在武漢市新洲有
個何氏家族,其家族三代14口人中,已有10人相繼患上一種可怕的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。病發(fā)后,那些朝氣蓬勃的人會慢慢失去所有的運動能力,最終像被冰漸漸凍住一樣難以動彈,被國際醫(yī)學(xué)界稱為“漸冰人”。 然而,“漸冰人”的思維和感覺絲毫沒有受到損害,人們又把他們稱為清醒的植物人,活著的木乃伊。 昨日上午,記者隨協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家和
華中科技大學(xué)遺傳學(xué)專家驅(qū)
車前往新洲區(qū)三店街,走進何氏家族。在這里,上演著飽含愛與溫暖、淚與哀愁的故事。而醫(yī)學(xué)的不斷進步,也給斬斷這種罕見的家族遺傳病帶來了希望。
怪病悄然向家人襲來 小鄉(xiāng)村有個特殊家族 在三店街杜家寨何畈村,一棟棟新蓋的樓房中,一間低矮破舊的平房格外顯眼。陰暗的屋檐下,掛滿了腌菜,堆放著不少廢品。 昨日中午,45歲的何年華面目浮腫,僵坐在一張小矮凳上。他身旁,一名
白發(fā)蒼蒼的老婆婆正在給他喂飯。 老婆婆叫梅細婆,今年71歲,是何年華的母親。梅細婆出生貧困,20歲那年
嫁給當?shù)厍嗄旰巫硬。盡管感覺到丈夫的舉止異于常人,如抬臂無力、登樓困難等,但善良的梅細婆仍然義無反顧地肩負起這個家庭的風(fēng)風(fēng)雨雨。 1958年,梅細婆生下大女兒何美桂,孩子白白胖胖,惹人疼愛。此后幾年,她又接連生下兒子何繼華、何年華,女兒何明桂、何元桂。沒想到,這些原本活蹦亂跳的孩子們從三五歲開始,就陸續(xù)出現(xiàn)了類似丈夫的癥狀:學(xué)不會吹口哨、舉手投足都不靈便、起床困難。長到十來歲時,有的孩子已難以抬手梳頭,更令人觸目驚心的是,孩子們手腳肌肉開始萎縮,成了皮包骨……時間證實,五個孩子全部遺傳了丈夫的怪病。此后,她的丈夫也幾近
癱瘓,無法動彈。 歲月流逝,梅細婆含辛茹苦地拉扯著這個家。1989年,丈夫因并發(fā)癥
肺炎撒手人寰,二兒子何繼華也于同年因肝病離世。 3個出嫁的女兒先后生下了家族的第三代共8名子女,現(xiàn)在已有4人出現(xiàn)了疾病癥狀,F(xiàn)在,梅細婆獨自撫養(yǎng)著三兒子何年華。
交織著愛和苦難的人生 農(nóng)忙時節(jié),鄰居們會給這個苦難的家庭幫上一把。他們說,梅細婆將后半生的精力全部放在三兒子身上,一大早起床給孩子準備早飯,再去撿廢品,回家后給兒子做晚飯!皟扇艘惶熘荒艹詢深D飯,都是青菜。” 梅細婆每天撿廢品換來的幾塊錢,完全不夠家用。“但是我放不下我的兒!碧崞饍鹤,老人說:別看他現(xiàn)在手不大能動了,他原來會刻章、織網(wǎng)、編簍,頭腦好著呢! 這時,何年華試圖起身,他用彎曲的雙腿勉強支撐著身體,雙手挪動著板凳,極為緩慢地前行著,不時停下來喘氣。為了移動短短3米距離,他花了大約3分鐘,在經(jīng)過一道門檻時,妹妹何明桂伸手扶住了他。 何明桂安頓好哥哥后,忍不住抹淚。她說,老母和哥哥相依為命,自己卻因患有同樣的病沒能力贍養(yǎng)他們。更讓她痛心的是,自己19歲的兒子王建學(xué)找工作四處碰壁,現(xiàn)在情緒低落。 何明桂說,王建學(xué)自小聰明好學(xué),會電腦、縫紉、攝影,剛開始出去打工時,雇主都很看重他?蓵r間久了,人家就察覺出異樣:搭梯子做廣告畫,他不能爬;縫紉機沒用多久,他頸椎痛……何明桂說,今年自己和丈夫拿出全部積蓄,為兒子開了家照相館,然而,當她看到孩子竟然無力將數(shù)碼相機舉到眼前時,絕望再一次侵襲了她!皟鹤釉刮液尬遥晌乙灿锌嘀园。 彼煅手f。上月初,她將王建學(xué)帶到協(xié)和醫(yī)院求醫(yī)。
阻斷遺傳鏈 基因技術(shù)燃起希望之光 經(jīng)協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生梁直厚博士診斷,母子倆患的是“肢帶型肌
營養(yǎng)不良癥”,這是一種隨著年齡增長,肌肉逐漸萎縮,使行動能力漸漸喪失的疾病,國際醫(yī)學(xué)界稱此病患者為“漸冰人”。由于該病并不直接致命,患者最終只能眼睜睜地等著自己由于心肌衰竭或并發(fā)癥死亡。 該院神經(jīng)內(nèi)科主任孫圣剛介紹,該病在中國的發(fā)病率為十萬分之一,屬于單基因遺傳病,是遺傳中某物質(zhì)的缺少,產(chǎn)生的基因變異導(dǎo)致的!坝捎谠摬〉倪z傳幾率約為50%,我們正力爭通過基因診斷,阻斷該病的遺傳鏈,給這個家族篩選出健康的下一代!比A中科技大學(xué)人類基因組中心副教授任翔介紹,他們已于本月初前往何氏家族展開初步檢測。 任翔稱,專家組已將何氏家族中健康者和患者的血樣分成兩組,進行全基因組對比掃描,通過定位技術(shù)最終“搜”出那個突變、異常的致病基因。這一過程約需花費半年時間。如果能成功確定致病基因,他們就會在何氏家族的婦女妊娠后,對其胎盤毛絨或羊水做基因診斷,一旦發(fā)現(xiàn)含有致病基因,就建議孕婦放棄這名胎兒。 任翔說,如果何氏家族“漸冰人”的致病基因被發(fā)現(xiàn),不僅能阻斷該病在家族中的遺傳鏈,還將為該病的診斷、治療、藥物研發(fā)提供依據(jù)。(見習(xí)記者 陳文君 實習(xí)生 羅珊珊 通訊員 聶一鋼 涂曉晨)
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本帖最后由 ^愛我中華^ 于 2008/12/17 12:11 編輯 f1411.cn/shiti/]
-----------經(jīng)方家有辦法的.從經(jīng)典著作里找吧.看看倪海廈老師的觀點.
-----------此事難知
-----------既然基因遺傳有50%的幾率,為何祖輩上所見不多?是什么原因造成基因突變呢?