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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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同位素雜志2014年02期

《中華泌尿外科雜志》2003年3期

《中國(guó)比較醫(yī)學(xué)雜志雜志》2015年07期

《針灸臨床雜志雜志》2016年06期

中國(guó)校醫(yī)雜志2012年03期

藥學(xué)進(jìn)展雜志2011年11期

山西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)雜志2011年02期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2014年3期目錄

CRELD1基因在房室間隔缺損發(fā)病機(jī)制中的作用
郭穎，沈捷，李?yuàn)^，王劍，汪希珂，郭愛華，孫錕，Guo Ying，Shen Jie，Li Fen，Wang Jian，Wang Xike，Guo Aihua，Sun Kun
瓜氨酸血癥患兒ASS1、ASL和SLC25A13基因的突變分析
溫鵬強(qiáng)，陳占玲，王國(guó)兵，劉曉紅，陳黎，陳淑麗，萬力生，崔冬，賞月
兩個(gè)Crouzon綜合征家系FGFR2基因突變檢測(cè)
黃燕茹，梅利斌，蘇薇，楊璞，梁德生，鄔玲仟，潘乾，Huang Yanru，Mei Libin，Su Wei，Yang Pu，Liang Desheng，Wu Lingqian，Pan Qian
一個(gè)Ⅲ型手足裂畸形家系拷貝數(shù)變異的研究
劉雅萍，黃穎之，楊威，張學(xué)，Liu Yaping，Huang Yingzhi，Yang Wei，Zhang Xue
兩個(gè)手足裂畸形家系致病位點(diǎn)的定位和產(chǎn)前診斷
王輝，謝建生，陳武斌，耿茜，徐小昕，Wang Hui，Xie Jiansheng，Chen Wubin，Geng Qian，Xu Xiaoxin
一個(gè)Cockayne綜合征新發(fā)突變家系的臨床及遺傳學(xué)分析
陳麗媛，蔚珊珊，吳維青，耿茜，羅福薇，謝建生，Chen Liyuan，Yu Shanshan，Wu Weiqing，Geng Qian，Luo Fuwei，Xie Jiansheng
兩個(gè)21-羥化酶缺乏癥家系的CYP21A2基因突變分析
鄭瑞芝，趙志剛，汪艷芳，袁慧娟，王遂軍，蘇永，馬躍華，虎子潁，田睿
染色體平衡易位一家系兩例
劉長(zhǎng)美，李琳，鄭書琪，張繼霞
Peutz-Jeghers綜合征一家系STK11基因突變分析
趙小燕，黃一錦，楊炳春，趙巖，Zhao Xiaoyan，Huang Yijin，Yang Bingchun，Zhao Yan
46,XY,t(9;10)(q13;q22)合并胚胎停育一例
王康英，李勵(lì)軍，徐美妹，林華
早發(fā)家族性阿爾茨海默病早老素1基因突變的研究
曹麗麗，邱小雪，鄭錦凡，林鵬飛，王淑貞，Cao Lili，Qiu Xiaoxue，Zheng Jinfan，Lin Pengfei，Wang Shuzhen
46,XX,t(5;19) (p12;p12) 一例
辜敏，秦玲珍，王清
人類早期體外發(fā)育停滯胚胎的微陣列比較基因組技術(shù)全基因組分析
岳超敏，方叢，李俐琳，汪翔，張敏芳，Yue Chaomin，F(xiàn)ang Cong，Li Lilin，Wang Xiang，Zhang Minfang
Line-1甲基化與非小細(xì)胞肺癌臨床特征的論文QQ81995535 關(guān)系
劉昕能，金永堂，徐沛維，陳春梅，譚聰，Liu Xinneng，Jin Yongtang，Xu Peiwei，Chen Chunmei，Tan Cong
PARP-1抑制劑PJ-34對(duì)多藥耐藥骨髓瘤細(xì)胞株的影響以及與FA/BRCA途徑的關(guān)系
熊婷，魏恒，陳小瓊，肖暉，Xiong Ting，Wei Heng，Chen Xiaoqiong，Xiao Hui
過氧化物酶體增殖因子激活受體α在膠質(zhì)瘤中的表達(dá)及其對(duì)膠質(zhì)瘤細(xì)胞的影響
史巖，欒文康，陶陶，王佳甲，錢進(jìn)，董慶生，劉寧，尤永平
二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因啟動(dòng)子區(qū)一個(gè)NF-κB反應(yīng)元件的鑒定
李英慧，李家亓，孫陸，初國(guó)銘，趙彥艷，Li Yinghui，Li Jiaqi，Sun Lu，Chu Guoming，Zhao Yanyan
兩家系連續(xù)妊娠完全型21三體患兒
曾艷，范佳鳴，許平，錢磊，何瓊霞
以分開撫養(yǎng)雙生子為基礎(chǔ)的研究進(jìn)展
高文靜，李立明，Gao Wenjing，Li Liming
遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病合并軸索球樣變研究進(jìn)展
程欣欣，徐俊，Cheng Xinxin，Xu Jun
染色體平衡易位伴臂間倒位一例
祁瑩，劉祖林，萬雪，余麗梅，萬衛(wèi)紅
尼古丁依賴的多巴胺系統(tǒng)相關(guān)基因多態(tài)性研究進(jìn)展
王超，錢微，張敏鳴，Wang Chao，Qian Wei，Zhang Minming
多重連接依賴探針擴(kuò)增在假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥家系基因診斷中的應(yīng)用
張媛媛，劉曉亮，何蓉，麻宏偉，趙彥艷，Zhang Yuanyuan，Liu Xiaoliang，He Rong，Ma Hongwei，Zhao Yanyan
46,XY,t(10;13)(q11.2;q12)伴不育一例
王曉旭
一個(gè)成骨不全家系COL1A1基因的突變篩查
白雪，李克秋，任秀智，何曉波，王毅，官士珍，景亞青，李光
指(趾)骨間關(guān)節(jié)粘連一家系
黃穎浩，黃穎潔，劉飛，江竹慧，余小艷
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p.C618R突變
陳振光，戚曉平，費(fèi)軍，余秀華，趙燕，趙堅(jiān)強(qiáng)，金杭陽(yáng)，王金泉，應(yīng)榮彪
北京地區(qū)漢族人群PPARGC1A基因啟動(dòng)子變異篩查及與2型糖尿病的關(guān)聯(lián)研究
孫亮，王松嵐，屈彥純，孫宏，王曉霞，史曉紅，朱小泉，唐雷，楊澤
LIS1和TSNAX基因與中國(guó)漢族人群雙相障礙Ⅰ型的關(guān)聯(lián)研究
李烜，關(guān)力杰，林鄞，張曉菲，鄧文皓，楊振興，馬小紅，老幗慧，葉碧瑜
程序性細(xì)胞死亡因子1基因單核苷酸多態(tài)性與中國(guó)擴(kuò)張型心肌病的相關(guān)性研究
楊浩，彭瑛，李婭姣，付鍇，謝秋，周斌，饒莉，Yang Hao，Peng Ying，Li Yajiao，F(xiàn)u Kai，Xie Qiu，Zhou Bin，Rao Li
染色體平衡易位四例
石慶榮，袁漢超，韋桂北
六種基因多態(tài)性對(duì)中國(guó)漢族人群華法林穩(wěn)定劑量的影響
婁瑩，韓璐璐，李彥，張曉星，柳志紅，唐閩，禹海文，王巍，許建屏
Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者肌肉磁共振成像特征的演變
陳維，馮善偉，馮慧宇，張成，Chen Wei，F(xiàn)eng Shanwei，F(xiàn)eng Huiyu，Zhang Cheng
再次介入性產(chǎn)前診斷在當(dāng)前形勢(shì)下的臨床應(yīng)用價(jià)值
吳怡，王彥林，程蔚蔚，于靜波，劉春敏，Wu Yi，Wang Yanlin，Cheng Weiwei，Yu Jingbo，Liu Chunmin
HLA-DRB1基因?qū)幽蠞h族不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者免疫治療妊娠結(jié)局預(yù)測(cè)作用
楊科，張冰，廖世秀，何淼，楚艷，李前程，郭謙楠，侯巧芳，丁雪冰
用生物素標(biāo)記探針和鏈親和素磁珠分離HLA-A、-B、-C位點(diǎn)單體型
陶蘇丹，和艷敏，章偉，王煒，何吉，朱發(fā)明，呂杭軍，Tao Sudan，He Yanming，Zhang Wei，Wang Wei，He Ji，Zhu Faming，Lyu Hangjun
12個(gè)X染色體短串聯(lián)重復(fù)序列基因座在河北漢族人群的遺傳多態(tài)性
徐潔，雷亮，徐寧，付光平，徐之璐，王遠(yuǎn)，李淑瑾，叢斌
3912份胎兒羊水細(xì)胞染色體核型分析
錢飛燕，許平，曾艷，范佳鳴，張麗芳
1264份胎兒染色體分析及2例新核型報(bào)告
歐珊，唐斌，陳少科，杜娟，蒙達(dá)華，劉天盛，鄭陳光
大規(guī)模并行測(cè)序技術(shù)用于胎兒染色體非整倍體檢測(cè)及羊水核型分析的探討
王朝紅，孫玉秀，王亞群，童克婷，程道萍，朱健生，沈繼龍
47,XX,t(X;17)(q26;p13)伴原發(fā)閉經(jīng)一例
李朝暉，左娟，劉潔，朱瑾，張雷
Illumina測(cè)序技術(shù)在母血檢測(cè)胎兒非整倍體中的應(yīng)用
余蕾，楊國(guó)珍，程明亮，程樹強(qiáng)，孫朝琴，簡(jiǎn)單，王荔平
面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良兩家系12例
安冉，徐嚴(yán)明
骨斑點(diǎn)癥一家系五例
周亞平
染色體核型異常二例
陳運(yùn)春，林麗英，鄭春嬌，曹曉強(qiáng)，許玉妮
罕見諾里病家系基因診斷一例
梅利斌，黃燕茹，潘乾，鄔玲仟
罕見6號(hào)染色體著絲粒區(qū)多態(tài)一家系二例
王昊，汪燕
兩性畸形合并尿道下裂3例
陸莉，李娟，柴曉靜，張志波，張萍，趙麗
9號(hào)染色體短臂易位至21號(hào)染色體伴無精癥患者一例
張鳳芹，丁紅煒，高志紅，侯素平
罕見核型46,XX,inv(9)×2/47,XX,inv(9)×2,+inv(9)一例
向萍霞，冷培，劉翎，肖滌
產(chǎn)前診斷疑診Beckwith-Wiedemann綜合征一例
王峻峰，郭彩琴，劉俊，唐葉，吳金保
嵌合伴易位型Turner綜合征一例
張麗萍，李琳
46,XY,inv(7) (p22q34)一例
鄒朋書，牟凱，張金艷，曹東華
一例45,X/46,X,i(Yq)/46,X,idic(Y) (p11)伴無精癥患者的細(xì)胞及分子遺傳學(xué)分析
岳發(fā)貴，姜雨婷，于洋，李德軍，李琳琳，劉睿智
信息動(dòng)態(tài)

CRELD1基因在房室間隔缺損發(fā)病機(jī)制中的作用

瓜氨酸血癥患兒ASS1、ASL和SLC25A13基因的突變分析

兩個(gè)Crouzon綜合征家系FGFR2基因突變檢測(cè)

一個(gè)Ⅲ型手足裂畸形家系拷貝數(shù)變異的研究

兩個(gè)手足裂畸形家系致病位點(diǎn)的定位和產(chǎn)前診斷

一個(gè)Cockayne綜合征新發(fā)突變家系的臨床及遺傳學(xué)分析

兩個(gè)21-羥化酶缺乏癥家系的CYP21A2基因突變分析

染色體平衡易位一家系兩例

Peutz-Jeghers綜合征一家系STK11基因突變分析

46,XY,t(9;10)(q13;q22)合并胚胎停育一例

早發(fā)家族性阿爾茨海默病早老素1基因突變的研究

46,XX,t(5;19) (p12;p12) 一例

人類早期體外發(fā)育停滯胚胎的微陣列比較基因組技術(shù)全基因組分析

Line-1甲基化與非小細(xì)胞肺癌臨床特征的 論文QQ81995535 關(guān)系

PARP-1抑制劑PJ-34對(duì)多藥耐藥骨髓瘤細(xì)胞株的影響以及與FA/BRCA途徑的關(guān)系

過氧化物酶體增殖因子激活受體α在膠質(zhì)瘤中的表達(dá)及其對(duì)膠質(zhì)瘤細(xì)胞的影響

二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因啟動(dòng)子區(qū)一個(gè)NF-κB反應(yīng)元件的鑒定

兩家系連續(xù)妊娠完全型21三體患兒

以分開撫養(yǎng)雙生子為基礎(chǔ)的研究進(jìn)展

遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病合并軸索球樣變研究進(jìn)展

染色體平衡易位伴臂間倒位一例

尼古丁依賴的多巴胺系統(tǒng)相關(guān)基因多態(tài)性研究進(jìn)展

多重連接依賴探針擴(kuò)增在假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥家系基因診斷中的應(yīng)用

46,XY,t(10;13)(q11.2;q12)伴不育一例

一個(gè)成骨不全家系COL1A1基因的突變篩查

指(趾)骨間關(guān)節(jié)粘連一家系

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p.C618R突變

北京地區(qū)漢族人群PPARGC1A基因啟動(dòng)子變異篩查及與2型糖尿病的關(guān)聯(lián)研究

LIS1和TSNAX基因與中國(guó)漢族人群雙相障礙Ⅰ型的關(guān)聯(lián)研究

程序性細(xì)胞死亡因子1基因單核苷酸多態(tài)性與中國(guó)擴(kuò)張型心肌病的相關(guān)性研究

染色體平衡易位四例

六種基因多態(tài)性對(duì)中國(guó)漢族人群華法林穩(wěn)定劑量的影響

Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者肌肉磁共振成像特征的演變

再次介入性產(chǎn)前診斷在當(dāng)前形勢(shì)下的臨床應(yīng)用價(jià)值

HLA-DRB1基因?qū)幽蠞h族不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者免疫治療妊娠結(jié)局預(yù)測(cè)作用

用生物素標(biāo)記探針和鏈親和素磁珠分離HLA-A、-B、-C位點(diǎn)單體型

12個(gè)X染色體短串聯(lián)重復(fù)序列基因座在河北漢族人群的遺傳多態(tài)性

3912份胎兒羊水細(xì)胞染色體核型分析

1264份胎兒染色體分析及2例新核型報(bào)告

大規(guī)模并行測(cè)序技術(shù)用于胎兒染色體非整倍體檢測(cè)及羊水核型分析的探討

47,XX,t(X;17)(q26;p13)伴原發(fā)閉經(jīng)一例

Illumina測(cè)序技術(shù)在母血檢測(cè)胎兒非整倍體中的應(yīng)用

面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良兩家系12例

骨斑點(diǎn)癥一家系五例

染色體核型異常二例

罕見諾里病家系基因診斷一例

罕見6號(hào)染色體著絲粒區(qū)多態(tài)一家系二例

兩性畸形合并尿道下裂3例

9號(hào)染色體短臂易位至21號(hào)染色體伴無精癥患者一例

罕見核型46,XX,inv(9)×2/47,XX,inv(9)×2,+inv(9)一例

產(chǎn)前診斷疑診Beckwith-Wiedemann綜合征一例

嵌合伴易位型Turner綜合征一例

46,XY,inv(7) (p22q34)一例

一例45,X/46,X,i(Yq)/46,X,idic(Y) (p11)伴無精癥患者的細(xì)胞及分子遺傳學(xué)分析

信息動(dòng)態(tài)

瓜氨酸血癥患兒ASS1、ASL和SLC25A13基因的突變分析

Line-1甲基化與非小細(xì)胞肺癌臨床特征的論文QQ81995535 關(guān)系

用生物素標(biāo)記探針和鏈親和素磁珠分離HLA-A、-B、-C位點(diǎn)單體型