神經(jīng)管缺陷的檢查-2015臨床檢驗(yàn)技師考試輔導(dǎo)資料
神經(jīng)管缺陷的檢查：
1.甲胎蛋白測(cè)定神經(jīng)管缺陷在產(chǎn)前診斷中占有很大的比例。而羊水甲胎蛋白的測(cè)定目前診斷神經(jīng)管缺陷的常規(guī)方法。AFP主要在胎兒肝臟及卵黃囊內(nèi)合成，羊中AFP來(lái)自胎兒尿，小部分來(lái)自胎兒胃腸道信羊膜，絨毛膜細(xì)胞。正常妊娠羊水中AFP在妊娠15周時(shí)最高，可達(dá)40mg/L，20-22周逐步下降，23周后穩(wěn)定下降，32周后降至25mg/L并一直維持此水平至足月。開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的胎兒，如無(wú)腦兒和脊柱裂，胎血內(nèi)的AFP可從暴露的神經(jīng)組織和脈絡(luò)叢滲入羊水，使AFP高于正常10倍以上。羊水中AFP測(cè)定對(duì)胎兒神經(jīng)管缺陷診斷屬非特異性的檢查。胎兒血中AFP含量比羊水高150-200倍，故穿刺傷及胎兒及胎盤(pán)，可出現(xiàn)假性升高此點(diǎn)必須注意。AFP測(cè)定需將妊娠中期羊水上清稀釋100倍后，按血清AFP免疫學(xué)方法測(cè)定。
AFP除用羊水檢測(cè)外亦可用母體血篩查，診斷開(kāi)放糖果經(jīng)管畸形的準(zhǔn)確率達(dá)90%以上，因此具有特殊診斷價(jià)值。此外胎兒其它畸形如先天性腎疾病、食道閉鎖、腦積水、骶尾畸形瘤、染色體異常，糖尿病，先兆子癇等各種原因引起的胎盤(pán)功能不足，流產(chǎn)，胎死宮內(nèi)等，羊水AFP也可升高。
2.羊水總膽堿酯酶測(cè)定：常用于確認(rèn)升高的羊水AFP水平。羊水含有的膽堿酸酶依其對(duì)乙酰膽堿的親和力差異，分為真性膽堿酯酶和假性膽堿酯酶兩種。胎兒早期機(jī)體內(nèi)即已合成CHE醫(yī)學(xué)全在線f1411.cn，于妊娠12周時(shí)可測(cè)得羊不中CHE顯著升高，當(dāng)胎兒神經(jīng)稍不成熟時(shí)，從胎兒的禽脊液和血液滲出到羊水中的CHE比成熟時(shí)為多，故做為羊水TCHE測(cè)定，可用于對(duì)開(kāi)入性神經(jīng)管缺陷的診斷。測(cè)定方法為用丙酰硫代膽堿或乙酰硫代堿用為底物，5，5-二硫代雙為顯色劑的速率法或終點(diǎn)法。
3.羊水中真性乙酰膽堿酯酶測(cè)定羊水中真性乙酰膽堿脂酯活性能增加與胎兒開(kāi)入性神經(jīng)管畸形高度相關(guān)，ACHE定性的聚丙烯酰胺凝臁電泳分析是當(dāng)前常用的方法，特別是對(duì)于神經(jīng)管畸形可疑癥的確診。該方法首先經(jīng)PH8.1電泳將PCHE和ACHE分開(kāi)，再根據(jù)酶學(xué)反應(yīng)原理，與CHE底物乙酰硫低膽堿和反映示劑共同溫育，CHE分解底物產(chǎn)生的硫代堿膽與銅離子反應(yīng)形成復(fù)合物，在酶區(qū)事業(yè)出現(xiàn)白色沉淀線。正常羊水電泳后可見(jiàn)一條慢速的PCHE區(qū)帶，快速的ACHE區(qū)帶極微。開(kāi)入神經(jīng)管缺陷羊水可見(jiàn)明顯的快泳的ACHE區(qū)帶，而同時(shí)平等加入ACHE特異抑制劑BW284C51的樣品電泳后，可見(jiàn)此ACHE區(qū)帶消失。ACHE定性電泳時(shí)一定要做陽(yáng)性與陰性對(duì)照，以保證結(jié)合判斷準(zhǔn)確無(wú)誤，漲膠電泳分析為無(wú)腦畸形和開(kāi)入性脊柱裂的篩診陽(yáng)性率可達(dá)到99.5%，但胎兒患臍疝流產(chǎn)和其它嚴(yán)重先天畸形進(jìn)羊水ACHE也可陽(yáng)性。因此對(duì)于診斷結(jié)論，決定是否完成或終止妊娠必須結(jié)合其它檢查綜合考慮。
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