三十二、Guillain–Barre氏綜合征
又稱，急性感染性多發(fā)性神經(jīng)炎；急性多發(fā)性神經(jīng)根炎；急性上升性麻痹；Landry麻痹。
【病因和機理】 病因至今尚不明確，多數(shù)學(xué)者傾向于慢病毒感染與自體免疫學(xué)說，推測為病毒感染損傷了周圍神經(jīng)的鞘膜細胞，而釋放出具有抗原的物質(zhì)，或病毒在周圍神經(jīng)表現(xiàn)產(chǎn)生新抗原。
【臨床表現(xiàn)】 四肢癱是本病最常見癥狀，多先出現(xiàn)雙下肢癱，繼而出現(xiàn)上肢癱，或同時出現(xiàn)四肢癱。以下肢癥狀明顯，肌張力減低，腱反射減弱或消失。有主觀感覺障礙（麻木、疼痛以及異常感覺)，客觀感覺輕，或有手、襪套樣感覺障礙。肌壓痛是重要癥候，以腓腸肌及手的第1、2骨間肌處明顯。腦脊液出現(xiàn)蛋白—細胞分離現(xiàn)象。
本征約半數(shù)病人有前驅(qū)疾病，其中最多見的是腹瀉和上呼吸道感染。重癥病例呼吸肌、頸肌也相繼癱瘓。70%病人有腦神經(jīng)癥狀，以往面癱最多見，近數(shù)年舌咽及迷走神經(jīng)首先受侵犯而出現(xiàn)球麻痹或延髓麻痹。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)脊髓前角灰質(zhì)炎（anterior poliomyelitis) 為由灰質(zhì)炎病毒感染引起的一種急性傳染病。好發(fā)于10歲以下的兒童，繼發(fā)熱之后出現(xiàn)無感覺障礙的弛緩性癱瘓。根據(jù)脊髓前角受累部位及范圍的不同，這種癱瘓可出現(xiàn)于一側(cè)肢體，或單個肢體，或兩側(cè)肢體，以一個下肢的癱瘓多見。腦脊液中蛋白質(zhì)持續(xù)增高，鼻咽腔分泌物和大便病毒培養(yǎng)陽性。
�。ǘ�)急性脊髓炎（acute polimyelitis) 本病是神經(jīng)系統(tǒng)受病毒感染后引起的自體免疫反應(yīng)。病變水平以下的運動、感覺、反射消失，在感覺消失區(qū)的上緣可有一感覺過敏區(qū)，偶有束帶樣疼痛感，多伴膀胱、直腸和植物神經(jīng)功能障礙。炎癥播及腦干及大腦可出現(xiàn)精神癥狀、抽搐和昏迷等。
�。ㄈ�)周期性麻痹（periodic paralysis) 為一組原因不明、呈周期性發(fā)作的弛緩性麻痹，每次突然起病，持續(xù)數(shù)小時至數(shù)日后恢復(fù)。根據(jù)發(fā)作時的血鉀改變和臨床特點分為低鉀性、高鉀性及正常血鉀性三類。無意識障礙和感覺障礙。
�。ㄋ�)重癥肌無力（myasthenia gravis) 是一種神經(jīng)肌肉接頭間傳遞功能障礙的慢性病。本病特點為受累肌群的異常易于疲勞，幾乎每個病人均有顱神經(jīng)支配肌的無力。癥狀晨輕夜重，經(jīng)休息后有明顯的改善。
三十三、Hoffmann氏綜合征
又稱，成人甲低性肌病。
【病因和機理】
�。ㄒ�)甲狀腺性 常見于各種甲亢碘治療后，亦可因甲狀腺炎癥、手術(shù)切除、碘代謝紊亂、藥物、食用和遺傳等因素引起。其主要機理是甲狀腺激素合成不足。
�。ǘ�)垂體性 由于垂體分泌和釋放TSH不足，甲狀腺發(fā)生繼發(fā)性功能低下。常見原因為腫瘤、手術(shù)、放療或產(chǎn)后壞死。
�。ㄈ�)下丘腦性 下丘腦腫瘤、慢性炎癥和受放療等慢性損毀時，TRH分泌不足而使TSH及甲狀腺激素亦相繼減少而引起三發(fā)性甲減。
【臨床表現(xiàn)】 動作緩慢，外觀呆滯，皮膚干燥，肌肉堅硬和疼痛，肌肥大的分布不均勻，以肩胛帶肌群和腰部大腿部肌群肥大較明顯，舌和手部亦肥大。深反射特別是踝反射遲鈍。叩擊肌肉后不出現(xiàn)凹陷而引起肌丘反應(yīng)（假性肌強直)。肌電圖呈電反應(yīng)靜止?fàn)顟B(tài)。血清肌酸磷酸激酶（CPK)顯著增高。甲狀腺素治療有特效。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)地方性甲狀腺腫（endemic goiter) 此系攝碘不足引起的甲狀腺代償性腫大，呈區(qū)域性發(fā)病。表現(xiàn)甲狀腺腫大、突眼、心悸、多食、基礎(chǔ)代謝率增高等甲亢癥狀。碘治療有特效，當(dāng)?shù)庵委焺┝窟^大或療程過長時，則可因攝碘過多，反射性引起TSH分泌不足，因而甲狀腺素合成減少，發(fā)生甲低性肌病。此種肌病隨著碘治療的中止，病情可望迅速緩慢。
（二)甲狀腺切除術(shù)后 多因單純甲狀腺腫、甲狀腺癌施術(shù)。其特點為術(shù)后不久出現(xiàn)特征性肥大性肌無力，血清中甲狀腺素水平低于正常。此與甲狀腺切除或手術(shù)損傷，以及原發(fā)病所致甲狀腺的廣泛變性壞死有關(guān)。
�。ㄈ�)垂體瘤（hypophysoma) 表現(xiàn)頭痛、視力障礙，蝶鞍擴大與占位。肌病可以發(fā)生于頭痛和視力障礙之后，也可以肌病為首發(fā)癥狀。血清中除甲狀腺素水平較低外，尚有其它內(nèi)分泌激素失調(diào)。
�。ㄋ�)兒童甲低性肌�。╟hild hypothyroid myopathy) 發(fā)生于小兒患甲狀腺功能減退后，伴有廣泛性或局限性肌肥大和肌無力以及發(fā)育障礙。表現(xiàn)為呆小病，無痛性痙攣和假性肌強直。
�。ㄎ�)慢性甲狀腺毒性肌�。╟hronic thyrotoxic myopathy) 其特點為緩慢進行性肌無力及肌萎縮，亦以骨盆帶、大腿部肌群顯著，可累及全身肌，多為雙側(cè)性，常伴明顯的甲亢癥狀，甲亢治愈后肌無力逐漸恢復(fù)。
三十四、Horton氏綜合征
又稱，Horton氏頭痛，叢集性頭痛。
【病因和機理】 病因尚不明，一般認為是顱內(nèi)、顱外血管擴張所致。Horton氏認為此種類型頭痛與組織胺關(guān)系密切，它曾對此病患者在間歇期內(nèi)皮下注射組織胺試驗表明，60%的患者可誘發(fā)頭痛發(fā)作，并且血中組織胺之增高和消退均非常迅速，提示與急劇頭痛發(fā)作有關(guān)。
【臨床表現(xiàn)】 本病頭痛特點是頭痛發(fā)作似成群而來，表現(xiàn)為一連串密集的頭痛發(fā)作。發(fā)作呈周期性，無前驅(qū)癥狀。發(fā)作時疼痛從一側(cè)眼窩周圍開始，急速擴展至額顳部，嚴重時可涉及對側(cè)。呈搏動性，兼有鉆痛或灼痛，可于睡眠中痛醒。特征性的伴發(fā)癥狀有:顏面潮紅、出汗、患側(cè)流淚、結(jié)膜充血、鼻塞。除顳淺動脈怒張外，尚有患側(cè)瞳孔縮小，眼瞼下垂等不全性Horner氏綜合征。
每天可發(fā)作1～2次，每次發(fā)作持續(xù)時間約數(shù)十分鐘至2～3小時，發(fā)作快消失的也快，緩解時間很長。患者很少有后遺的疲乏或嗜睡情況，頭痛每天有規(guī)律地在大致相同的時間發(fā)生，常于午后或凌晨發(fā)作。飲酒或硝酸甘油可以激發(fā)頭痛發(fā)作。頭痛常局限于同一側(cè)。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)偏頭痛（migraine) 頭能開始表現(xiàn)為一側(cè)眶上、眶后或額顳部位的鈍痛，強度增長時具有搏動性質(zhì)，爾后持續(xù)為一種劇烈的固定痛，并擴展至整個半側(cè)頭部，甚至上頸部�；颊呙嫔n白，常伴有惡心，嘔吐，頭痛通常為一整天，常為睡眠所終止。頭痛前往往有前驅(qū)癥狀，且多為雙側(cè)性，一般在青春期發(fā)病，多有家族史。血中組織胺稍有增高而五羥色胺（5-HT)顯著降低。
�。ǘ�)Sluder氏顱—面血管性疼痛 大多發(fā)生于男性，表現(xiàn)單側(cè)固定的陣發(fā)性頭痛，累及眼眶及其上下區(qū)域而不超越至對側(cè)，伴有植物神經(jīng)及血管—分泌癥狀如Horner氏征、結(jié)膜充血、流淚、鼻堵及單側(cè)流鼻涕等。無大腦皮質(zhì)癥狀。發(fā)展有特殊性，3～6周內(nèi)每日或數(shù)日發(fā)作一次，繼而完全緩解數(shù)日或數(shù)年，然后復(fù)發(fā)。
�。ㄈ�)基底動脈型偏頭痛（basilar migraine) 常見于青年女性，與月經(jīng)關(guān)系密切。發(fā)作突然，前驅(qū)癥狀包括視覺先兆：閃光、閃輝性暗點、偏盲或短暫性黑蒙�；蛴星巴スδ芪蓙y、聽力減低或喪失，且可伴有小腦癥狀，出現(xiàn)眩暈、耳鳴、共濟失調(diào)、構(gòu)音不良等。先兆持續(xù)數(shù)分鐘至半小時后出現(xiàn)枕部劇痛，常為跳痛、多伴有植物神經(jīng)癥狀如惡心、嘔吐等。有時尚能出現(xiàn)短暫的意識障礙。此種頭痛是一種彌散性血管運動功能紊亂。
三十五、Kluver-Bucy氏綜合征
又稱顳葉切除后行為變態(tài)綜合征。
【病因和機理】 切除恒河猴兩側(cè)顳葉（包括20、21、22區(qū)，海馬回，杏仁核)后，經(jīng)3周～2年出現(xiàn)此特殊表現(xiàn)。在人類見于切除雙側(cè)癲癇病灶、腦炎后，Alzherimer氏病及Pick氏病、腦挫傷、腦動脈硬化等，與邊緣系統(tǒng)的損傷有關(guān)。
【臨床表現(xiàn)】 雙側(cè)顳葉切除術(shù)后立即出現(xiàn)癥狀。對人物的認識喪失，包括不認識最親近的人，無恐懼與憤怒反應(yīng)，自殘型性欲過盛，同性戀傾向，食欲過盛，思維變化過速（對每一對象或事件均作出動作反應(yīng))，記憶力顯著減退。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)Alzherimer氏病 是一種原因未明的原發(fā)性、退行性腦部疾病。早期即發(fā)明顯智能缺損為主，癡呆為主要臨床表現(xiàn)。起病緩慢，病程進行性，可有一段時期病情靜止，但不可逆。
�。ǘ�)Pick氏病 是一種中年發(fā)病的進行性癡呆疾病。早期可有人格改變和社會功能減退，逐漸發(fā)展為記憶、智能和語言功能損害，常出現(xiàn)較低級的精神活動脫抑制癥狀，如道德滄喪、撒謊等行為，先于明顯記憶障礙。伴有情感淡漠或欣快，偶有錐體外系癥狀和癲癇發(fā)作。臨床上與Alzherimeer氏病不易鑒別，主要是病理形態(tài)上的區(qū)別。
（三)腦動脈硬化癥（cerebral arteriosclerosis) 是指腦動脈粥樣硬化等腦動脈管壁變性所引起的非急性、彌漫性腦組織改變和神經(jīng)功能障礙。常在50歲以后逐漸出現(xiàn)神經(jīng)衰弱癥狀群，相當(dāng)長時間內(nèi)人格及自知力相對保持完整，病情時好時壞，逐漸發(fā)展為性格改變，多疑，缺乏自知力，思維單調(diào)而不連貫，癡呆，甚至出現(xiàn)幻覺、妄想。常伴腦血管損害引起的輕偏癱、Babinski征陽性等體征，如有局限性腦葉萎縮，可出現(xiàn)定位性皮質(zhì)損害癥狀。
�。ㄋ�)腦挫裂傷（contusion and lacerationof the brain) 為頭部外傷，造成腦組織器質(zhì)性損害。主要表現(xiàn)為不同程度意識障礙，生命體征改變，可在傷后立即出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)系統(tǒng)局灶性癥狀，如偏癱、失語、錐體束征陽性，常伴損傷性蛛網(wǎng)膜下腔出血。
三十六、Leigh氏綜合征
又稱Leigh氏腦病、亞急性壞死性腦病、小兒Wernick氏�。ㄕ`稱)，是嬰幼兒期亞急性地進行性遺傳變性疾病。
【病因和機理】 病因未明，可能為常染色體隱性遺傳。發(fā)現(xiàn)病人腦內(nèi)三磷酸硫胺缺乏，中樞神經(jīng)系統(tǒng)對稱性壞死灶，小血管和毛細血管顯著性增生，但腦處無特殊改變，推測可能與硫胺缺乏有關(guān)的先天性代謝障礙。
【臨床表現(xiàn)】 2月～6歲起病，經(jīng)數(shù)周或數(shù)月死亡。開始輕度肌張力降低，短促的痙攣，中度腱反射遲鈍。癥狀進行性加重，最終發(fā)展成木僵，嗜睡，肌陣攣性痙攣或嚴重的肌張力降低，反射消失，呼吸困難，不能吞咽，全身無力、衰竭。上瞼下垂，眼肌麻痹，視力減退或消失，視野有中心暗點，瞳孔散大或縮小。
血乳酸和丙酮升高。腦脊液蛋白增高，腦電圖見彌漫性慢波和發(fā)作性波。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣（primary torsion spasm) 通常在兒童期起病。以肌張力障礙和四肢、軀干甚至全身的劇烈而不隨意的扭轉(zhuǎn)為特點，軀干及脊旁肌的受累則引起全身扭轉(zhuǎn)或作螺旋形運動是本病的特征性表現(xiàn)。扭轉(zhuǎn)痙攣于自主運動或精神緊張時加重，入睡后完全消失，肌力、反射、深淺感覺和智力一般無改變，但也可能有智力減退者。
（二)手足徐動癥（athetosis) 特征為肌強硬和手足發(fā)生緩慢、不規(guī)則的扭轉(zhuǎn)運動，四肢遠端較近端顯著。先天性者通常出生后即出現(xiàn)不自主運動，發(fā)育遲緩，這種不自主運動可因情緒緊張、精神刺激或作隨意運動時加重，安靜時減輕，入睡時停止，肌張力痙攣時增高，肌松弛時正常。全身感覺正常，半數(shù)有智力障礙。醫(yī)學(xué)全在線www.med126.com
�。ㄈ�)癲癇（epilepsy) 在Leigh氏綜合征的早期可能與肌陣攣性癲癇發(fā)作混淆。但后者的突然、短暫、快速的肌肉收縮可能遍及全身，也可能局限于某一部位，可能單個發(fā)生，但常見快速重復(fù)。緩解期正常，無神經(jīng)受累癥狀。腦電圖多見棘慢波�！�
三十七、Lennox氏綜合征
又稱Lennox-Gastaut氏綜合征、瞬目—點頭—跌倒發(fā)作、肌陣攣性起立不能小發(fā)作等。
【病因和機理】 病因未明。特發(fā)性者占10～30%�；A(chǔ)疾病中精神發(fā)育遲滯占絕大多數(shù)，其次為腦性癱瘓、顱腦外傷后遺癥、腦炎后遺癥等，本病可能為腦發(fā)育障礙加上某種器質(zhì)性損害的疾病。
【臨床表現(xiàn)】 特征為特殊的臨床發(fā)作和腦電圖彌漫性、規(guī)則性的棘慢波綜合征。
過去史中有不同類型的癲癇發(fā)作，主要表現(xiàn)為強直性痙攣或（和)不典型失神發(fā)作。強直性痙攣發(fā)作時頭部前屈，面肩上舉，前臂外展，四肢強直性痙攣而不跌倒，可有短暫的意識障礙，迅速恢復(fù)，發(fā)作全過程從幾秒至30秒，可伴脈快、血壓升高等植物神經(jīng)癥狀，伴不典型失神發(fā)作、大發(fā)作等。不典型失神發(fā)作的特點是發(fā)作性意識障礙，可見眼球上轉(zhuǎn)，發(fā)作頻率從每月1次至每日數(shù)十次，每日發(fā)作10次以上者約占半數(shù)，全部病例均有不同程度的智能障礙，隨年齡增高易移行為小發(fā)作和失神發(fā)作。全部病例發(fā)作間歇可見腦電圖特征的彌漫性棘波綜合，特別容易出現(xiàn)于淺睡期。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)精神發(fā)音遲滯（oligophrenia) 是由各種原因引起的智能發(fā)育遲鈍為主要特征的一組疾病。除智能障礙外，整個精神活動的發(fā)育均較正常落后。應(yīng)盡可能查明病因，對3歲內(nèi)兒童診斷本病應(yīng)持慎重態(tài)度。
�。ǘ�)腦性癱瘓（cerebral palsy) 包括多種大腦病變所致的自出生即已存在的雙側(cè)肌張力和功能性改變，是由多方面原因所致的腦部非進展性損害的綜合征。主要表現(xiàn)為運動障礙、智力低下及癲癇發(fā)作等。大多數(shù)病例在生后數(shù)月家人試圖扶起時始發(fā)現(xiàn)異常。
（三)本病應(yīng)注意與其它類型的癲癇鑒別
1.嬰兒痙攣癥（infantile spasm):皆在出生后1年內(nèi)發(fā)病。多為癥狀性，發(fā)病前已呈現(xiàn)發(fā)育遲緩和神經(jīng)癥狀，特發(fā)性者病前無異常，表現(xiàn)為短促的強直性痙攣，以屈肌較顯著。腦電圖顯著彌漫性高電位不規(guī)律慢活動，雜有棘波和尖波，痙攣時出現(xiàn)短促低平電位。發(fā)作在2～5歲間消失，但半數(shù)以上轉(zhuǎn)化為不典型失神發(fā)作、強直性發(fā)作等。
2.嚴重嬰兒肌陣攣性癲癇（Infantile myeelonic epilepsy):發(fā)病在出生后1年內(nèi)。自發(fā)熱時陣攣性發(fā)作開始，漸發(fā)生肌陣攣、發(fā)育遲緩、錐體束征和共濟失調(diào)。腦電圖示廣泛棘波、多棘—慢波等，以及閃光抽搐反應(yīng)。
三十八、Lhermitte氏綜合征
又稱前核間型眼肌麻痹綜合征、內(nèi)側(cè)縱束綜合征。
【病因和機理】 為內(nèi)側(cè)縱束在神經(jīng)膝水平處損害引起。見于多發(fā)性硬化及橋腦神經(jīng)膠質(zhì)瘤、血管病變、梅毒、酒精中毒與腦干炎癥的病人。
【臨床表現(xiàn)】 特征為單側(cè)性眼球震顫合并水平性注視麻痹，即當(dāng)眼球企圖水平性向側(cè)方偏斜運動時，單眼或兩眼內(nèi)直肌出現(xiàn)麻痹，集合消失，輻輳功能存在。病變側(cè)外直肌運動正常，對側(cè)內(nèi)直肌麻痹，集合功能正常。水平性眼球震顫，一般在向兩側(cè)方注視時，外轉(zhuǎn)眼的眼球震顫比內(nèi)轉(zhuǎn)眼顯著。眼球向上方注視時，可見垂直性眼球震顫。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)多發(fā)性硬化（multiple sclerosis) 是一種青壯年時期的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫鞘疾病。其特點為病灶多發(fā)，病程中常有緩解與復(fù)發(fā)交替，最多發(fā)病年齡在20～40歲間，30歲為高峰。亞急性起病為多，由于病損部位不同，因此臨床征象不同，可能有精神癥狀、顱神受損、感覺及運動功能障礙等。腦脊液蛋白、主要是IgG增高。CT和MTI能顯示腦部早期病損。
�。ǘ�)橋腦腫瘤（pons tumor) 約占全部腦干腫瘤的半數(shù)以上，以膠質(zhì)細胞瘤或星形細胞瘤為主。兒童以復(fù)視、易跌跤為首發(fā)癥狀，成人以眩暈、共濟失調(diào)為首發(fā)癥狀。幾乎所有病人均有顱神經(jīng)麻痹癥狀，50%病人以外展神經(jīng)麻痹最早出現(xiàn)，隨腫瘤發(fā)展出現(xiàn)面神經(jīng)、三叉神經(jīng)等其它顱神損害和肢體的運動感覺障礙，引起交叉性運動障礙。頭顱X線攝片、CT、MRI等有助于明確診斷。
�。ㄈ�)顱內(nèi)動脈瘤（intrac ranial aneurysm) 40～60歲多發(fā)。未破裂的動脈瘤可壓迫鄰近血管神經(jīng)而產(chǎn)生癥狀，其主要危害是破裂出血。診斷主要依靠腦血管造影，一般要求做雙側(cè)。CT檢查雖可見動脈瘤影，但CT陰性并不能排除動脈瘤的存在。
（四)腦梅毒（brain syphilis) 系由蒼白密螺旋體侵犯軟腦膜和腦，實質(zhì)所致持續(xù)感染。臨床上可表現(xiàn)為梅毒性腦膜炎、腦膜血管梅毒和麻痹性癡呆。腦脊液中單核細胞數(shù)增多，蛋白質(zhì)含量增高。血清及腦脊液螺旋體抗原試驗都呈陽性。
（五)腦干腦炎（brain stem encephalitis) 青壯年居多，病前多有病毒感染史。起病急驟，往往早期出現(xiàn)精神癥狀和意識障礙，迅速出現(xiàn)雙側(cè)顱神經(jīng)麻痹，伴有一側(cè)或兩側(cè)的肢體運動、感覺障礙，癥狀和體征很少局限于某一部位。約經(jīng)7～8周治療后80%病例好轉(zhuǎn)。
三十九、Louis-Bar氏綜合征
又稱共濟失調(diào)—毛細血管擴張癥，為一種特殊類型的原發(fā)性免疫缺陷病，是一獨立疾病。
【病因和機理】 病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由于DNA修復(fù)缺陷，第14對染色體易位所引起，具有體液免疫和細胞免疫異常，突出的表現(xiàn)為胸腺發(fā)育障礙、淋巴系統(tǒng)形成不全、皮膚粘膜毛細血管擴張，各臟器可見巨核癥。
【臨床表現(xiàn)】 特征為進行性小腦變性、眼結(jié)膜和皮膚毛細血管擴張以及感染傾向等三個主要癥狀。
男女發(fā)病率相等。嬰兒期即出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)，開始主要影響軀干和頭部，10歲左右即不能獨行，在意向性震顫、構(gòu)音障礙、假性球麻痹、眼球震顫、面具樣臉、震動覺減退及手足徐動癥等。20～30歲時脊髓受累，深感覺缺失，病理反射陽性。毛細血管擴張通常在3～6歲出現(xiàn)，見于全部病人的眼結(jié)膜，50%病人的皮膚暴露部位，偶見于耳殼。1/3病人智力減退，有時性功能障礙。60～80%有感染傾向，多數(shù)病孩伴發(fā)惡性腫瘤，多數(shù)病孩因反復(fù)呼吸道感染和（或)淋巴系統(tǒng)腫瘤而于青春期死亡。血液低球蛋白血癥，IgA和IgE選擇性缺乏。周圍血淋巴細胞減少。氣腦造影見小腦萎縮。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)顱底陷入癥（basilar invagination) 為先天性畸形。絕大多數(shù)在成年后起病，臨床癥狀與畸形程度可不一致，病情多進展緩慢，但呈進行性加重。主要表現(xiàn)聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、吞咽困難等后組顱神經(jīng)癥狀，以及枕頂部疼痛、上肝麻木、腿反射減低或消失等，眼球震顫、小腦共濟失調(diào)等癥狀較輕。枕大孔區(qū)X線攝片上測量樞椎齒狀突的位置可診斷。
�。ǘ�)先天性小腦延髓下疝畸形（Arnold- Chiari malformation) 為先天性畸形。主要表現(xiàn)為延髓、上頸髓受壓癥狀，以及顱神經(jīng)、頸神經(jīng)為根癥狀，小腦癥狀表現(xiàn)為眼球震顫、步態(tài)不穩(wěn)等，可合并顱內(nèi)高壓征。為明確診斷和鑒別診斷，可做椎動脈造影、CT、MRI。
�。ㄈ�)多發(fā)性硬化（multiple Sclerosis) 參閱Lhermitte氏綜合征。
�。ㄋ�)小腦腫瘤（cerebellar tumor) 主要表現(xiàn)為患側(cè)肢體協(xié)調(diào)動作障礙、語音不清、眼球震顫。肌張力明顯減低，腿反射遲鈍或消失，或有步態(tài)不穩(wěn)，逐漸發(fā)展為行走不能，站立時向后傾倒，可伴有顱內(nèi)壓增高癥狀。CT、MRI可明確診斷。
�。ㄎ�)進行性核上性麻痹（progressive supranuclear plasy) 多見于中年或老年，病程呈進行性。主要表現(xiàn)為核上性眼肌麻痹、錐體外系性肌強直、癡呆、球麻痹及步態(tài)不協(xié)調(diào)等。常規(guī)檢驗均正常，腦脊液也無顯著異常。腦電圖示不規(guī)則慢波，但無局灶性改變。CT見橋腦及中腦萎縮。
四十、Marchiafave–Bignami氏綜合征
又稱原發(fā)性胼胝體變性。
【病因和機理】 最初認為本病是意大利紅酒引起的胼胝體脫髓鞘，后又見非酒精中毒引起的類似疾病。可能由血腦屏障以及神經(jīng)細胞膜改變等繼發(fā)的通透性改變引起。
【臨床表現(xiàn)】 主要表現(xiàn)為進行性癡呆和昏睡。
見于大量飲酒的中老年男性，多見于拉丁系人種。一般40～60歲起病，3～6年后死亡，表現(xiàn)為慢性酒精中毒的性格改變和進行性癡呆，之后有構(gòu)音障礙、共濟失調(diào)、括約肌障礙、卒中樣發(fā)作、癲癇發(fā)作、失用、失語以及幻覺、妄想等多種神經(jīng)精神癥狀。癥狀常加重與緩解交替，最后較快地出現(xiàn)障礙以至死亡。
【鑒別診斷】 慢性酒精中毒（chroic alcoholism) 是在長期大量飲酒基礎(chǔ)上出現(xiàn)的神經(jīng)精神障礙，癥狀出現(xiàn)緩慢，但持續(xù)時間長，預(yù)后差。病人有長期大量飲酒史，對酒精有精神依賴和（或)軀體依賴歷史，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要有植物神經(jīng)功能障礙、震顫、末稍神經(jīng)炎、癲癇發(fā)作等，精神障礙表現(xiàn)為幻覺癥、妄想癥、震顫性譫妄狀態(tài)、人格改變、遺忘綜合征及癡呆狀態(tài)。
四十一、Marinesco–Sjogren氏綜合征
又稱Garland –Moorehuse 氏綜合征、Sjogren 氏Ⅱ型綜合征，遺傳性共濟失調(diào)—白內(nèi)障—侏儒—智力缺陷綜合征。
【病因和機理】 病因未明。為常染色體隱性遺傳�？赡転橄忍煨源x異常疾病。
【臨床表現(xiàn)】 特征為白內(nèi)障、共濟失調(diào)、侏儒和智能障礙。
男性多于女性，癥狀在兒童學(xué)走路時出現(xiàn)，病程進展極其緩慢。白內(nèi)障為兩側(cè)性和先天性，出生后4個月～5年出現(xiàn)，并非本病特異性表現(xiàn)，各病例有很大差異。軀干、四肢共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙，眼球震顫、斜視、肌肉發(fā)育不良、肌萎縮及肌張力降低等，錐體束征進展時呈痙性癱瘓，有時癲癇發(fā)作。智能障礙表現(xiàn)為運動和語言機能發(fā)育遲緩，程度輕重不等。常伴身體發(fā)育異常，如呆小病、性器官發(fā)育、短指等。腦電圖及肌活檢示肌病改變。氣腦造影見小腦萎縮。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)Lowe氏綜合征 屬伴性隱性遺傳，僅見于正常妊娠及分娩的男性。病程有明顯階段性，新生兒期僅見白內(nèi)障，1月～1歲間出現(xiàn)代謝性酸中毒、氨基酸尿，持續(xù)數(shù)年消失，遺留特殊面容、白內(nèi)障、青光眼、肌張力顯著降低、高度智力障礙等。肌電圖無特異性改變。
�。ǘ�)其它 參閱Louis-Bar氏綜合征
