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2014年臨床助理醫(yī)師生理學(xué)輔導(dǎo):人類線粒體基因組的特點(diǎn)

來源:本站原創(chuàng) 更新:2013-11-21 執(zhí)業(yè)醫(yī)師論壇

臨床助理醫(yī)師生理學(xué)輔導(dǎo):人類線粒體基因組的特點(diǎn)

人類線粒體基因組的特點(diǎn):

1.人類線粒體的基因排列得非常緊湊,除與mtDNA復(fù)制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)的一小段區(qū)域外,無內(nèi)含子序列。在37個(gè)基因之間,基因間隔區(qū)總共只有87bp醫(yī)學(xué)全在f1411.cn,只占DNA總長度的的0.5%,有些基因之間沒有間隔,有時(shí)基因有重疊,即前一個(gè)基因的最后一段堿基與下一個(gè)基因的第一段堿基相銜接。因此,mtDNA的任何突變都會累及到基因組中一個(gè)重要功能區(qū)域。

2.mtDNA為高效利用DNA.有5個(gè)閱讀框架,缺少終止密碼子,僅以U或UA結(jié)尾。

3.mtDNA的突變率高于核中DNA,并且缺乏修復(fù)能力。

4.mtDNA為母系遺傳。

5.部分mtDNA的密碼子不同于核內(nèi)DNA的密碼子。

遺傳密碼是在長期進(jìn)化中形成并保持不變的,因此細(xì)胞核內(nèi)所列的密碼是一種通用密碼,但是真核生物線粒體的密碼卻有若干處不同于通用密碼。以人類線粒為例:①UGA不是終止密碼子,而是色氨酸的密碼子;②AGA、AGG不是精氨酸的密碼子而是終止密碼子。這樣,加上通用密碼中的UAA和UAG,線粒體共有4個(gè)終止密碼子;③內(nèi)部甲硫氨酸密碼子有2個(gè)醫(yī)學(xué)全在f1411.cn,即AUG和AUA,起始甲硫酸密碼子有4個(gè),即AUN.

總之,線粒體的密碼表排列得比較整齊,各種氨基酸的密碼子以及起始和終止密碼子的數(shù)目或是2,或是4,或是6.

目前,由于發(fā)現(xiàn)有些遺傳病如Leber遺傳性視神經(jīng)病,肌陣攣性癲癇等與線粒體基因突變有關(guān),因而它的基因結(jié)構(gòu)引起普遍關(guān)注。

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