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中華醫(yī)學遺傳學雜志
中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041


《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2013年2期目錄

  • 217例成人急性淋巴細胞白血病遺傳學特征及其臨床預后意義的研究

    劉娟，張閏，葛崢，林忠琨，柳萍，仇海榮，朱廣榮，楊慧，吳雨潔

  • 41例慢性粒單核細胞白血病患者染色體核型特征和預后分析

    陸瀅，余夢霞，牧啟田，汪瓊，陳志妹，樓基余，金潔，LU Ying，YU Meng-xia，MU Qi-tian，WANG Qiong，CHEN Zhi-mei，LOU Ji-yu，JIN Jie

  • 六例20q-繼發(fā)t(20;21) (q11;q11)易位惡性血液病的臨床和細胞遺傳學特點

    吳春曉，潘金蘭，仇惠英，薛永權，陳蘇寧，張俊，吳亞芳，沈娟，白淑瀟

  • 染色體整臂平衡易位兩例

    李琳，劉桂林，鄭書琪，張繼霞

  • 彌漫性大B細胞淋巴瘤免疫分型與分子遺傳學異常的研究

    韓永勝，薛永權，楊海燕，張俊，潘金蘭，HAN Yong-sheng，XUE Yong-quan，YANG Hai-yan，ZHANG Jun，PAN Jin-lan

  • 異常血紅蛋白(Hb J-Bangkok)合并β-地中海貧血的臨床表型分析

    趙穎，商璇，熊符，劉彥慧，婁季武，徐湘民，ZHAO Ying，SHANG Xuan，XIONG Fu，LIU Yan-hui，LOU Ji-wu，XU Xiang-min

  • 一種致遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥的新突變(Ser250Phe)的鑒定與功能分析

    江明華，王兆鉞，余自強，蘇健，曹麗娟，張威，JIANG Ming-hua，WANG Zhao-yue，YU Zi-qiang，SU Jian，CAO Li-juan，ZHANG Wei

  • 四例合并繼發(fā)性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)異常的Ph陽性白血病的臨床及分子遺傳學研究

    樊一筍，丁雙雙，潘金蘭，薛永權，胡振華，F(xiàn)AN Yi-sun，DING Shuang-shuang，PAN Jin-lan，XUE Yong-quan，HU Zhen-hua

  • 一個近親結婚導致的遺傳性凝血因子Ⅴ缺陷癥家系的基因突變分析

    謝耀盛，張揚，朱麗青，金艷慧，楊麗紅，謝海嘯，王明山，楊小麗

  • 一例類孟買血型的家系分析和分子機制研究

    林甲進，黃穎，朱碎永，LIN Jia-jin，HUANG Ying，ZHU Sui-yong

  •  論文QQ81995535  人類白細胞抗原新等位基因B*55:35的鑒定及家系調查 宋永紅，毛永鑫，董魁，陳曉健，谷彥霞，朱傳福，SONG Yong-hong，MAO Yong-xin，DONG Kui，CHEN Xiao-jian，GU Yan-xia，ZHU Chuan-fu

  • X染色體與常染色體易位伴男性不育癥二例

    韓瑞鈺，齊娜娜，張香改，劉杰

  • 一例ABO血型cisAB06亞型的基因序列分析

    戚新，章旭，劉顯智，李劍平，QI Xin，ZHANG Xu，LIU Xian-zhi，LI Jian-ping

  • 遺傳性出血性毛細血管擴張癥基因突變分析

    劉暢，呂垠遐，楊小東，黃燕花，羅翼，易群，LIU Chang，LV Yin-xia，YANG Xiao-dong，HUANG Yan-hua，LUO Yi，YI Qun

  • CASP3基因單核苷酸多態(tài)性與中國兒童川崎病的相關性研究

    彭茜，陳昌輝，吳青，李波，廖靜，羅彩丹，胡小平，鄭植，鄧燕

  • 三個Fabry病家系GLA基因突變與臨床表型

    田茂露，晏元龍，熊加川，劉曉霞，楊元，胡章學，TIAN Mao-lu，YAN Yuan-long，XIONG Jia-chuan，LIU Xiao-xia，YANG Yuan，HU Zhang-xue

  • 云南省15個少數民族七歲以下兒童G6PD缺乏癥的調查研究

    姚莉琴，鄒團標，王興田，全星，陳謙，楊發(fā)斌，忽麗莎，范麗梅，王敏

  • 鳥氨酸氨甲�；D移酶缺乏癥OTC基因錯義突變的分子鑒定

    孟露露，蔣濤，秦嶺，馬定遠，陳玉林，韓樹萍，余章斌，郭錫熔，胡平

  • 46,XY,t(8;10)(q22;p11.2)伴不育一例

    陳東紅，武蓉珍，周靈玲，周美青

  • 兩個X連鎖視網膜劈裂癥家系的基因突變檢測與產前診斷

    楚艷，方東，侯巧芳，王麗婭，郭希讓，王應太，廖世秀，CHU Yan，F(xiàn)ANG Dong，HOU Qiao-fang，WANG Li-ya，GUO Xi-rang，WANG Ying-tai，LIAO Shi-xiu

  • 殘毀型掌跖角化病GJB2和LOR基因突變研究

    劉玉梅，高歆婧，田歆，李雪梅，張錫寶，LIU Yu-mei，GAO Xin-jing，TIAN Xin，LI Xue-mei，ZHANG Xi-bao

  • 四倍體新生兒一例

    霍小春，張小珍，余繼英，韓峰，樂萍

  • 胎兒膀胱穿刺液細胞培養(yǎng)染色體核型分析

    高健，戎立敏，梅冰，余小平，郭文潮，李亞麗，GAO Jian，RONG Li-min，MEI Bing，YU Xiao-ping，GUO Wen-chao，LI Ya-li

  • 熒光原位雜交技術及染色體核型分析在羅伯遜易位型21-三體檢測中的應用

    章衛(wèi)國，張蔚卿，戴美珍，陳雪嬌，章鴦，鄭瑞，ZHANG Wei-guo，ZHANG Wei-qing，DAI Mei-zhen，CHEN Xue-jiao，ZHANG Yuan，ZHENG Rui

  • 89份羊水細胞的熒光原位雜交分析

    魏萍，李運星，曾蘭，陳春，秦勝芳，汪雪雁，席娜，唐書勤，冷媚

  • CSPG2和HSPG2基因單核苷酸多態(tài)性與中國漢族人顱內動脈瘤的相關性研究

    朱雄，石毅，魯芳，黃光富，胡麗娟，ZHU Xiong，SHI Yi，LU Fang，HUANG Guang-fu，HU Li-juan

  • 染色體結構異常攜帶者三例及家系分析

    李娟，陸莉，柴曉靜，陳軒，趙麗

  • 云南地區(qū)漢族人群PSMB8、PSMB9及TAP2基因多態(tài)性與類風濕關節(jié)炎的關聯(lián)研究

    于亮，李芹，林俊，俞娟，李倩，易薇，孫浩，褚嘉祐，楊昭慶

  • 新疆哈薩克族人Furin基因變異與中心性肥胖的相關性研究

    王紅梅，沈巖，洪靜，周玲，羅文利，王新玲，朱沂，李南方

  • 46,X,t(X;14)伴繼發(fā)閉經一例

    王曉旭，吳俠

  • 貴州苗族、布依族、侗族人群線粒體DNA 9 bp序列缺失頻率分析

    何燕，單可人，任凌雁，張婷，王嬋娟，謝淵，張嬋，李林潔，官志忠

  • 間隙連接蛋白43在舌黏膜癌變過程中的表達

    馮燕，康曉潔，黎春暉，聶敏海，F(xiàn)ENG Yan，KANG Xiao-jie，LI Chun-hui，NIE Min-hai

  • 1230份孕中期臍帶血染色體核型分析

    林秀華，郭輝，肖偉偉，曾君，歐陽志斌，梁灼健，李啟運，戴勇

  • 羊水中9號染色體臂間倒位的臨床效應分析

    陳雪嬌，戴美珍，劉佳媚，章鴦，章衛(wèi)國

  • 男性罕見染色體異常10例及其家系

    來燕英，戴美杰，胡燕

  • 46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴無精癥一例

    李曉麗，楊煒煒，藍信強

  • 一例合并t(9;22;16) (q34;q11;p13)的慢性髓細胞白血病

    許曉峰，張學進

  • 精神分裂癥家系發(fā)作性睡病一例

    李西霞，李淑云，李桂梅

  • 47,XXY,inv(9)兩例及家系分析

    董媛，李磊磊，姜雨婷，武婧，杜日成，劉睿智

  • 1號染色體臂間倒位兩例

    李磊磊，董媛，王瑞雪，于洋，劉睿智，高久春

  • 染色體平衡易位伴不良孕產四例

    李琳，唐正香，鄭書琪，張繼霞

  • 染色體異常核型三例

    張艷華，米冬青，趙麗娟

  • 46,XX男性性反轉綜合征一例

    曾艷，張濤，張建軍，許平

  • 染色體平衡易位兩家系四例

    諸葛寶忠，李琳，鄭書琪，張繼霞

  • 蒼白球-黑質色素變性一家系

    薛曉帆，黃小欽，王芬，許二赫，賈建平
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