| 疾病名稱（英文) | hereditary acanthocytosis |
| 拚音 | YICHUANXINGJIZHUANGHONGXIBAOZENGDUOZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，血液和造血系統(tǒng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性棘狀紅細(xì)胞增多癥為一種罕見的遺傳性β脂蛋白合成障礙性疾病，以血中出現(xiàn)大量棘狀紅細(xì)胞增多和β脂蛋白缺如為特征。由常染色體隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 癥狀由脫輔基蛋白β合成缺陷引起，表現(xiàn)為脂肪在腸內(nèi)吸收不良、脂肪瀉、嘔吐、腹脹以及由此引起的生長發(fā)育停滯。可見小腦性震顫、共濟(jì)失調(diào)、肌肉軟弱無力、色素性視網(wǎng)膜炎、視力減退、夜盲、視野縮小甚至全盲。成人中貧血不明顯。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 周圍血象中有較多棘狀紅細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞輕度增加，51Cr紅燈細(xì)胞壽命縮短不顯著，紅細(xì)胞自溶血試驗(yàn)顯著增加。由于脂肪的吸收障礙，紅細(xì)胞中維生素E的含量降低而過氧化氫（雙氧水)溶血試驗(yàn)陽性，血清膽固醇、磷脂及甘油三酯顯著減少，血清電泳缺乏β脂蛋白。棘狀紅細(xì)胞增多癥也見于β脂蛋白正常者，為常染色體隱性遺傳，以上生化檢查的各項(xiàng)數(shù)值正�；蚵缘�，但如將棘狀紅細(xì)胞加入高脂蛋白血漿中，形態(tài)異常轉(zhuǎn)為正常。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病須與尿毒癥、出血性消化性潰瘍、胃癌、丙酮酸激酶缺乏癥或人為因素引起的鋸齒形紅細(xì)胞（burr cell或echinocyte)增多及嚴(yán)重肝病引起的靴刺形紅細(xì)胞（spur cell)增多相鑒別。棘狀紅細(xì)胞表面響5—10個(gè)細(xì)長寬長不一的棘刺樣突出，刺間距離不規(guī)則。鋸齒形紅細(xì)胞的邊緣在血涂片中呈蚶子殼邊緣樣彎曲．每個(gè)細(xì)胞表面約有10—30個(gè)棘突，相隔距離均勻。靴刺形紅細(xì)胞在形態(tài)上與棘狀紅細(xì)胞無法區(qū)別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本病無特殊療法。可補(bǔ)充脂溶性維生素，限制長鏈脂肪酸攝入以減少由于脂肪吸收不良引起的癥狀，給予大劑量維生素E。本病預(yù)后不佳，癥狀隨年齡增長而加重，最終形成癱瘓、失明而死亡。存活時(shí)間長短不一。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
