近親之間(包括三級親屬關(guān)系)在很多可定量或測量的性狀上彼此相似(例如身高，體重，鼻子大小和形狀，面部特征，血壓，智力)很多性狀均按鐘形曲線分布，這和由幾個(gè)基因決定的性狀分布情況相似。每一基因?qū)υ撔誀罨蛟鰪?qiáng)，或削弱，并以外加方式發(fā)揮作用而與其他基因無關(guān)。在分布曲線兩個(gè)極端的人是很少的，很多人處于曲線的中間，因?yàn)橐粋�(gè)人不大會遺傳到很多同方向作用的因子。環(huán)境因素對最后結(jié)果會產(chǎn)生增強(qiáng)或削弱作用，也產(chǎn)生一正態(tài)分布。
許多相對常見的先天性異常和家族性疾病并不遵循單基因遺傳規(guī)律(孟德爾遺傳)。它們更接近于多基因遺傳，受累者和非受累者之間有一閾值分開。受累者易患病癥，代表著遺傳和環(huán)境影響的總和。因此，在分享受累者50%基因的一級親屬中(同胞和子女)出現(xiàn)病癥的風(fēng)險(xiǎn)是較高的。這種風(fēng)險(xiǎn)在較遠(yuǎn)的親屬中，由于他們只獲得幾個(gè)高易患性基因，則要小得多。
例如神經(jīng)管缺陷(NTD，包括無腦，脊柱裂，腦膨出，脊髓脊膜膨出)通常有多基因造成，雖然也有許多已知的單基因，染色體和環(huán)境原因。在北美人群中，NTD的綜合發(fā)病率約為每1000個(gè)活胎中1.5例。受累兒童的未受累父母攜帶著許多高易患性基因，并有1/30(3%)的機(jī)會再生一個(gè)受累的子女。同樣，父母一方有多基因NTD者會有3%～4%的機(jī)會生下一個(gè)受累的小孩。罕見情況下，一對夫婦已有兩個(gè)受累的孩子時(shí)，產(chǎn)生第3個(gè)受累兒的風(fēng)險(xiǎn)增加到7%～8%。
環(huán)境因素在多基因遺傳中有影響。在英國西部地區(qū)NTD的發(fā)病率接近1/100，然而當(dāng)人們從高風(fēng)險(xiǎn)區(qū)移居到北美后，風(fēng)險(xiǎn)減少，但仍維持于比北美人群為高的水平。同樣，50%～70%的NTD是可以預(yù)防的；只要母親在懷孕前一個(gè)月到懷孕后三個(gè)月期間補(bǔ)充攝入葉酸(400μg/d)即可。雖然母親缺乏葉酸起著主要的作用，但并不是NTD的唯一環(huán)境原因。
其他的多基因遺傳的例子，受累者的同胞和子女有相同風(fēng)險(xiǎn)的，還有先天性心臟病(參見第261節(jié))，原發(fā)性癲癇(小發(fā)作或大發(fā)作)和大部分伴有或不伴有腭裂的唇裂。先天性幽門狹窄的男女比例是5:1，說明女性的閾值較高。因此，女性需要更強(qiáng)的易患性基因才發(fā)病，同胞中受累者更多，而生出受累子女的風(fēng)險(xiǎn)也更大。
目前，注意力集中在多基因造成的常見的成人疾病上(例如高血壓，動脈硬化性心臟病，糖尿病，癌，關(guān)節(jié)炎)。許多特殊基因正被發(fā)現(xiàn)。遺傳學(xué)上確定的易感因素，包括家族史和生化及分子生物學(xué)參數(shù)可以確定有風(fēng)險(xiǎn)者，以便其采取預(yù)防措施而得益。
