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醫(yī)患雜談:西醫(yī)至今無法攻克的。喊l(fā)作性運動誘發(fā)運動障礙(pkd)。請高人指點迷津

2樓
PKD可進一步分為特發(fā)性(idiopathic)和繼發(fā)性(secondary)PKD,其中特發(fā)性PKD包含家族性(familial)以及散發(fā)性(sporadic)病例。繼發(fā)性PKD通常是由脫髓鞘病變(多發(fā)性硬化)、缺血性腦血管病、腦外傷、代謝障礙性疾。糖尿病、低血糖癥低鈣血癥)、進行性核上神經(jīng)麻痹、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等引起的癥狀性PKD[5]。我們通常提到的PKD是指特發(fā)性PKD,神經(jīng)系統(tǒng)查體在發(fā)作間歇期是正常的,腦電圖檢查在發(fā)作期或發(fā)作間歇期亦無異常,神經(jīng)影像學(xué)診斷并無特別異常。根據(jù)對家系的觀察,大多數(shù)符合常染色體顯性遺傳方式。正確診斷PKD的臨床觀察期平均4.8±6.0年,在此期間部分病人修改了診斷,如癲癇癔癥抽搐、精神疾患、鎖骨下盜血綜合征、小舞蹈病詐病等[3]。
1、觸發(fā)事件和易化事件
觸發(fā)事件(Trigger)是指能直接誘發(fā)PKD的事件,是診斷PKD最重要的條件之一。運動觸發(fā)事件一般指全身突發(fā)的一個隨意動作,如起立、起步、起床、起跑、起跳、翻身、慢走轉(zhuǎn)變?yōu)榭熳叩。身體局部的突發(fā)動作亦可誘發(fā),如伸臂、握手、轉(zhuǎn)頸等。驚嚇或驚喜、過度換氣也可觸發(fā)PKD,但比較罕見。易化事件(Precipitant)是指在Trigger作用下,PKD更容易發(fā)生的事件。例如患者處在焦慮抑郁狀態(tài)或在公共場合,PKD的發(fā)作頻度明顯增加。另外也有一些少見的易化事件,如吸食大麻、月經(jīng)來潮、寒冷潮濕天氣、外部環(huán)境快速移動(坐在快速行駛的車?yán)?[6]。研究發(fā)現(xiàn)喝咖啡、飲酒、勞累不是易化事件,有報道稱部分患者能通過喝咖啡、飲酒來放松自己或休息以減少發(fā)作的次數(shù),但過度的放松或休息,第二天發(fā)作次數(shù)往往更加頻繁[3]。
2、先兆和發(fā)作特征
研究報道,82%的PKD患者在發(fā)作來臨前有先兆感覺[7]。往往患者對先兆癥狀都較難形容,個性鮮明,如腹部翻騰感、肌肉緊繃感、肢體遠端感覺異常、頭皮發(fā)麻及通電感。部分患者能在出現(xiàn)先兆癥狀后,及時放慢動作或者暫停動作來抑制或阻止其發(fā)作. 若沒有辦法抑制時,這種先兆感覺將會向周圍擴布,接著開始肌肉及肢體的不自主運動,慢慢延伸到臉部而有怪異的表情,如果累及下頜肌肉張力可出現(xiàn)構(gòu)音異常。 PKD的發(fā)病順序:突發(fā)的一個隨意動作(Trigger)——先兆癥狀(Aura)——運動障礙發(fā)作(Attack)。2004年 M.K.Bruno[3]等回顧了121例PKD病例,將PKD的臨床發(fā)作特征進行了總結(jié):發(fā)作持續(xù)時間很短,93%的患者發(fā)作<30秒,100% 的患者<1分鐘;發(fā)作類型中,肌張力失常占57%,舞蹈占6%,肌肉顫搐占1%,混合性發(fā)作(聯(lián)合各種不同類型)占33%,未明確分類占3%;發(fā)作時癥狀固定在一側(cè)占36%,單側(cè)發(fā)作但左右兩側(cè)可交替發(fā)作占12%,雙側(cè)發(fā)作占35%,其它特殊類型的單雙側(cè)占18%。發(fā)作嚴(yán)重時會因無法維持平衡而跌倒,或身體巒縮在地上,但發(fā)作時意識始終是清晰的;發(fā)作的頻率不固定,一天中最多可達數(shù)十次。在兩次發(fā)作中間有一短暫的不應(yīng)期,在此期間各種運動觸發(fā)事件均不能誘發(fā)運動障礙。家族性和散發(fā)性病例的臨床特征基本相似,但是在散發(fā)性病例中,男女發(fā)病的比例卻有較大差異約為4:1,而在家族性病例中并沒有發(fā)現(xiàn)在男女性別上有差異。同時研究還發(fā)現(xiàn),散發(fā)性PKD的發(fā)作頻度較家族性PKD要高,具體原因不詳[8]。  
3、診斷標(biāo)準(zhǔn)
PKD在發(fā)作間歇期的診斷是非常困難的,但是如果具備詳細的臨床病史,還是能夠較快作出PKD的診斷。診斷PKD并不需要有家族史,然而如果患者有家族史,則進一步確信我們的診斷。在家族性病例中,起病年齡不是重要條件,而在散發(fā)性病例中,起病年齡是重要診斷條件之一。特發(fā)性PKD很少于20歲以后發(fā)病,大約90%的患者起病年齡<15歲。最新的特發(fā)性PKD診斷標(biāo)準(zhǔn)如下:①運動觸發(fā)事件明確②運動障礙發(fā)作持續(xù)時間短暫<1分鐘③發(fā)作期無意識障礙及疼痛④排除其它器質(zhì)性疾病,神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常⑤抗癇藥能控制發(fā)作⑥如果沒有家族史,起病年齡在1-20歲之間[3]。
4、臨床干預(yù)及預(yù)后

3樓
患者對抗癲癇藥物的反應(yīng)良好[9],小劑量的抗癲癇藥物即可達到相當(dāng)好的療效。1999年Houser等的研究報告統(tǒng)計,約有78%的病人在應(yīng)用 AED藥物后運動障礙發(fā)作消失或顯著的減少。卡馬西平為首選用藥,其它如苯二氮卓類、苯妥英鈉、加巴噴丁拉莫三嗪等抗癲癇藥物也被報告能有效控制發(fā)作。擅自停藥, 癥狀可能再發(fā)。在PKD的自然病程中發(fā)作的頻率會隨著年紀(jì)而減少, 大多數(shù)患者20歲以后發(fā)作頻度顯著減少,發(fā)作癥狀明顯改善。有報告觀察到在40歲以后有可能自己痊愈而不需藥物治療。在預(yù)后方面有性別差異,女性有較好的預(yù)后,完全停止發(fā)作的機會較男性大得多。研究發(fā)現(xiàn),大部分婦女在懷孕期間發(fā)作次數(shù)明顯減少,僅極少數(shù)患者(<1%)在懷孕期間癥狀加重,該研究提示某些激素水平在PKD的病理生理進程中有影響[10]。
三、 PKD的基因研究
目前PKD的基因?qū)W研究得到廣泛地重視,但致病基因仍未發(fā)現(xiàn)。1999年Tomita等對日本一PKD家系進行了基因連鎖分析發(fā)現(xiàn),責(zé)任基因位于16號染色體的著絲粒周區(qū)域即16號染色體短臂1區(qū)1帶2亞帶一長臂1區(qū)2帶1亞帶(16p11.2-q12.1)[11],與最初Szepetowski等的研究結(jié)果,嬰兒驚厥伴發(fā)作性手足舞蹈徐動征(ICCA)的致病基因同在16號染色體上(16p12-q12),而且基因連鎖區(qū)域鄰近有重疊[12]。根據(jù)臨床表現(xiàn)的相似性以及致病基因位點的相互重疊,目前一致認(rèn)為,PKD和ICCA是一相同的疾病,ICCA是PKD嬰幼兒期的一種表現(xiàn)形式[11]。2000年Bennett等對北美一PKD家系的基因連鎖分析發(fā)現(xiàn),責(zé)任基因位于16p11.2-q11.2,D16S685和D16S503之間的15.8厘摩(cM)區(qū),與離子通道基因連鎖,該研究結(jié)果支持 PKD的離子通道病假說[13]。同年,Valente等又發(fā)現(xiàn)了印度一PKD家系,其基因連鎖分析結(jié)果提示同樣是在16號染色體上,存在另外一個致病基因位點,命名為EKD2位于16q13-q22.1區(qū)域,中D16S685和D16S503間有缺陷。Sinichiro等認(rèn)為其中的 D16S3133,D16S3100,D16S3993處有缺陷[14]。所有這些基因研究結(jié)果提示,在人類第16號染色體上有一簇基因共同導(dǎo)致PKD。 2002年Spacey報道英國一PKD家系,基因連鎖分析發(fā)現(xiàn)致病基因位點不在16號染色體上,這與以往報道的不同,很可能成為PKD的第三個致病基因,命名為EKD3。最初認(rèn)為PKD的致病基因具有同質(zhì)性,因為多個PKD家系(法國、日本、中國、北美)的基因連鎖分析發(fā)現(xiàn)致病基因都位于16號染色體的著絲粒周區(qū)域,而EKD3的發(fā)現(xiàn)又表明PKD的致病基因具有異質(zhì)性[15]。
愈來愈多的研究表明,發(fā)作性的神經(jīng)疾病是由調(diào)節(jié)離子通道的基因突變所造成的,稱為離子通道病(channelopathies)。根據(jù)PKD的發(fā)作特性,以及基因?qū)W研究成果,目前大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為PKD就是一種離子通道病。現(xiàn)已證實,發(fā)作性共濟失調(diào)的兩種亞型(EA1和EA2)分別是由壓力敏感的鉀離子通道(voltage-gated potassium channels)及壓力敏感的鈣離子通道(voltage-gated calcium channels)的基因突變造成。1994年其致病基因已被克隆,位于染色體12p13上,命名為KCNA1[16]。特發(fā)性癲癇與膜通道異常相關(guān)早已得到證實,PKD與癲癇共存的病例和家系又不斷有報道,進一步說明PKD與癲癇存在共同的通道病病理基礎(chǔ)[17]。
2004年Lee HY等報道,PNKD的一個致病基因已被克隆,該基因參與編碼應(yīng)激信號通路的一種酶[18]。目前約有50多個PKD相關(guān)基因已被測序,其中包括 ATP2A1,SRCAP,STX4A,GPT2等。這些基因的啟動子或內(nèi)含子序列突變體以及基因內(nèi)部的突變體將有望成為PKD的致病基因[19]。
四、展望
疾病表型的精確診斷是致病基因研究的關(guān)鍵,因此正確認(rèn)識PKD,熟悉PKD的臨床特征對于今后進一步研究PKD的遺傳學(xué)、病理生理學(xué)機制都是極為有益的。相信在不久的將來,當(dāng)我們按照通道病的原則對PxD進行重新分類后,根據(jù)受累的離子通道或亞單位選擇性給藥,治療效果一定會更好。

-----------“血痹……外證身體不仁,如風(fēng)痹狀。”該病多由患者平素體弱,病發(fā)于風(fēng)寒侵襲,風(fēng)傷衛(wèi)氣,壅阻經(jīng)絡(luò),而致感覺障礙,下半身麻木不仁,運動障礙而致軟癱無力。

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大師,請問該如何治療,還望指條明路!

-----------1.臨床表現(xiàn)患病初起肌膚麻木不仁,或見下肢酸軟無力,漸致癱瘓,伴有面白肢冷,畏寒倦怠,食欲不振,舌淡苔白,脈沉細。
  2.辨證施治取環(huán)跳、足三里、陽陵泉、三陰交、昆侖、委中、陰陵泉為主,以伏、髀關(guān)、太溪、風(fēng)市、蠡溝、曲泉、然谷為配穴。每次用5—6個穴,環(huán)跳、足三里、陽陵泉、三陰交,用熱補法,以活血通脈;伏兔、髀關(guān)、風(fēng)市、然谷,用通經(jīng)接氣法,留針加~30分鐘,使針感下傳.使風(fēng)寒之邪得以宣散,經(jīng)脈通暢,營衛(wèi)調(diào)和。

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能痊愈嗎
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