骨髓增生性疾病是指骨髓中造血前體細胞異常增殖或過度生長的纖維組織塞滿骨髓而引起的一組疾病。
四種主要的骨髓增生性疾病分別是真性紅細胞增多癥、骨髓纖維化、血小板增多癥和慢性髓細胞白血病(見第157節(jié))。骨髓纖維化包括其中，但它與其他三種疾病不同之處在于成纖維細胞(產(chǎn)生纖維或結(jié)締組織的細胞)不是前體細胞。但是，成纖維細胞似乎能被異常造血前體細胞(可能是巨核細胞--生成血小板的細胞)所刺激。
骨髓增生性疾病
| 疾病 | 骨髓特點 | 血象特點 |
| 真性紅細胞增多癥 | 紅細胞前體細胞增多 | 紅細胞增多 |
| 骨髓纖維化 | 纖維組織增多 | 不成熟紅、白細胞和異形紅細胞增多 |
| 血小板增多癥 | 巨核細胞（生成血小板的細胞)增多 | 血小板數(shù)增多 |
| 慢性髓細胞白血病 | 髓細胞（白細胞之一的粒細胞的前體細胞)增多 | 成熟和不成熟粒細胞增多 |
真性紅細胞增多癥是一種能引起紅細胞增多的造血前體細胞疾病。
本病罕見，患病率僅5/100萬。診斷時平均年齡為60歲，但也可在較早年齡發(fā)病。
【癥狀】
紅細胞增多使全血容量增加，血液變粘稠，血流不易流經(jīng)小血管(高粘綜合征)。但是，在癥狀出現(xiàn)之前，紅細胞數(shù)目升高可能有較長一段時間了。
最早的癥狀常常是虛弱、疲乏、頭痛、頭暈和呼吸急促。視覺扭曲，眼前有盲點或看見閃光。牙齦和小傷口出血很常見。全身皮膚，尤其是面部外觀紅紫。全身瘙癢，特別是熱水浴后。手足燒灼樣感覺，或者比較少見有骨痛。隨著疾病進展，肝脾腫大引起間歇性腹部鈍痛。
紅細胞增多與并發(fā)癥也有關(guān)，包括胃潰瘍、腎結(jié)石和動靜脈血栓形成。血栓形成能引起心臟病和中風(fēng)，以及阻塞上下肢的血流。真性紅細胞增多癥發(fā)展為白血病的很罕見，某些治療增加了這種可能。
【診斷】
真性紅細胞增多癥可以由于病人因其他原因做血常規(guī)檢查而被診斷，甚至在病人有癥狀之前。血紅蛋白(紅細胞中運載氧氣的蛋白)和紅細胞壓積(紅細胞占全血容積的百分比)均異常增高。紅細胞壓積男性超過54％，女性超過49％往往提示紅細胞增多癥，但診斷不能單單依靠異常的紅細胞壓積就作出。采用放射性活性標(biāo)記的紅細胞，檢測紅細胞總數(shù)目，有助于診斷。很少需要做骨髓活檢(采集骨髓在顯微鏡下觀察的方法)。
紅細胞壓積增高也可以提示相對性紅細胞增多癥。該病紅細胞數(shù)目正常，而血容量減少。
除真性紅細胞增多癥外，繼發(fā)性紅細胞增多癥也可引起紅細胞增高。例如，血氧飽和度降低可刺激骨髓生成更多紅細胞。所以，慢性肺部疾病或心臟病的病人，吸煙和居住在高海拔地區(qū)的人群都可以有紅細胞增多。為了區(qū)分兩者，可以做動脈血氧飽和度檢查。如果血氧飽和度降低，很可能是繼發(fā)性紅細胞增多癥。
也可以檢測血中的紅細胞生成素水平。紅細胞生成素是一種能刺激骨髓生成紅細胞的激素。真性紅細胞增多癥病人紅細胞生成素水平極度降低，而繼發(fā)性紅細胞增多癥則正�；蛏�。比較少見的是，肝、腎囊腫和腎、大腦的腫瘤產(chǎn)生紅細胞生成素，這些疾病的病人由于體內(nèi)高紅細胞生成素水平可引起繼發(fā)性紅細胞增多癥。
【預(yù)后和治療】
不經(jīng)治療，約半數(shù)有癥狀的病人2年內(nèi)死亡。治療后，可平均存活15～20年。
治療目的是減少紅細胞生成，減少紅細胞數(shù)目。通常采用靜脈放血術(shù)從身體中去除血液。每隔數(shù)日放血數(shù)百毫升直至紅細胞壓積開始下降。當(dāng)紅細胞壓積正常后，可根據(jù)需要每隔數(shù)月放血一次。
部分病人骨髓中血細胞異常生成增加，血液中血小板(參與凝血的細胞樣顆粒)數(shù)目增加或肝脾長大顯著。由于靜脈放血術(shù)也能增加血小板數(shù)目，又不能縮小腫大的臟器，所以這類病人需要化療以抑制血細胞生成。羥基脲是常用的藥物。
其他藥物用于控制某些癥狀。例如，抗組胺藥物能減輕瘙癢，阿司匹林能減輕手足燒灼樣感覺和骨痛。
骨髓纖維化是骨髓中生成正常血細胞的前體細胞被纖維組織取代，引起異形紅細胞生成、貧血和脾腫大的一種疾病。
骨髓中成纖維細胞生成纖維(結(jié)締)組織形成網(wǎng)架支撐造血細胞。在骨髓纖維化，某種異常前體細胞刺激成纖維細胞生成大量纖維組織，占據(jù)了造血細胞的位置。隨著紅細胞生成減少，僅少量紅細胞被釋放入血液，就發(fā)生貧血。這些紅細胞多數(shù)不成熟或異形。白細胞和血小板也可以異形，它們的數(shù)目可增高或者降低。
最后纖維組織嚴(yán)重取代骨髓中造血細胞，導(dǎo)致所有血細胞生成減少。當(dāng)這種情形發(fā)生時，貧血更形嚴(yán)重，白細胞數(shù)減少不能防御感染，血小板數(shù)下降以致不能防止出血。
骨髓之外的病員機體也能生成血細胞，主要是腫大的肝臟和脾臟，這種情況稱作特發(fā)性骨髓外化生。
骨髓纖維化有時伴隨白血病、真性紅細胞增多癥、多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤、結(jié)核病或骨髓感染等，但原因尚不清楚。曾經(jīng)暴露于某種毒性物質(zhì)比如苯和放射線的人群，發(fā)生骨髓纖維化的危險性增加。本病最多見于年齡50～70歲之間的人群。由于一般進展緩慢，病人通�？纱婊�10年或更久。偶爾本病也可進展迅速，稱作惡性骨髓纖維化或急性骨髓纖維化，屬于白血病中的一種。
【癥狀和診斷】
骨髓纖維化常常多年沒有任何癥狀。最終，貧血使病人出現(xiàn)虛弱、倦怠，或自覺不適和體重下降。肝脾腫大引起腹痛。
顯微鏡下觀察血標(biāo)本發(fā)現(xiàn)異形的、不成熟的紅細胞以及貧血均可提示骨髓纖維化，但是需要做骨髓活檢(顯微鏡下觀察采取的骨髓標(biāo)本)以確診。
【治療】
盡管抗癌藥物羥基脲能縮小腫大的肝脾，但是尚沒有任何治療方法能有效逆轉(zhuǎn)或持久延緩本病的進展。
治療目的是延遲并發(fā)癥的發(fā)生。選擇病例做骨髓移植提供了這種希望。部分病人應(yīng)用紅細胞生成素可刺激紅細胞生成，但是其他一些病人貧血必須靠輸血治療。比較少見的是病人脾臟極度增大和疼痛，而不得不摘除。感染使用抗生素治療。
血小板增多癥是血小板生成增多引起異常血液凝固的一種疾病。
血小板正常情況下由骨髓中巨核細胞生成。血小板增多癥病人巨核細胞發(fā)生異常，生成過量血小板。
本病通常發(fā)生于50歲以上人群。病因不清的稱作原發(fā)性血小板增多癥，病因是其他疾病，如出血、脾切除、感染、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、某些癌癥或結(jié)節(jié)病等，則稱作繼發(fā)性血小板增多癥。
【癥狀】
血液凝固必需的血小板異常增多，可自發(fā)性血栓形成，阻斷血管內(nèi)血流。癥狀包括手足麻刺感和其他異常感覺，指尖發(fā)冷，頭痛，虛弱和頭昏。出血癥狀常很輕微，包括鼻衄、易青紫、牙齦滲血或胃腸道出血。肝脾可以增大。
【診斷】
上述癥狀往往提示血小板增多癥，做血液學(xué)檢查可以確診。本病血小板計數(shù)超過50萬/μl大約是正常數(shù)目的兩倍，并常常超過100萬/μl。顯微鏡下觀察血標(biāo)本發(fā)現(xiàn)有f1411.cn/shiti/異常的巨大血小板，成堆的血小板和巨核細胞碎片。
為鑒別原發(fā)性與繼發(fā)性血小板增多癥，需要尋找可能引起血小板計數(shù)增多的疾病的表現(xiàn)。有時骨髓活檢(采取骨髓標(biāo)本在顯微鏡下檢查)有幫助。
【治療】
血小板數(shù)升高如果與某些疾病有關(guān)(繼發(fā)性血小板增多癥)，治療應(yīng)針對原發(fā)病。如果治療成功，血小板計數(shù)通常應(yīng)回降至正常水平。
如果血小板數(shù)升高的病因不清楚(原發(fā)性血小板增多癥)，常常使用減少血小板生成的藥物。治療通常在血小板計數(shù)超過75萬/μl或出血、血栓形成并發(fā)癥出現(xiàn)時開始。藥物持續(xù)使用直至血小板計數(shù)降至60萬/μl以下。通常采用的是抗癌藥物羥基脲，雖然有時也用抗凝藥物阿那格雷。由于羥基脲也能減少紅、白細胞生成，其用量必須調(diào)整到能維持足夠數(shù)目的紅、白細胞。小劑量阿司匹林，能減少血小板粘附性，抑制血栓形成，可以推遲上述藥物的使用。
如果藥物治療不足以降低血小板生成，病人應(yīng)當(dāng)給予血小板去除治療。血小板去除術(shù)是引出血液，從中去除血小板，然后把去除了血小板的血液回輸回機體。這種治療措施常常和藥物治療聯(lián)合應(yīng)用。
