多基因病

　�。�3)糖尿�。╠iabetes mellitus)：本病是胰島缺乏引起的常見代謝性疾病。按對胰島素的需要量分為胰島素依賴型糖尿�。↖DDM)和非胰島素依賴性糖尿病（NIDDM)兩個類型。其特征為血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰島素釋放反應(yīng)異常。臨床上患者多食、多飲、隨病程進展可出現(xiàn)心血管、腎、眼及周圍神經(jīng)等病變。一般認(rèn)為是多基因病。近年用糖尿病大白鼠模型研究，認(rèn)為該病可能與3個以上基因有關(guān)。

　　目前對多基因的常見復(fù)雜病的遺傳基礎(chǔ)研究非常引人注目，且進展迅速。許多事實證明多因子疾病中存在著單基因的遺傳形式（monogenic forms of multifactorialdiseases)這是多基因遺傳病研究非常重要的發(fā)展趨向。醫(yī).學(xué) 全,在.線,提供www.med126.com

　　5．多基因病的一些特點，綜上所述，可見多基因病有如下特點：

　�。�1)家族聚集傾向，但無明顯的遺傳方式。因為在系譜分析中，它們不符合單基因遺傳方式，同胞中發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4，既不符合常染色體顯性和隱性遺傳，也不符合X連鎖遺傳，但這些疾病及其在子代的再發(fā)風(fēng)險，確實表現(xiàn)出家族性聚集傾向。

　�。�2)隨親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險迅速下降，在發(fā)病率低的疾病，這個特點更為明顯。表5-5和圖5-6說明一些多基因病患者不同級別親屬發(fā)病風(fēng)險的比較和由閾值模型得出親屬級別發(fā)病風(fēng)險的理論曲線。

表5－5　某些多基因遺傳病患者不同級別親屬的發(fā)病風(fēng)險比較

　　（3)近親婚配時，子女患病風(fēng)險增高，但不如常染色體隱性遺傳顯著，這可能與多因子的積累效應(yīng)有關(guān)。

　�。�4)畸形越重，再現(xiàn)風(fēng)險越大，這說明遺傳因素起著重要作用。

　�。�5)當(dāng)一種多基因性狀頻率在不同性別有明顯差異時，表明發(fā)病率高的性別其閾值低，發(fā)病率低者其閾值高。圖5－7表明先天性幽門狹窄由于性別不同的閾值差異的易患性分布，

←易患性→
圖5－6多基因遺傳閾值模型

易患性分布
圖5－7 有性別差異閾值的易患

　　即群體發(fā)病率低的性別患者，只有他們帶有相當(dāng)多的易患性基因時，其易患性才能超過閾值而發(fā)病。如果他們已發(fā)病，就表明他們已帶有相當(dāng)多的易患性基因，其后代中發(fā)病風(fēng)險將較低，尤其是與其性別相反的后代。群體發(fā)病率高的性別患者，其后代中發(fā)病風(fēng)險將較低，尤其是發(fā)病率低的性別的后代。先天性幽門狹窄患者，男性發(fā)病率是女性的5倍（男0.005，女0.001)。如為男性患者，兒子發(fā)病風(fēng)險為5.5%，女兒發(fā)病風(fēng)險為2.4%；相反，如為女性患者，她兒子的發(fā)病風(fēng)險為19.4%，女兒風(fēng)險為7.3%。

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