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一個(gè)脫毛相關(guān)基因及其應(yīng)用

公開(公告)號(hào) CN1487082A  
公開(公告)日 2004.04.07  
申請(qǐng)(專利)號(hào) CN03135280.4  
申請(qǐng)日期 2003.06.22  
專利名稱 一個(gè)脫毛相關(guān)基因及其應(yīng)用  
主分類號(hào) C12N15/12  
分類號(hào) C12N15/12;A61K48/00;A61P17/14  
分案原申請(qǐng)?zhí)?  
優(yōu)先權(quán)  
申請(qǐng)(專利權(quán))人 中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所  
發(fā)明(設(shè)計(jì))人 張亞平;田明;熊郁良;王婉瑜  
地址 650223云南省昆明市教場東路32號(hào)  
頒證日  
國際申請(qǐng)  
進(jìn)入國家日期  
專利代理機(jī)構(gòu) 昆明大百科專利事務(wù)所  
代理人 楊宏珍  
國省代碼 云南;53  
主權(quán)項(xiàng) 一個(gè)脫毛相關(guān)基因,該基因的主要特征在于:1.該基因位于小14號(hào)染色體39.5cM處,全長約20.281Kb DNA序列,其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為4017bp,含有19個(gè)外顯子;從成熟mRNA的第378位開始翻譯,共編碼1182個(gè)基酸殘基;1.2、該基因在2817位堿基有一個(gè)無義突變,導(dǎo)致一個(gè)精氨酸密碼子變成終止密碼子,該突變導(dǎo)致其功能喪失。  
摘要 本發(fā)明涉及一個(gè)脫毛相關(guān)基因及其應(yīng)用,屬于生物技術(shù)領(lǐng)域。本發(fā)明確定了一無毛基因與昆明小鼠脫毛性狀的相關(guān)性。該基因被定位于小鼠14號(hào)染色體,在細(xì)胞遺傳圖譜上的位置是14D1,在連鎖圖譜上的位置是39.5cM,全長約20.281KbDNA序列,轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物(cDNA)有4017bp,含有19個(gè)外顯子,從成熟mRNA的第378位(2號(hào)外顯子)開始翻譯,共編碼1182個(gè)氨基酸殘基。通過測序,該基因第2817位無義突變(C→T)是導(dǎo)致昆明種犀牛小鼠KIZ脫毛的遺傳基礎(chǔ)。而且,該基因在人類基因組中也非常保守,具有相似的功能。所以該基因可以用來研究人禿頭癥的致病機(jī)理,以及作為設(shè)計(jì)治療丘疹性禿頭癥藥物的靶基因。  
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