遺傳因素 | |
家系調(diào)查結(jié)果顯示,特發(fā)性癲癇近親中患病率為2%~6%,明顯高于一般人群的0.5%~1%。特發(fā)性癲癇具有不同的遺傳方式,如兒童期失神癲癇為常染色體顯性遺傳,嬰兒痙攣癥為常染色體隱性遺傳。 已有三種呈常染色體顯性遺傳的原發(fā)性癲癇的基因被克隆,這些基因均編碼離子通道蛋白。其中夜間發(fā)作性額葉癲癇是位于20q13.2的神經(jīng)元煙堿型乙酰膽堿受體(nAChRs)α-4亞單位編碼配體門控鈣離子通道基因(CHRNA4)突變所致,已發(fā)現(xiàn)兩種突變形式,一種為位于248號的色氨酸被苯丙氨酸取代,另一種為堿基對插入f1411.cn/yaoshi/突變(776in53)。突變的受體通道鈣離子內(nèi)流減少,導(dǎo)致突觸前末梢釋放抑制性神經(jīng)遞質(zhì)GABA減少,突觸抑制功能降低而引發(fā)癲癇發(fā)作。 遺傳因素僅影響癲癇的預(yù)致性,其外顯率受年齡限制。如兒童失神癲癇以3周/秒棘慢波綜合腦電圖為特征,其同胞在5~16歲有40%以上顯不同樣的EEG異常,但其中僅1/4出現(xiàn)臨床發(fā)作。癥狀性癲癇患者的近親患病率為1.5f1411.cn/zhicheng/%,也高于常人,罹病時也具有癲癇的預(yù)致性。某些癥狀性癲癇如高熱驚厥和結(jié)節(jié)性硬化等,本身即是遺傳性疾病。Schulte等調(diào)查553對孿生子,單卵雙生兒癲癇發(fā)病的一致性為57%,雙卵雙生兒的一致性為9%。還有報告兒童失神和全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作(GTCS)在單卵雙胎的一致率為100%。 | |
環(huán)境因素 | |
1.年齡:多種特發(fā)性癲癇的外顯率與年齡有密切關(guān)系,如嬰兒痙攣癥多在1周歲內(nèi)起病,兒童失神癲癇多在6~7歲時起病,肌陣攣癲癇多在青少年起; | |
疲勞、饑餓、缺睡、便秘、飲酒、感情沖動、一過性代謝紊亂 | |
和過敏反應(yīng)。 | |
過度換氣對于失神發(fā)作、過度飲水對于強(qiáng)直性陣攣發(fā)作、閃光 | |
對于肌陣攣發(fā)作也有誘發(fā)作用。 | |
有些反射性癲癇還應(yīng)避免如聲光刺激、驚嚇、心算、閱讀、書 | |
寫、下棋、玩牌、刷牙、起步、外耳道刺激等特定因素。 | |
癲癇持續(xù)狀態(tài)的誘發(fā)因素常為突然停藥、減藥、漏服藥及換藥 | |
不當(dāng);其次為發(fā)熱、感冒、勞累、飲酒、妊娠與分娩;使用異 | |
煙肼、利多卡因、氨茶堿或抗抑郁藥亦可誘發(fā)。 | |