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基因與疾病:第四節(jié) 葡萄糖、半乳糖吸收障礙

葡萄糖、半乳糖吸收障礙(GGM)是一種罕見(jiàn)的代謝障礙疾病,它是通過(guò)f1411.cn/shouyi/小腸內(nèi)壁轉(zhuǎn)化葡萄糖和半乳糖受障礙所引起的。GGM是以生命第一天的早期患嚴(yán)重腹瀉和脫水為特征的,如果乳糖(奶糖)、蔗糖(片狀糖)、葡萄糖、和半乳糖不能從膳食中移去,就會(huì)很…

葡萄糖、半乳糖吸收障礙(GGM)是一種罕見(jiàn)的代謝障礙疾病,它是通過(guò)f1411.cn/shouyi/小腸內(nèi)壁轉(zhuǎn)化葡萄糖和半乳糖受障礙所引起的。GGM是以生命第一天的早期患嚴(yán)重腹瀉脫水為特征的,如果乳糖(奶糖)、蔗糖(片狀糖)、葡萄糖、和半乳糖不能從膳食中移去,就會(huì)很快引起死亡。在世界上發(fā)現(xiàn)的200個(gè)嚴(yán)重GGM患者中,其中一半人是起因于近親結(jié)婚??cè)丝谥兄辽儆?0%的人表現(xiàn)為不耐葡萄糖,然而,這些人群只表現(xiàn)出輕微的疾病癥狀。

GGM是一種常規(guī)染色體隱性混亂,受此影響的個(gè)體在位于第22位染色體上遺傳了兩個(gè)SGLTI基因的缺陷拷貝。正常情況下,在小腸(稱為腔)關(guān)閉空間,乳糖酶把乳糖分解成葡萄糖和半乳糖,而蔗糖酶把蔗糖分解成葡萄糖和果糖,由SGLT1的蛋白質(zhì)產(chǎn)物然后把葡萄糖和半www.med126.com乳糖從小腸腔送至小腸細(xì)胞。而由GGM個(gè)體攜帶的突變產(chǎn)生失去功能的截短SGLTI1蛋白質(zhì),或出現(xiàn)不能轉(zhuǎn)化小腸腔外葡萄糖和半乳糖的不適宜蛋白質(zhì),如果剩余的葡萄糖、半乳糖不能轉(zhuǎn)化,身體脫水進(jìn)入小腸腔就導(dǎo)致腹瀉。

雖然不能治愈GGM疾病,但病人能通過(guò)在膳食中移去乳糖、蔗糖、和半乳糖的方法來(lái)控制他們的癥狀。出生前診斷為GGM的嬰兒將付以以果糖為基準(zhǔn)的取代公式,隨后能否繼續(xù)有正常的體格取決于以果糖為基準(zhǔn)的固體膳食。具有嚴(yán)重GGM疾病的較大兒童和成年人也能采用以果糖為基準(zhǔn)的膳食控制住他們的癥狀,并能顯示出作為他們年令的改善葡萄糖允許量。

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