Paget骨病(變形性骨炎)為一種成人的慢性骨骼病，其特征為骨局部代謝過強(qiáng)，骨組織被軟化和增大的骨性結(jié)構(gòu)取代。
病因?qū)W及發(fā)病率
病因未明。電鏡下Paget破骨細(xì)胞核的"指紋"型提示為病毒感染。本病常有家族性，但其特異性基因仍不清楚。年齡大于40歲者約3%患本病，男女比率為3:2，東歐，西歐，英格蘭，澳大利亞和新西蘭多見。
受累部位骨質(zhì)更新活躍。任何骨都可被累及，最易患病的骨按順序排列為：骨盆，股骨，顱骨，脛骨，椎骨，鎖骨與肱骨。過分活躍的破骨細(xì)胞常為大型多核細(xì)胞。成骨細(xì)胞的修復(fù)作用也很活躍，產(chǎn)生粗糙交識而增厚的骨板層與骨小梁。膠原組織鑲嵌式的分層排列使骨結(jié)構(gòu)增大和變?nèi)酰M管有明顯鈣化。變形的骨異常重建時引起神經(jīng)受壓。骨關(guān)節(jié)炎持續(xù)進(jìn)展可導(dǎo)致Paget骨。
癥狀和體征
多數(shù)常無癥狀，呈隱匿起病。癥狀有疼痛，僵硬感，易疲勞，骨畸形，頭痛，聽力減低，頭顱增大。Paget骨痛是深部酸痛，偶為劇痛，夜間可加重。疼痛也可由神經(jīng)受壓引起或與骨關(guān)節(jié)炎有關(guān)。醫(yī)學(xué)全.在線.網(wǎng).站.提供
體征為雙顳部顱骨增大，前額隆起，頭皮靜脈曲張，一側(cè)或雙側(cè)神經(jīng)性耳聾或耳硬化癥，眼底有血管樣紋，軀干矮而駝背，形似猿猴。蹣跚步態(tài)，股或小腿前外側(cè)彎且有骨膜壓痛和溫度升高。聽覺喪失，脊髓狹窄癥，不全麻痹或截癱均為神經(jīng)受壓的表現(xiàn)。因Paget骨病是代謝活躍而且血管嚴(yán)重受累的病變，故可發(fā)生高排性心力衰竭。彎曲的長骨與鄰近關(guān)節(jié)的骨關(guān)節(jié)炎可發(fā)展為畸形�？砂l(fā)生病理性骨折。約1%的病人發(fā)生肉瘤變性，此時疼痛越來越劇烈。
診斷
本病可與甲狀旁腺功能亢進(jìn)，骨轉(zhuǎn)移瘤(特別是來自前列腺癌和乳腺癌)，多發(fā)性骨髓瘤，纖維性骨發(fā)育不良相混淆，要注意鑒別
常因?yàn)槠渌蛐蠿線和實(shí)驗(yàn)室檢查時意外地發(fā)現(xiàn)本病。病骨的X線檢查特征為密度增高，結(jié)構(gòu)異常，皮質(zhì)增厚，彎曲與過度生長，脛骨或股骨可見微骨折。實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果為血清堿性磷酸酶升高，尿排泄羥脯氨酸總量增加，血清鈣，磷含量一般正常。骨放射核素掃描(锝標(biāo)記磷酸鹽)顯示Paget病變局部對核素的攝取量增加。
治療
局限性與無癥狀的Paget病不需治療�？捎�水楊酸鹽與非類固醇抗炎藥減輕疼痛。矯形支具可矯正下肢彎曲引起的異常步態(tài)。一些病人需行矯形外科術(shù)，例如更換有病的髖關(guān)節(jié)，給狹窄的椎管減壓。
藥物治療能影響無機(jī)離子的流量，并抑制骨細(xì)胞的活性，故有治療作用。適宜化療的指征為：(1)疼痛必須明確與Paget病有關(guān)，而不是其他疾病(如骨關(guān)節(jié)炎)引起者。(2)在做矯形外科手術(shù)之前，先進(jìn)行藥物治療，以防止或減少術(shù)中出血。(3)為了預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生，或推遲其發(fā)展(如椎骨Paget病手術(shù)效果差的患者發(fā)生的下肢輕癱或截癱)。
常用的雙磷酸鈉藥物：羥乙二磷酸二鈉，5～10mg/kg口服，每日1次，療程6個月，需要時隔3～6個月后重復(fù)給藥；明顯活動期需用大劑量，每日20mg/kg，口服3個月。阿侖特羅，單用時每日40mg，口服6個月，晨起進(jìn)餐前至少30分鐘服藥。氨羥二磷酸二鈉(pamidronate)，每日30～90mg，靜脈輸注維持4小時，連續(xù)3天(明顯活動期劑量更大)。Tiludronate，每日400mg口服，療程為3個月。合成鮭降鈣素，每日50～100IU(0.25～0.5ml)，皮下或肌內(nèi)注射，開始有治療效果后(常在治療1月后)減量為50IU，隔天1次，甚至可減少至每周2次或1次。合成人降鈣素每日0.5mg，皮下注射，一個月后減量為隔日1次至每周2次。降鈣素也可通過鼻噴的方式給藥，用于接受無痛性治療的患者。
