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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

一般描述:  
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組原發(fā)于肌肉的遺傳性變性疾病。臨床特征為進(jìn)行性加重的肌肉萎
縮和無力。臨床上分為假肥大型、肢帶型、面一肩一肱型、遠(yuǎn)端型以及眼肌型。
癥狀描述:  
假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥:發(fā)病年齡較早,兒童期即發(fā)病。僅見于男孩,女孩不發(fā)病。
以骨盆帶肌肉的無力為突出癥狀,多伴有肌肉的假性肥大。病情進(jìn)展較快。可累及心肌和心
臟傳導(dǎo)系統(tǒng),多數(shù)病人在25-30歲以前因感染、心衰或慢性消耗而死亡。血清中GPT
、GOT、LDH、CPK、PK等酶增高。
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥:各年齡均可發(fā)病,但以10-30歲間起病較常見。幼年起病者發(fā)展
多較塊。男女均可發(fā)病。臨床上常首先影響骨盆帶或肩胛帶的肌肉。通常至中年時(shí)運(yùn)動(dòng)功能
已有嚴(yán)重障礙。
面一肩一肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥:為常染色體的顯性遺傳。性別無差異。通常在青春期發(fā)病,為
成年人中最常見的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。首先影響面部和肩胛帶的肌肉?砂樘厥獾摹凹〔∶嫒荨
。臨床經(jīng)過表現(xiàn)為頓挫型,病情并不進(jìn)展。
遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥:較少見,呈常染色體顯性遺傳。通常在40-60歲間起病。首先影
響手部小肌肉、頸前肌和腓腸肌。進(jìn)展緩慢。
進(jìn)展緩慢:本型主要是以顱神經(jīng)病變表現(xiàn)為主。本類的特征為眼外肌進(jìn)行性肌無力。
發(fā)病原因:  
血管源性、神經(jīng)源性、肌纖維再生錯(cuò)亂和肌細(xì)胞膜功能障礙等。與遺傳有關(guān)。
疾病辨析:  
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良:進(jìn)行性脊肌萎縮癥:重癥肌無力
治療方法:  
脾氣虛
證候:肢體肌肉痿軟無力,肌肉雖有萎縮但尚不重,甚至出現(xiàn)假性肌肉肥大,但肌無力明顯
,伴神疲乏力,食少,面色浮而不華,氣短,舌質(zhì)淡,脈弱。
腎精虧虛
證候:肢體肌肉萎縮,有明顯的家族遺傳史,形體消瘦,面色暗而無澤,以下肢肌肉萎縮軟
弱無力為主,腰膝酸軟無力,耳鳴、舌質(zhì)淡、脈沉而無力。
肝腎虧虛
證候:起病緩慢,下肢痿軟無力,腰膝酸軟無力,下肢肌肉漸脫,不能久立,或兼頭暈?zāi)垦?/td>
,咽干耳鳴,遺精遺尿,舌紅少苔,脈細(xì)數(shù)。
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