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紅細胞膜結(jié)構(gòu)異常是由不同的膜支架異常所引起。膜的收縮蛋白缺乏,查明 系編碼紅細胞膜蛋白的基因發(fā)生無義突變,紅細胞膜蛋白泳帶m即黏合膜蛋白完 全缺失,陰離子跨膜運轉(zhuǎn)障礙所致。由于紅細胞膜蛋白泳帶m缺乏,細胞膜對蛋 白水解酶極為敏感,膜收縮蛋白可被降解為小肽,從紅細胞膜上丟失,使膜表面 積減少而變?yōu)榍蛐巍G蛐渭毎闹睆诫m然小于6微米左右,但由于細胞膜變形性 和柔韌性減退而被阻留在脾索內(nèi),不能通過內(nèi)皮細胞間空隙進人脾竇。大量紅細 胞在脾索內(nèi)滯留過程中,ATP及
葡萄糖進一步消耗,代謝缺陷加劇,最終破壞 而溶解。
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