神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前診斷：孕婦血AFP測(cè)定，孕16-～20周作羊膜腔穿刺，羊水乙酰膽鹼脂酶(AChE)測(cè)定，B超檢查，X線腹部平片、羊膜腔碘油造影。
神經(jīng)管缺陷(NTD)是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國(guó)NTD的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國(guó)出生缺陷順位中占第一位，國(guó)家已列為重點(diǎn)研究課題。
1.孕婦血AFP測(cè)定作為初步篩選、如孕婦血AFP>同期正常孕婦水平2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者，即再次復(fù)查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測(cè)定。
2.孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測(cè)定羊水中AFP含量，如超過正常值3～5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，NTD的診斷即可成立。通過AFP測(cè)定，約90%的NTD可以得到確診。
3.羊水乙酰膽鹼脂酶(AChE)測(cè)定 AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生，NTD時(shí)可滲透進(jìn)入羊水中，致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩(wěn)定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補(bǔ)羊水AFP測(cè)定的不足。
4.B超檢查 孕中期進(jìn)行，無腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán);②胎頭部為“瘤結(jié)”狀物代替;③“瘤結(jié)”上可見眼眶鼻骨;④“瘤結(jié)”后方可見腦膜囊;⑤常合并脊柱裂、羊水過多。
5.X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應(yīng)用。但現(xiàn)較少采用。
