱，情緒不穩(wěn)定，異常出汗，周期性嘔吐，常有肺部感染。50%病人角膜潰瘍，舌缺乏葉蕾和蕈狀乳頭，脊椎后凸，偶見(jiàn)Charcoat關(guān)節(jié)，Romberg氏征陽(yáng)性�；颊咂�(nèi)注射組胺常無(wú)疼痛無(wú)紅暈反應(yīng)；對(duì)去甲腎上腺素敏感，少量靜脈滴注能引起嚴(yán)重高血壓；2.5%乙酰甲膽堿、毛果蕓香堿液滴眼引起小瞳癥，而對(duì)去甲腎腺上素液瞳孔反應(yīng)正常。尿高香草酸與香草扁桃酸比值升高。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)急性自主神經(jīng)病（acute autonomous neuropathy) 急性起病，臨床表現(xiàn)為視力模糊，瞳孔對(duì)光及調(diào)節(jié)反射異常，出汗少，無(wú)淚液，位置性低血壓，尿潴留等。多數(shù)病例在數(shù)月或數(shù)周后自行恢復(fù)。2.5%乙酰甲膽堿滴液常引起瞳孔縮小，而皮內(nèi)注射組織胺后反應(yīng)正常。
�。ǘ�)Sjogree氏綜合征 主要特征為淚、唾液分泌明顯減少，表現(xiàn)為干燥性角膜炎，口腔干燥，粘膜干裂，腮腺腫大，伴有類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，以及皮膚干燥無(wú)汗、胃酸缺乏、肝脾腫大等。
