| 疾病名稱（英文) | cystinuria |
| 拚音 | GUANGANSUANNIAOZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 胱氨酸尿癥的基本缺陷是腎小管和小腸上皮細胞對二堿基氨基酸的轉運功能障礙，為常染色體隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 在新生兒中患病率約為1∶7000，男女患病率相似，但男性患者的預后一般較差。 |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 本癥表現(xiàn)型與兩種基因型有關，即完全隱性基因型和不完全隱性基因型。前者可能是異常基因的異型合子，除胱氨酸尿外，無其他異常氨基酸尿；后者則同時有賴氨酸等排泄增加。根據(jù)腸道的氨基酸轉運功能，不完全隱性基因型可進一步分為三型：Ⅰ型最常見，患者小腸粘膜對胱氨酸、賴氨酸和精氨酸的主動轉運作用缺陷，口服胱氨酸負荷試驗時血清胱氨酸濃度不升高。Ⅱ型患者的胱氨酸主動轉運降低，還存在賴氨酸轉運障礙，口服胱氨酸負荷試驗的結果同Ⅰ型。Ⅲ型患者對上述三種氨基酸的主動轉運均降低，口服胱氨酸負荷試驗時血清胱氨酸濃度緩慢升高。 |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 本癥主要臨床表現(xiàn)為尿路結石。因胱氨酸溶解度低，在37℃pH4．5—7的尿中，每升約溶解300—400mg。本癥患者尿中胱氨酸量每天可達1—2g，胱氨酸結晶容易析出而形成結石。本癥患者尿中賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸量雖也增多，但因易溶解，一般不參與結石形成。尿路結石容易復發(fā)，可引起尿路阻塞、繼發(fā)感染、繼發(fā)性高血壓及進行性腎功能減退。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | 胱氨酸結石含硫，故不透X線，但不如鈣鹽或鎂鹽結石的密度更高。繼發(fā)感染后可形成鈣鹽結石，更易被X線檢查發(fā)現(xiàn)。 |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | 尿液檢查可見胱氨酸結晶呈六邊形，為診斷提供線索。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療措施首先是多飲水，病人宜每4h飲水600ml或更多，并保持夜尿l—2次。還可酌情用碳酸氫鈉堿化尿液，尿pH＞7．5可使胱氨酸溶解度明顯增加，但又因易于形成磷酸鹽結石而受一定限制。青霉胺可與胱氨酸相互作用，生成易溶解的半胱氨酸及青霉胺與半胱氨酸相結合的二硫化物。成人治療劑量為1—2g／d，分3次口服。青霉胺治療后病人尿中胱氨酸量可明顯減少。但長期青霉胺治療常有一定副作用，表現(xiàn)為發(fā)熱、皮疹、腎病綜合征等。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 |
