案例解析
1．診斷的關(guān)鍵是在病例中找出重要的陽性依據(jù)及有鑒別意義的陰性信息，從而得出"主要診斷"，該診斷應(yīng)能通過病史、癥狀、體征和輔助檢查結(jié)果得到合理的解釋。
本例主訴為反復(fù)發(fā)熱、煩喝、多尿3月，既往有"腎病綜合征"病史3年，且一直在進(jìn)行治療，提示主要病變在腎臟，且存在腎病綜合征。但患兒生長發(fā)育嚴(yán)重落后、骨骼改變、實(shí)驗(yàn)室檢查顯示有腎小管多種功能障礙，結(jié)合有大劑量使用木通1年的病史，診斷范可尼(Fanconi)綜合征不足以完全解釋本病，而只有馬兜鈴酸腎病能滿足所有診斷條件。
2．回答要切題。
本例有腎病綜合征病史3年，且一直在進(jìn)行治療，并5次住院，說明腎病綜合征的診斷是存在的，但不是主要的診斷。但近3個(gè)月出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱、煩喝、多尿；體查有生長發(fā)育落后、輕度雞胸和肋骨下緣外翻等骨骼改變；高氯性酸中毒、尿糖陽性、尿蛋白陽性，等腎小管功能障礙表現(xiàn)，診斷符合范可尼(Fanconi)綜合征。但考慮患兒1年來持續(xù)應(yīng)用了有腎毒性的利尿中藥木通(每劑12g)，每天1劑，該劑量已超過常規(guī)應(yīng)用量的2倍以上，因此該診斷主要是馬兜鈴酸腎病、腎小管功能損害型，而范可尼綜合征僅僅是該病的表現(xiàn)，是繼發(fā)于長期大劑量使用木通后的中毒性腎小管損害表現(xiàn)。其他診斷如貧血、代謝性酸中毒、低鉀血癥、高膽固醇血癥、營養(yǎng)不良等僅僅是其臨床表現(xiàn)或非主要診斷。
3．在鑒別診斷方面，要注意臨床思維方式醫(yī)學(xué)全在,線f1411.cn。
①在確定疾病定位于腎臟后，要注意鑒別是腎小球病變、腎小管病變、還是腎間質(zhì)性病變。
臨床特征中，腎小球疾病常有蛋白尿(非選擇性蛋白尿)、血尿、水腫、高血壓、腎小球?yàn)V過率減低(腎功能損害)等表現(xiàn)，腎臟活檢顯示腎小球病變。腎小管疾病則有尿量的改變(多尿、尿比重降低)、蛋白尿(低分子選擇性蛋白尿)、酸堿平衡及電解質(zhì)紊亂(酸中毒、低血鉀等)、糖尿、鈣磷代謝障礙等，腎臟活檢并非必須。急性腎間質(zhì)病變常有用藥史，藥疹、藥物熱、嗜酸性細(xì)胞增多等過敏表現(xiàn)，尿檢有無菌性白細(xì)胞尿、血尿、蛋白尿(常為輕度)等，腎功能損害如少尿或非少尿性腎衰、低比重尿、低滲尿、糖尿等；慢性腎間質(zhì)病變常先有腎小管功能受損，后腎小球功能受損，確診需腎活檢。本例先有腎小球病變(腎病綜合征)，在腎病綜合征好轉(zhuǎn)后出現(xiàn)腎小管功能障礙表
現(xiàn)(多尿、高氯性酸中毒、尿糖陽性、尿蛋白陽性等)，且腎小管功能損害更為突出，因此診斷主要考慮腎小管功能障礙性疾病。②區(qū)別是腎小管單一功能受損還是多種功能受損。單純近曲小管功能障礙：如葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)障礙(腎性糖尿)、氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙(氨基酸尿)、磷轉(zhuǎn)運(yùn)障礙(原發(fā)性低磷性佝僂病或抗維生素D佝僂病)、鈣重吸收功能障礙(特發(fā)性高鈣尿癥)、HCO重吸收功能障礙(近端腎小管酸中毒)等；單純遠(yuǎn)曲小管功能障礙：H排泌功能障礙(遠(yuǎn)端腎小管酸中毒)、氯重吸收功能障礙(Ba仕er綜合征)、尿濃縮功能障礙(腎性尿崩癥)等均僅表現(xiàn)為單一物質(zhì)的排泌或重吸收障礙。多種腎小管功能障礙亦分為遠(yuǎn)曲小管(如腎小管酸中毒Ⅳ型，儲Na及排K、
Cl、H功能障礙)和近曲小管功能障礙，后者有Lowe綜合征(又稱眼-腦-腎綜合征，有近曲小管多種功能障礙表現(xiàn)、并有先天性白內(nèi)障及智能低下)和范可尼(Fanconi)綜合征(葡萄糖、氨基酸、磷酸鹽、碳酸鹽重吸收功能障礙)。該例有多尿、酸性尿(尿pH5．5)、高氯性酸中毒、尿糖陽性、尿蛋白陽性等多種腎小管功能障礙，而無眼腦癥狀，應(yīng)考慮為Fanconi綜合征。③進(jìn)一步確定是原發(fā)性(特發(fā)性)還是繼發(fā)性腎小管疾病。原發(fā)性Fanconi綜合征可為遺傳性(常染色體顯
性或隱性遺傳，或可為X連鎖隱性遺傳)或特發(fā)性，但必須在排除繼發(fā)性因素后方能診斷。繼發(fā)性因素有：遺傳性代謝疾病(如胱氨酸儲積病、糖原累積病Ⅰ型、wilson病等)，遺傳性酶疾病(如細(xì)胞色素C氧化酶缺乏、維生素B缺乏)，遺傳性非代謝疾病(如Lowe綜合征、維生素D依賴性佝僂病等)；后天獲得性因素有腎臟疾病(如腎病綜合征、間質(zhì)性腎炎、腎小管壞死等)，免疫球
蛋白異常(如多發(fā)性骨髓瘤、淀粉樣變性病、干燥綜合征等)，中毒(如重金屬中毒；甲酚、馬來酸等化學(xué)毒劑；氨基糖甙類、維生素D中毒、6-巰基嘌呤等抗腫瘤藥物、中草藥等藥物)；其他因素(如甲狀旁腺功能亢進(jìn)、燒傷、Leigh綜合征、Wilms瘤等)。該患兒曾患腎病綜合征，有長期大劑
量服用有腎毒性的中藥一木通，診斷應(yīng)考慮為繼發(fā)于中草藥(木通)腎毒性所致的Fanconi綜合征，因此診斷為馬兜鈴酸腎病(腎小管功能障礙型)。
4．尚需進(jìn)行的檢查項(xiàng)目應(yīng)圍繞明確診斷和擬定的治療方案進(jìn)行。
(1)對所有腎臟疾病的患者均應(yīng)行腎臟超聲檢查和腎小球功能檢查，如血尿素氮、肌酐，腎小球?yàn)V過率等；并進(jìn)一步完善腎小管功能的相應(yīng)檢查，如尿氨基酸檢測、血鈣、磷，尿鈣、磷等檢測。
(2)中草藥不但有腎毒性，部分還同時(shí)有肝毒性，且該患兒肝臟偏大(1．5cm)，因此必須進(jìn)行肝功能檢查；肝功能結(jié)果同時(shí)可為既有的腎病綜合征病情的判斷提供參考。
(3)對于腎小球疾病患兒(如本例的腎病綜合征)，為明確腎小球病變的類型、嚴(yán)重程度，需行腎臟穿刺活組織檢查，并可協(xié)助判定病變的性質(zhì)和預(yù)后，對指導(dǎo)治療有意義。由于該患兒有貧血(Hb85g／L)，血小板低(PLT80×10／L)，故必要時(shí)應(yīng)行骨髓穿刺檢查，以排除骨髓病變(原發(fā)性或繼發(fā)性)。
5．治療方法應(yīng)體現(xiàn)完整性、規(guī)范性，注意可能的下一步治療方法。
(1)馬兜鈴酸腎病目前尚無成熟治療方案，首先停用"木通"等有腎毒性的中藥，以避免對腎臟的進(jìn)一步損害。
(2)類固醇激素對馬兜鈴酸腎病的治療效果尚不明確，臨床可試用。但該患兒有腎病綜合征，且病例資料顯示仍然有高膽固醇血癥、蛋白尿，既往資料顯示腎上腺皮質(zhì)激素對患兒尚較敏感，故應(yīng)照腎病綜合征的規(guī)范去使用腎上腺皮質(zhì)激素治療。
(3)對于腎小管功能障礙，主要的治療是糾正酸中毒和電解質(zhì)紊亂，應(yīng)以枸櫞酸納、枸櫞酸鉀溶液等堿性藥物糾酸、補(bǔ)鉀。由于有腎性骨病存在，應(yīng)用大劑量的維生素D(5000-10000IU／d)治療，并注意檢測血鈣和尿鈣濃度，及時(shí)調(diào)整劑量。而對于氨基酸尿及蛋白尿，尚無特殊療法。
(4)如進(jìn)一步檢查顯示有腎功能衰竭經(jīng)常規(guī)治療無效者需透析治療，終末期腎衰者腎臟移植治療是較好的選擇。
2012年醫(yī)學(xué)高級職稱考試報(bào)名時(shí)間匯總
