系腺垂體分泌生長激素（GH)過多所致。青少年因骨骺未閉形成巨人癥；青春期后骨骺已融合則形成肢端肥大癥；少數(shù)青春期起病至成年后繼續(xù)發(fā)展形成肢端肥大性巨人癥。本病早期（形成期)，體格、內(nèi)臟普遍性肥大，垂體前葉功能亢進(jìn)；晚期（衰退期)，體力衰退，出現(xiàn)繼發(fā)性垂體前葉功能減退。
一．病史、癥狀及體征：
起病緩慢，早期可無癥狀，而后逐漸出現(xiàn)面增長變闊， 眉及雙顴隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下頜漸突出，牙齒稀疏，鼻翼與喉頭增大，語言鈍濁，容貌趨丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮膚粗厚、多汗、多脂。少數(shù)甲狀腺腫大,基礎(chǔ)代謝率增高，甲狀腺功能大多正常，少數(shù)亢進(jìn)。內(nèi)臟普遍肥大，胸廓增大。男子性欲亢進(jìn)，女子多數(shù)月經(jīng)紊亂、閉經(jīng)、不育。半數(shù)伴糖耐量損害，多飲多尿，伴高催乳素血癥者可乳溢。晚期出現(xiàn)腫瘤壓迫癥狀, 可有頭痛、視野缺損和高血壓，也可出現(xiàn)繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥，繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退，性腺萎縮和性功能減退癥，骨質(zhì)疏松，脊柱活動受限等。垂體性巨人癥表現(xiàn)為兒童期過度生長，身材高大，四肢生長尤速。食欲亢進(jìn)，臂力過人。晚期（衰退期)體力日漸衰弱。
二．輔助檢查：
�。ㄒ�)GH測定：基礎(chǔ)值>15ug/L，活動期高達(dá)100ug/L以上（正常< 5ug/L)。
（二)生長介素明顯升高（正常值75～200ug/L)。
（三)血糖增高糖耐量減低，葡萄糖抑制試驗：口服葡萄糖100g，服糖前及服糖后1/2、1、2、3、及4h分別抽血測GH。正常服糖后GH 1h 降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下，4h后回升至5ug/L以上。本病GH呈自主性分泌不受抑制。
(四)鈣、磷測定：少數(shù)血清鈣、磷增高，尿鈣增高，尿磷降低。如持續(xù)或明顯高血鈣可能合并甲旁亢等其他多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病。
�。ㄎ�)X線檢查：頭顱增大，顱骨板增厚；多數(shù)蝶鞍擴(kuò)大、前后床突破壞；鼻竇增大，枕骨粗隆明顯突出；四肢長骨末端骨質(zhì)增生，指骨頂部呈叢毛狀增生。CT掃描有助于發(fā)現(xiàn)微腺瘤患者。
三．鑒別診斷：
應(yīng)與皮膚骨膜肥厚癥、空泡蝶鞍等鑒別。
一．放射治療：
內(nèi)照射和外照射（可用深度X光、鈷60和重粒子等)，60-90%較敏感。也可用ｘ-刀、γ-刀立體放射治療。
二．手術(shù)治療：
經(jīng)蝶手術(shù)較好，如腺瘤大、混合瘤有鞍外發(fā)展者，需聯(lián)合其他方法治療。
三．藥物治療：
（一)抑制GH分泌藥物：
�。ǘ�)性激素：
可減輕癥狀。如甲孕酮（安宮黃體酮)8－10mg，qid；已烯雌酚1mg，tid。兩者可交替或同時服用。巨人癥已達(dá)青春期或女孩身高超過165cm宜開始性激素治療，以促使骨骺融合。
�。ㄈ�)生長激素釋放抑制素：
奧曲肽，100ug，3次/d，6個月后見效。
（四)衰退期并發(fā)垂體前葉機(jī)能低下者需應(yīng)用相應(yīng)的激素替代療法。
