| 疾病名稱（英文) | α-thalassemia |
| 拚音 | αZHUDANBAISHENGCHENGZHANGAIXINGPINXUE |
| 別名 | α地中海貧血， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，血液和造血系統(tǒng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | α珠蛋白生成障礙性貧血系因不同數(shù)量α基因缺失，功能障礙或突變引起的血紅蛋白α肽鏈合成障礙的疾患。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | 本病多見(jiàn)于東南亞地區(qū)，中國(guó)廣東和廣西地區(qū)的發(fā)病亦較高。 |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 本病因血紅蛋白α肽鏈合成減少或不能合成，因而 HbA和HbF減少，與α肽鏈對(duì)應(yīng)的β和γ肽鏈相對(duì)增多。于胎兒期和出生后數(shù)月過(guò)多的γ肽鏈形成γ4四聚體，稱 Hb Bart。年長(zhǎng)后，則過(guò)多的游離β肽鏈形成β4四聚體，稱血紅蛋白H（HbH)。血紅蛋白H不穩(wěn)定而沉淀成為包涵體使紅細(xì)胞膜受損害，生存期縮短和易受破壞，導(dǎo)致溶血性貧血。引起的疾病經(jīng)過(guò)與β珠蛋白生成障礙性貧血相類似。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 控制α鏈合成的基因位于16號(hào)染色體，每條16號(hào)染色體上各有2個(gè)α基因，如2個(gè)基因均缺失或其中一個(gè)α基因部分保留但功能有障礙或2條染色體上均缺失一個(gè) α基因,α鏈合成完全抑制,稱α珠蛋白生成障礙性貧血1（α-thal1)；僅缺失一個(gè)α基因則α鏈合成部分受抑制，稱α珠蛋白生成障礙性貧血2（α-thal2)。另有一種因終止密碼突變而產(chǎn)生的異常血紅蛋白，α鏈合成能力亦明顯降低。由于上述三種基因相互作用構(gòu)成各種類型的α珠蛋白生成障礙性貧血，其分子遺傳型為：①α珠蛋白生成障礙性貧血2又稱靜止型α珠蛋白生成障礙性貧血：2個(gè)連鎖的α基因中缺失1個(gè)。②α珠蛋白生成障礙性貧血1又稱標(biāo)準(zhǔn)型或輕型α珠蛋白生成障礙性貧血：缺失2個(gè)連鎖的α基因。③HbH�。害林榈鞍咨烧系K性貧血1與α珠蛋白生成障礙性貧血2或HbCoSp的雜合體：缺失3個(gè)α基因或其中有功能異常的α基因。④HbBart's�。ㄌ�水腫綜合征)：缺失4個(gè)α基因，為α珠蛋白生成障礙性貧血1的純合子。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 本病各類型的表現(xiàn)如下： （1)α珠蛋白生成障礙性貧血2系雜合子，無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)亦無(wú)改變，不易診斷，但通過(guò)遺傳關(guān)系可推測(cè)判斷。若遇一HbH病病兒，其父或母的一方為α珠蛋白生成障礙性貧血1雜合子，另一方可推測(cè)為α珠蛋白生成障礙性貧血2雜合子。電泳檢查臍血和新生兒血液，HbBart's 達(dá)l％—2％可以診斷，但生后3—4個(gè)月，Hb Bart消失。 （2)α珠蛋白生成障礙性貧血1:系雜合子，無(wú)癥狀。有貧血，紅細(xì)胞有小細(xì)胞低色素的變化，與輕型β珠蛋白生成障礙性貧血相似，但HbAα不高可作鑒別。另與缺鐵性貧血不易鑒別，如有本病偶見(jiàn)的包涵體陽(yáng)性，則易鑒別，臍帶血和新生兒血中Hb Bart 達(dá)4％—5％。本病血紅蛋白各成分的比例正常。 （3)血紅蛋白H�。号R床癥狀和血液學(xué)檢查與β珠蛋白生成障礙性貧血的重型或中間型相似。臨床表現(xiàn)輕重不一，輕者僅見(jiàn)輕度貧血，但當(dāng)感染或服用氧化劑藥物后病情加重。重者與重型珠蛋白生成障礙性貧血有同樣嚴(yán)重癥狀。 （4)Hb Bart�。刺核[綜合征)：因血紅蛋白的α肽鏈完全缺如，多數(shù)患兒的血紅蛋白完全是 HbBart。Hb Bart與氧親和力強(qiáng)，致使組織缺氧嚴(yán)重，胎兒因窒息而死亡，發(fā)生流產(chǎn)。早產(chǎn)者，有明顯蒼白、嚴(yán)重水腫，亦于數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。 （5)血紅蛋白CoSp�。合惦s合子，無(wú)癥狀，亦無(wú)血象改變。 α珠蛋自生成障礙性貧血基因可與其他異常血紅蛋白基因結(jié)合形成雙重雜合子，中國(guó)較多見(jiàn)為與血紅蛋白E結(jié)合存在（血紅蛋白E復(fù)合α珠蛋白生成障礙性貧血)，臨床表現(xiàn)類似各該珠蛋白生成障礙性貧血基因所致的珠蛋白生成障礙性貧血，血液中尚見(jiàn)10％至30％的HbE。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | 血紅蛋白H�。簩�(shí)驗(yàn)室檢查：同煌焦藍(lán)油染色，可見(jiàn)包涵體。電泳檢查：出生時(shí)HbH僅有少量，Hb Bart 占5％—20％，以后 HbH 5％—30％，Hb Bart 僅有微量，HbAα1％—2％。 Hb Bart�。貉笥泻思t細(xì)胞增多，電泳 HbBart l00％，或見(jiàn) Hb Bart與另一種胎兒血紅蛋白HbPortland同時(shí)出現(xiàn)。 血紅蛋白CoSp�。旱娪緳z查可見(jiàn)Hb Cosp l％—2％。Hb cOsp與α珠蛋白生成障礙性貧血α基因同時(shí)存在的雙重雜合子稱Hb CoSp-HbH病，臨床表現(xiàn)和血液學(xué)檢查與血紅蛋白H病相似，但電泳檢查有HbH＋Hb CoSp或HbH＋HbBart＋Hb CoSP等特點(diǎn)。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病各型，多與β珠蛋白生成障礙性貧血相似，應(yīng)根據(jù)各病的特點(diǎn)和參閱β珠蛋白生成障礙性貧血的特點(diǎn)進(jìn)行鑒別。血紅蛋白H偶或出現(xiàn)于白血病，故應(yīng)注意與白血病鑒別。另外患缺鐵性貧血時(shí)血紅蛋白H可消失，糾正缺鐵狀態(tài)后，血紅蛋白H又出現(xiàn)，于診斷血紅蛋白H病和與它有關(guān)疾病時(shí)，應(yīng)加以注意。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 防治要點(diǎn)：α地中海貧血的輕型不需治療，較重或重癥的治療可參考β地中海貧血。血紅蛋白H病，因骨髓內(nèi)溶血較輕，脾切除治療效果較β地中海貧血重型為 佳。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
