四十一、Marinesco–Sjogren氏綜合征
又稱Garland –Moorehuse 氏綜合征、Sjogren 氏Ⅱ型綜合征，遺傳性共濟失調(diào)—白內(nèi)障—侏儒—智力缺陷綜合征。
【病因和機理】 病因未明。為常染色體隱性遺傳。可能為先天性代謝異常疾病。
【臨床表現(xiàn)】 特征為白內(nèi)障、共濟失調(diào)、侏儒和智能障礙。
男性多于女性，癥狀在兒童學走路時出現(xiàn)，病程進展極其緩慢。白內(nèi)障為兩側性和先天性，出生后4個月～5年出現(xiàn)，并非本病特異性表現(xiàn)，各病例有很大差異。軀干、四肢共濟失調(diào)，構音障礙，眼球震顫、斜視、肌肉發(fā)育不良、肌萎縮及肌張力降低等，錐體束征進展時呈痙性癱瘓，有時癲癇發(fā)作。智能障礙表現(xiàn)為運動和語言機能發(fā)育遲緩，程度輕重不等。常伴身體發(fā)育異常，如呆小病、性器官發(fā)育、短指等。腦電圖及肌活檢示肌病改變。氣腦造影見小腦萎縮。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)Lowe氏綜合征 屬伴性隱性遺傳，僅見于正常妊娠及分娩的男性。病程有明顯階段性，新生兒期僅見白內(nèi)障，1月～1歲間出現(xiàn)代謝性酸中毒、氨基酸尿，持續(xù)數(shù)年消失，遺留特殊面容、白內(nèi)障、青光眼、肌張力顯著降低、高度智力障礙等。肌電圖無特異性改變。
�。ǘ�)其它 參閱Louis-Bar氏綜合征
四十二、Menkes氏綜合征
又稱Menkes氏稔毛綜合征、毛發(fā)灰質營養(yǎng)不良等。
【病因和機理】 病因未明。為性連隱性遺傳。是由于銅在腸膜吸收后，從粘膜細胞向血液轉動過程障礙，使體內(nèi)銅酶（如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)活性降低，引起機體發(fā)育和功能障礙。
【臨床表現(xiàn)】 特征為生長障礙、精神運動發(fā)育障礙、痙攣發(fā)作、各種毛發(fā)異常等。
家族中多見于男性，一般生后1～5個月內(nèi)正常。起病后由于哺乳不良，體重、身長和頭圍均停止發(fā)育，有肌陣攣等痙攣發(fā)作，智力發(fā)育顯著延遲。開始能抬頭能笑，但不久均消失，呈植物狀態(tài)，平均19個月死亡。自發(fā)運動減少，肌張力降低或增高，腱反射亢進和四肢輕癱等錐體束征，有時視力障礙和視神經(jīng)萎縮，多數(shù)體溫低。毛發(fā)呈連珠毛（結節(jié)性，細突交替出現(xiàn))、捻轉毛（毛發(fā)捻轉，膨隆部和狹窄部重復交織)、結節(jié)性裂毛（灰白色小結節(jié)，該部呈縱行的細小分斷，狀如毛刷)等，易折斷，因此毛發(fā)稀疏短硬，毛發(fā)和皮膚色澤變白。面部呈下頜小、口蓋高、頰下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特點。腦血管造影可見特殊的動脈迂回，內(nèi)腔不整齊以及閉塞。
【鑒別診斷】
（一)Leigh氏綜合征 多在1～2歲起病，起病緩慢。發(fā)育不良，智能障礙，共濟失調(diào)，無力，肌張力降低，常有痙攣發(fā)作，可有斜視、眼震等，后期出現(xiàn)呼吸障礙和球麻痹。毛發(fā)正常，無特殊面貌。腦電圖見彌漫性慢波和發(fā)作性波。血乳酸和丙酮酸增高。
�。ǘ�)腦性癱cerellar palsy 參閱lennox氏綜合征。
四十三、Millard–Gubler氏綜合征
又稱Gubler氏綜合征、交叉性外展—面神經(jīng)麻痹—偏癱綜合征。
【病因和機理】 最多見于橋腦腫瘤，其次為橋腦出血，橋腦梗塞較少見。腫瘤壓迫或旁正中動脈閉塞，影響橋腦部的皮質脊髓束、內(nèi)側丘系、內(nèi)側縱系、橋腦小腦束、外展神經(jīng)核等引起。
【臨床表現(xiàn)】 特征為病變側外展神經(jīng)麻痹、面神經(jīng)麻痹及對側肢體癱瘓。
表現(xiàn)為復視，病變側內(nèi)斜視，眼外展障礙，內(nèi)側額紋消失，眼瞼不有閉合，鼻唇溝變淺，口角歪向外側，對側上、下肢癱瘓。
【鑒別診斷】
（一)橋腦腫瘤（pons rumor) 參閱Lhermitte氏綜合征。
�。ǘ�)橋腦出血（pons haemorrhage) 常突然起病，出現(xiàn)劇烈頭痛、頭暈、眼花、墜地、嘔吐、復視、一側面部發(fā)麻等癥狀。意識于起病初可部分保留，但常在數(shù)分鐘內(nèi)進入深度昏迷。出血往往先自一側橋腦開始，出現(xiàn)Millard –Gubler氏綜合征，但出血常迅速波及兩側，出現(xiàn)兩側面部和肢體均癱瘓，癱肢多呈弛緩性，“針尖樣”瞳孔，持續(xù)高熱狀態(tài)，可于早期出現(xiàn)呼吸困難。應極審慎地做腰椎穿刺以防腦疝。腦成像檢查多可明確診斷。
�。ㄈ�)橋腦梗塞（pons infarction) 可能有短暫的前驅腦缺血發(fā)作史。多安靜時發(fā)病，癥狀常在幾小時或較長時間內(nèi)逐漸加重，意識常保持清晰，而運動感覺障礙等局灶性神經(jīng)功能缺失則比較明顯。腦脊液清晰，壓力不高。腦成像檢查為有效、安全而精確的診斷方法。
�。ㄋ�)本綜合征應避免與以下疾病混淆
1.Foville氏綜合征:若Millard–Gubler氏綜合征同時伴有向病側凝視障礙，則稱為Foville氏綜合征（也稱橋腦旁正中綜合征)。
2.Brissaud–Sicard氏綜合征:系指一側面肌痙攣和對側偏癱，多為橋腦下部髓內(nèi)或髓外腫瘤引起。
四十四、Moerch–Woltmann氏綜合征
又稱“僵人”綜合征。
【病因和機理】 病因和機理未明。多數(shù)研究者認為本病的病變部位在中樞神經(jīng)的抑制性中間神經(jīng)元或肌梭內(nèi)反饋回路的r運動神經(jīng)元。
【臨床表現(xiàn)】 特征為慢性起病逐漸進展的持續(xù)性全身肌強直，突然刺激后激惹，睡眠后放松。
男性占70%，起初多為軀干肌肉發(fā)作性疼痛和緊束感，數(shù)周或數(shù)月內(nèi)累及四肢，逐漸發(fā)展為影響隨意運動的持續(xù)性肌強直，程度可變。睡眠時可消失，可由躁音、情緒變化、突然運動等誘發(fā)陣發(fā)性痛性痙攣。可持續(xù)數(shù)分鐘，并伴不安、心悸、血壓增高等。感覺和智力不受影響。用琥珀酰膽堿、箭毒、南美防已堿等神經(jīng)肌肉傳導阻滯劑后，持續(xù)性肌強直減輕或消失，普魯卡因阻斷末梢神經(jīng)或丁卡因椎管內(nèi)麻醉后肌強直減輕。肌電圖安靜狀態(tài)下可見持續(xù)性放電，個別動作電位無異常，僅有時間縮短。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)強直性肌�。╩yotonia myopathy) 為原因不明的一組肌肉疾病，一般認為肌強直的發(fā)生直接與肌細胞膜結構和運動功能異常有關。臨床特征為骨骼收縮后仍繼續(xù)收縮而不能放松；電刺激、機械劑激時肌肉興奮性升高；重復骨骼肌收縮或重復電刺激后骨骼肌松弛，癥狀消失；寒冷環(huán)境中強直加重，肌電圖檢查呈連續(xù)的高頻后放電現(xiàn)象。切斷運動神經(jīng)根和箭毒、阿托品等肌肉注射均不影響肌強直的發(fā)生。
�。ǘ�)帕金森綜合征（parkinsonism) 分原發(fā)性或腦炎、一氧化碳及藥物中毒等引起的繼發(fā)性病變。臨床特征為震顫、肌強直及運動減少。強直是由于錐體外系性肌張力增高，促動肌和拮抗肌的肌張力都有增高，病人出現(xiàn)特殊姿勢，手不能做精細動作，慌張步態(tài)，面具臉，多診斷不困難。
（三)肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration) 是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的家族性疾病。常侵犯兒或青年人，臨床上表現(xiàn)進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音困難、精神改變、肝硬化及角膜色素環(huán)等癥狀。尿銅量增高，血清總銅量和銅藍蛋白量降低，血清銅氧化酶活性降低。
（四)里吉氏�。⊿atoyoshi diease) 特征為進行性痛性痙攣、毛發(fā)脫落和無月經(jīng)等內(nèi)分泌失調(diào)、腹瀉、糖代謝異常，有時見骨骺線破壞等骨關節(jié)病變以及發(fā)育障礙。病變進展時全消化道粘膜萎縮性改變，有時見胃腸道息肉樣隆起，但早期X線檢查消化道無顯著異常。
（五)Lssacs-Mertens氏綜合征 又稱肌纖動多汗綜合征、神經(jīng)性肌強直。兒童、成人均可起病，病程漸進，主要表現(xiàn)為持續(xù)性肌顫搐與強直性肌痙攣，重者肌痙攣致痛，并有全身過度出汗、肌肉持續(xù)收縮多在肢體遠端，以后影響近端、軀干與面肌。休息、睡眠、硬膜外或全麻時，病肌肌電圖仍顯示持續(xù)放電、箭毒、笨妥英鈉或酰胺咪嗪可抑制肌纖動和放電。
�。�)其他 還應注意除外核上性病變引起的反射亢進、糖原病、破傷風、甲狀旁腺功能減退等癥、癔癥等。
四十五、Morvan 氏綜合征
目前已少用此名稱，而多用脊髓空洞癥伴發(fā)的上肢肢端營養(yǎng)不良或遺傳性感覺神經(jīng)根病引起的下肢斷趾癥。
【病因和機理】 常見病因為脊髓空洞癥、麻歲神經(jīng)炎、糖尿病神經(jīng)炎、遺傳性感覺性神經(jīng)根病、兒童進行性感覺神經(jīng)炎等。關于發(fā)病機理，有人認為由于痛覺缺失后，引起多次重復的燒傷和外傷；有人認為與植物神經(jīng)有關，即植物神經(jīng)障礙后，由于外界刺激，引起出汗和血管運動調(diào)節(jié)功能不良，產(chǎn)生局部缺血、瘀血、水腫和組織壞死；此外，植物神經(jīng)還有直接營養(yǎng)組織的因子，缺乏后便引起壞死。
【臨床表現(xiàn)】 特征為肢體癱瘓、感覺障礙、手指（趾)無痛性壞死。
11～30歲發(fā)病，起病隱襲。頸部損害最常見，表現(xiàn)為單側手指麻木，局部痛溫覺缺失，但觸覺和深感覺存在，病變由一側臂和上胸部發(fā)展至雙側，最后手無力、萎縮、爪狀變形、深部反射消失，頸部強直，強烈的自發(fā)性疼痛。延髓損害累及面部，腰部損害累及下肢和盆帶。檢查發(fā)現(xiàn)病變區(qū)域痛覺障礙、營養(yǎng)障礙和潰瘍，肌肉萎縮和自發(fā)性收縮，共濟失調(diào)，可能有Charcot氏關節(jié)、神經(jīng)原性膀胱，常見Horner氏綜合征。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)脊髓空洞癥（syringomyelia) 是一種緩慢進展的脊髓及（或)延髓的退行性病變。發(fā)病年齡通常20～30歲，臨床特征是受損節(jié)段的分離性感覺障礙、下運動神經(jīng)原障礙、長傳導束功能障礙以及營養(yǎng)障礙。病程進展緩慢，最早出現(xiàn)的癥狀呈節(jié)段性分布，首先影響上肢。CT和MRI可明確診斷，尤其是MRI是目前最有效的診斷方法。
�。ǘ�)麻風性神經(jīng)炎（leprosis neuritis) 在過敏或結核型麻風中常侵犯周圍神經(jīng)。起病緩慢，受損神經(jīng)支配區(qū)域疼痛，短暫的感覺過敏。嚴重搔癢，繼有“手套—襪子”型或節(jié)段性分布的感覺缺失。肢體遠端肌軟弱、萎縮，腱反射減退或消失，爪狀手或垂足。因Ⅴ、Ⅶ顱神經(jīng)受損造成面部感覺缺失或癱瘓也常見，肢體植物神經(jīng)功能紊亂和營養(yǎng)障礙明顯。周圍神經(jīng)粗大如強索狀，以尺神經(jīng)和頸神經(jīng)淺支最易觸到。鼻粘膜上找到抗酸桿菌可以確診，必要時對可疑病變神經(jīng)活檢以助診斷。
（三)糖尿病性神經(jīng)�。╠iabetic neuropathy) 糖尿病對周圍和中樞神經(jīng)均可造成損害，但周圍性損害多見，多見于四肢遠端（特別是下肢)，女性多見，有多種臨床類型。感覺性神經(jīng)病麻木型為肢體遠端對稱性麻木、蟻走感等異常感覺，疼痛型則為肢端自發(fā)性灼痛、閃電樣疼痛，或兩型并存。若合并有肌力減退和肌肉萎縮則稱感覺運動性多發(fā)性神經(jīng)病。植物神經(jīng)病常見瞳孔和淚腺分泌的障礙，心血管、胃腸道、泌尿生殖系及汗液分泌功能障礙等。此三型多合并Morvan氏綜合征。
�。ㄋ�)遺傳性感覺神經(jīng)根神經(jīng)病（hereditary sensory radicular neuropathy) 本病多數(shù)呈常染色體顯性遺傳。通常在20～30歲、偶爾在兒童起病，最突出的癥狀為足底受壓部位反復發(fā)生潰瘍，最早出現(xiàn)的癥狀常為足底第一跖骨頭部位皮膚黑痂，臥床休息后可愈合，但下地活動又復發(fā)。感覺喪失呈“襪套”型，以肢體遠端最嚴重，至近端逐漸轉至正常，足部和小腿下端皮膚的痛溫覺和精細辨別覺可能完全消失。
四十六、Naffziger氏綜合征
又稱前斜角肌綜合征、Adson氏綜合征、Coote氏綜合征。
【病因和機理】 由于在前斜角肌和中、后斜角肌間經(jīng)行的臂叢和鎖骨下動脈在兩肌間受壓引起。常需頸肋或畸形的第一肋骨等解剖因素，以及由于搬運重物或肌肉松弛使用下垂等附加因素共同作用。
【臨床表現(xiàn)】 特征為自肩部向上肢放射的疼痛、感覺異常、肌力降低以及上肢的血循環(huán)障礙。
多見于20～30歲女性，右側較多見。癥狀一般逐漸發(fā)生，均以疼痛起病，程度不一，主要表現(xiàn)為自肩部向上肢放射的疼痛和麻木感，強烈時可至手的尺緣，有時向橈側擴展，前斜角肌第一肋骨附著部有壓痛，上肢伸展及外旋使疼痛加劇，托住肘部讓肩被動向上疼痛緩解，勞累時加重，休息時減輕。運動障礙出現(xiàn)較遲，表現(xiàn)為肌無力和肌萎縮,主見于手部小肌.血液循環(huán)障礙少見,偶見手部呈雷諾氏現(xiàn)象。
Adosn試驗、緊肩試驗及肩外轉試驗陽性。用Seldinger法做鎖骨下動脈造影，并結合以上試驗可明確受壓部位。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)肌萎縮側索硬化（amyo trophic lateral scerosis) 是成年期的一種進行性疾病。30歲以前不常見，通常在40～50歲發(fā)病，男性多見。臨床特別是隱襲起病，緩慢加重的上、下運動神經(jīng)性癱瘓、肌束顫動和肌肉萎縮，腱反射亢進和病理反射，而多無感覺障礙，最常見的發(fā)病征象是手部小肌的萎縮與無力，逐漸擴展到軀干及頸部。肌電圖檢查有診斷價值。
�。ǘ�)脊髓空洞癥�。╯yringomyelia)參閱Morvan氏綜合征。
�。ㄈ�)脊髓腫瘤（spinal tumor) 原發(fā)腫瘤多見于中年，轉移性腫瘤以老年居多。頸髓腫瘤壓迫脊神經(jīng)根引起分布區(qū)域的間歇性刺痛或刀割樣、電擊樣痛、以及蟻走、麻木等感覺異常，易與Naffziger氏綜合征混淆。但脊髓腫瘤進行性發(fā)展，脊髓部分受壓，受壓平面下的肢體運動、感覺的擴約肌功能減弱或消失。脊柱平片50%見骨質變化，脊髓造影、CT、MRI有助于診斷，尤以MRI價值最大。
�。ㄋ�)臂叢神經(jīng)炎（brachial plexus neuritis) 多見于成年人。常在受寒、流感后急性或亞急性起病，疼痛首先在頸根部及鎖骨上部，迅速擴展至肩后部，數(shù)日后即傳布到上臂、前臂及手，開始疼痛呈間歇性，不久即為持續(xù)性而累及整個上肢，患者采取上肢肘屈的姿勢。上肢肌力減弱，肌肉萎縮及皮膚障礙常不明顯。
�。ㄎ�)頸椎�。╟ervical spondylosis) 好發(fā)于40～60歲，男性多于女性。主要表現(xiàn)為不同程度的頸部疼痛，并向肩、臂、前臂和手指放射，伴有上肢感覺障礙和腱反射減弱，并有Hoffmann氏征，下肢肌張力增高，腱反射亢進或出現(xiàn)病理反射。應結合X線的異常發(fā)現(xiàn)進行全面分析。
�。�)頸椎后縱韌帶骨化癥（ossification of posterior longudinal ligment) 臨床表現(xiàn)出脊髓型頸椎病相似，以前多認為是頸椎病的一個類型，現(xiàn)明確為一種獨立的疾病。疼痛均于頸椎過度活動時出現(xiàn)，初期癥狀以神經(jīng)根受壓為主，由手指逐漸向頸、肩、上臂等處發(fā)展，繼而麻木、無力、四肢不完全性痙攣性癱，伴生理反射亢進、病理反射陽性，感覺障礙不規(guī)則而彌散。頸椎X線片有特征性改變，側位片中可見在上頸椎體的后面有條索狀骨化陰影，范圍自C2下延，可跨越2至10個余個椎體不等。
�。ㄆ�)其它 還應與頸椎間盤突出、閉塞性脈管炎、Dupuy6tren氏攣縮、皮肌炎等鑒別。
四十七、Nothnagel氏綜合征
又稱眼肌麻痹—小腦共濟失調(diào)綜合征。
【病因和機理】 多見于腫瘤，特別是松果體瘤，也見于血管障礙，損害四疊體、中腦導水管周圍和水腦蚓部等引起。
【臨床表現(xiàn)】 單側眼病變，受損同側眼運動麻痹，常有注視麻痹，尤其是向上注視麻痹。共濟失調(diào)步態(tài)，上肢運動不協(xié)調(diào)，也可有對側小腦共濟失調(diào)�？珊喜⑹人�
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)松果體瘤（dimeal body tumor) 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要為兩眼上視不能，動眼神經(jīng)麻痹使眼球運動障礙，共濟失調(diào)，瞳孔反射改變包括阿—羅瞳孔，嗜睡等。可合并性早熟，僅見于男孩，發(fā)育遲緩，性征發(fā)育不良及尿崩癥，80%病人有顱內(nèi)壓增高癥狀。X線片中松果體鈣化。CT更有助于診斷。
（二)中腦梗塞（mesencephalon infarction) 常于安靜休息時發(fā)病，癥狀常在幾小時或較長時間內(nèi)逐漸加重，意識常保持清晰，而局灶性神經(jīng)功能缺失則比較明顯，可見病變側動眼神經(jīng)麻痹及對側偏癱，或病變側動眼神經(jīng)麻痹、共濟失調(diào)及上肢動作不穩(wěn)，瞳孔反射改變等。腦脊液清晰、壓力不高。腦成像檢查和腦血管造影能明確診斷。www.med126.com
�。ㄈ�)腦動靜脈畸形（cerebrai arteriovemous malformation) 位于第三腦室頂部周圍的動脈畸形因“腦溢血”出血或畸形血管直接壓迫等原因出現(xiàn)Nothnagel 氏綜合征，但病人多有抽搐、頭痛、腦出血史。腦血管造影最具診斷意義，CT、MRI也助診斷和鑒別診斷。
�。ㄋ�)Benedict氏綜合征 由腦橋和延髓廣泛性損害引起。表現(xiàn)為病損同側小腦性共濟失調(diào)、眼球震顫、瞳孔縮小、瞼下垂、對側上、下肢輕癱和感覺障礙等。
�。ㄎ�)Babinski-nageotte氏綜合征 由腦橋和延髓廣泛性損害引起。表現(xiàn)為病損同側小腦性共濟失調(diào)、眼球震顫、瞳孔縮小、瞼下垂、對側上、下肢輕癱和感覺障礙。
四十八、Parinaud氏綜合征
又稱上丘腦綜合征、中腦頂蓋綜合征、上仰視性麻痹綜合征。
【病因和機理】 顱內(nèi)腫瘤，如松果體腫瘤、胼胝體腫瘤、中腦腫瘤，以及血管病變損害皮質頂蓋束等引起。發(fā)明和機理尚不明確。
【臨床表現(xiàn)】 特征為兩眼同向上視不能、兩側瞳孔等大、光反應及調(diào)節(jié)反應消失。
表現(xiàn)為眩暈，有時共濟失調(diào)。瞼下垂，復視，雙眼同向上視運動麻痹，但無會聚性麻痹。退縮性眼球震顫，瞳孔變位，眼底見視神經(jīng)乳頭水腫。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)顱內(nèi)腫瘤
1.松果體瘤（pineal body tumor):參閱Nothnagel氏綜合征。
2.胼胝體腫瘤（corqus callusum tumor):此處腫瘤都侵犯鄰近腦組織，臨床表現(xiàn)實際是鄰近結構受損的結果。胼胝體后部的腫瘤可引起與松果體瘤相似的癥狀，早期出現(xiàn)Parinaud氏綜合征表現(xiàn)，腦積水及顱內(nèi)高壓癥狀較易出現(xiàn)。凡臨床表現(xiàn)有進行性癡呆，伴有雙側大腦半球損害癥狀及顱內(nèi)增高者均應考慮之。
�。ǘ�)腦梗塞（cerebral infarction) 中腦等部位的梗塞可出現(xiàn)Parinaud氏綜合征，但多伴有其它感覺運動障礙等局灶癥狀，多于安靜時起病，病情進展數(shù)小時至數(shù)日停止，多意識清醒。腦脊液清晰，壓力正常。
四十九、Parry-Romberg氏綜合征
又稱Rpmberg氏病，進行性面偏側萎縮癥。
【病因和機理】 病因未明 �？赡転檫z傳疾病。認為是植物神經(jīng)系統(tǒng)的中樞性或周圍性損害，引起單側面部組織的營養(yǎng)障礙，單側面部組織全部萎縮，其中皮下脂肪組織和結締組織萎縮較明顯。15%伴有大腦半球萎縮，可能是同側、對側或雙側性的。
【臨床表現(xiàn)】 特征為面偏側組織一部或全部進行性萎縮。
女性約占3/5，20歲前發(fā)病者占3/4，起病隱襲。左側較多見，面部萎縮多從一部分開始，進展速度不定，一般約2～10年發(fā)展成面偏側全部萎縮。5%的病例累及兩側面部，除面部萎縮外，�？缮婕败涬�、舌和口腔粘膜，偶見同側頸、胸以至軀干和四肢萎縮（約占10%)�；紓让娌堪枷莩世先嗣玻c健側呈鮮明對照，頭發(fā)、眉毛、睫毛常脫落，有白斑、皮膚痣等�？捎忻嫱椿蚱^痛，感覺障礙少見，除患側汗腺和淚腺調(diào)節(jié)障礙外，可見Horner氏綜合征，少數(shù)患者有癲癇發(fā)作，約半數(shù)腦電圖有陣發(fā)性活動。伴有大腦萎縮者可有偏癱、偏身感覺障礙、偏盲、失語等。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)進行性系統(tǒng)性硬化癥（progressive systemic sclerosis) 為一種風濕性疾病，一型局限于皮膚，另一型兼及內(nèi)臟 。常為20～50歲間的育齡婦女，男女之比約為1:2～3。常先有雷諾氏現(xiàn)象（90%)或對稱性手指腫脹可僵硬，皮膚病變一般先見于手指和雙手或顏面，呈腫脹浮腫，無壓痕（腫脹期)，繼之皮膚增厚變硬如皮革，無光澤（硬化期)，最后皮膚萎縮（萎縮期)，皮膚病變逐漸向臂、頸、胸腹部蔓延。面部正常皮紋消失，面容刻板，張口困難，硬化部位色素沉著，間以脫色斑。
�。ǘ�)面—肩—肱型肌營養(yǎng)不良癥（facioscapulohumeral mucular dystrophy) 發(fā)生于青少年的緩慢進行的面肌萎縮，特殊的“肌病面容”，為上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝消失，表情運動微弱或消失，因口輪匝肌的硬性肥大嘴唇顯得增厚而微翹（貓臉)。伴閉眼不緊，吹氣鼓腮不能，肱、肩、面肌肉萎縮，上臂抬舉無力，上肢平舉時肩胛骨呈現(xiàn)翼樣突破。血清激酸磷酸激酶（CPK)、丙酮酸激酶（PK)等活性增高。
�。ㄈ�)進行性脂肪營養(yǎng)不良（lipodystrophy) 女性多見，多于5～10歲前后起病，常對稱性分布，進展緩慢。特征為進行性的皮下脂肪消失或消瘦，起病于面部，面頰及顳颥部凹入，皮膚松弛，失去正常彈性，眼眶深陷，繼之影響頸、肩、臂及軀干。部分病例病變僅局限于面部或半側面部、半側軀體，可能與Parry -Rombery氏綜合征混淆，但前者活組織檢查僅皮下脂肪組織消失。
五十、Riley-Day氏綜合征
又稱家族性植物神經(jīng)失調(diào)癥，系一種先天性感覺異常綜合征。
【病因和機理】 未明 。屬常染色體隱體遺傳�？赡転樯窠�(jīng)系統(tǒng)、特別是植物神經(jīng)系統(tǒng)先天性功能異常。
【臨床表現(xiàn)】 特征為豐富多樣的植物神經(jīng)功能失常，無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽困難、偶發(fā)高熱及舌部曹蕈裝乳頭缺失等。
幾乎全部發(fā)生于Ashkenazic猶太人。出生后即發(fā)現(xiàn)不能流淚，角膜痛覺減退，味覺缺乏，肌內(nèi)活動不協(xié)調(diào)，吞咽和構音障礙，直立性低血壓，原發(fā)性高血壓，不可解釋的發(fā)熱，情緒不穩(wěn)定，異常出汗，周期性嘔吐，常有肺部感染。50%病人角膜潰瘍，舌缺乏葉蕾和蕈狀乳頭，脊椎后凸，偶見Charcoat關節(jié)，Romberg氏征陽性�；颊咂�(nèi)注射組胺常無疼痛無紅暈反應；對去甲腎上腺素敏感，少量靜脈滴注能引起嚴重高血壓；2.5%乙酰甲膽堿、毛果蕓香堿液滴眼引起小瞳癥，而對去甲腎腺上素液瞳孔反應正常。尿高香草酸與香草扁桃酸比值升高。
【鑒別診斷】
（一)急性自主神經(jīng)�。╝cute autonomous neuropathy) 急性起病，臨床表現(xiàn)為視力模糊，瞳孔對光及調(diào)節(jié)反射異常，出汗少，無淚液，位置性低血壓，尿潴留等。多數(shù)病例在數(shù)月或數(shù)周后自行恢復。2.5%乙酰甲膽堿滴液常引起瞳孔縮小，而皮內(nèi)注射組織胺后反應正常。
�。ǘ�)Sjogree氏綜合征 主要特征為淚、唾液分泌明顯減少，表現(xiàn)為干燥性角膜炎，口腔干燥，粘膜干裂，腮腺腫大，伴有類風濕性關節(jié)炎，以及皮膚干燥無汗、胃酸缺乏、肝脾腫大等。
