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內(nèi)科主治輔導(dǎo)精華 戈謝病概述

來(lái)源:本站原創(chuàng) 更新:2011-6-23 衛(wèi)生資格論壇

葡萄糖腦苷脂質(zhì)沉淀)

  一種脂質(zhì)代謝障礙的家族性常染色體隱性遺傳疾患,引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)積聚。臨床表現(xiàn)為肝脾腫大,皮膚色素沉著,骨骼損傷和結(jié)膜黃斑。f1411.cn

  雖不常見,戈謝(Gaucher)病的脂質(zhì)沉積癥狀最常被內(nèi)科醫(yī)師發(fā)現(xiàn)。

  病因?qū)W和病理學(xué)f1411.cn

  此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖腦苷脂酶的活性,此酶能把葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經(jīng)酰胺。常在兒童期發(fā)病,但亦有許多在嬰兒期和成年期發(fā)病。典型的病理學(xué)特征是廣泛的網(wǎng)狀細(xì)胞增生,細(xì)胞充滿葡萄糖腦苷脂和纖維細(xì)胞漿,細(xì)胞變形,有一個(gè)或幾個(gè)細(xì)胞核偏離細(xì)胞中心,這些細(xì)胞可在肝,脾,淋巴結(jié)及骨髓中被發(fā)現(xiàn)。

  癥狀,體征和預(yù)后

  根據(jù)不同的細(xì)胞酶缺乏可歸類為三種主要的臨床類型。Ⅰ型:成人慢性非神經(jīng)元型,最常見的臨床表現(xiàn)是最初表現(xiàn)為脾功能亢進(jìn),脾腫大和骨損傷。Ⅱ型:急性嬰兒神經(jīng)元型,脾腫大,有嚴(yán)重的神經(jīng)(系統(tǒng))異常,多數(shù)于2歲內(nèi)死亡。Ⅲ型:青少年型,發(fā)生于兒童期,有成人慢性型進(jìn)展較為緩慢的特征,但有較輕的神經(jīng)功能異常,病人如果能存活到青少年期可以生存很多年。f1411.cn

  脾腫大的體征很持久,有肝腫大偶可有淋巴結(jié)病,影響到骨骼可有關(guān)節(jié)疼痛。有時(shí)關(guān)節(jié)腫脹。結(jié)膜黃斑和皮膚棕色的色素沉著可能會(huì)存在。嬰兒期發(fā)病比成年人急,會(huì)導(dǎo)致頸強(qiáng)直和角弓反張,影響到脾和骨髓會(huì)引起血細(xì)胞的減少,因血小板減少會(huì)引起鼻出血和其他出血癥狀。X線檢查會(huì)顯示長(zhǎng)骨末端膨大和顱骨變薄。

  診斷

  典型的細(xì)胞可以在骨髓,脾穿刺或肝活檢的標(biāo)本中發(fā)現(xiàn)。細(xì)胞培養(yǎng)無(wú)腦苷酯酶的活性則可明確診斷,戈謝病可以通過(guò)羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣而進(jìn)行產(chǎn)前診斷。DNA技術(shù)可以診斷特定的戈謝病等位基因,編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。f1411.cn

  治療

  靜脈輸入從胎盤中提煉的葡萄糖腦酯酶可以改善Ⅰ型病人的臨床癥狀,現(xiàn)較通用的方法是每次靜脈輸入超過(guò)1~2小時(shí),每2周1次(劑量因人而異,最初的劑量為每次60u/kg)。治療計(jì)劃(劑量,輸入頻率及輸入速率)還需進(jìn)一步研究,劑量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是較為合適的。

  當(dāng)病人有貧血,白細(xì)胞減少,血小板減少或脾大有不適癥狀可行脾切除術(shù),貧血病人必要時(shí)輸血。

 

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