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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中國醫(yī)學(xué)計(jì)算機(jī)成像雜志雜志》2016

中國校醫(yī)雜志2014年12期

《中國衛(wèi)生事業(yè)管理雜志》2015年10期

《中華肝臟病雜志》2008年10期

中國實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)雜志2013年02期

中國社區(qū)醫(yī)師雜志2012年01期

中國現(xiàn)代醫(yī)生雜志2009年14期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2012年4期目錄

七個(gè)眼皮膚白化病Ⅰ型家系的早期產(chǎn)前診斷
吳慶華，史惠蓉，劉寧，魯寧，江淼，趙振華，孔祥東，WU Qing-hua，SHI Hui-rong，LIU Ning，LU Ning，JIANG Miao，ZHAO Zhen-hua，KONG Xiang-dong
信息動態(tài)
兩個(gè)攜帶線粒體12S rRNA 1494C>T突變的耳聾家系的遺傳學(xué)特征
龔莎莎，陳波蓓，彭光華，鄭靜，張婷，鄭斌嬌，方芳，張初琴，呂建新，管敏鑫，GONG Sha-sha，CHEN Bo-bei，PENG Guang-hua，ZHENG Jing，ZHANG Ting，ZHENG Bin-jiao，F(xiàn)ANG Fang，ZHANG Chu-qin，LV Jian-xin，GUAN Min-xin
16個(gè)非綜合征型耳聾家系GJB2基因和線粒體DNA 1555A>G突變分析
王瑋，程洪波，楊念，史軼超，劉金枝，李欽，楊慎敏，沈麗燕，劉敏娟，陳瑛，李紅，WANG Wei，CHENG Hong-bo，YANG Nian，SHI Yi-chao，LIU Jin-zhi，LI Qin，YANG Shen-min，SHEN Li-yan，LIU Min-juan，CHEN Ying，LI Hong
一例罕見的復(fù)雜染色體易位及其家系分析
陸云龍
七例產(chǎn)前診斷的標(biāo)記染色體及復(fù)雜染色體畸變的光譜核型分析
宋花蕾，陳寶江，方群，謝英俊，林少賓，吳堅(jiān)柱，SONG Hua-lei，CHEN Bao-jiang，F(xiàn)ANG Qun，XIE Ying-jun，LIN Shao-bin，WU Jian-zhu
應(yīng)用雙胎羊水多能干細(xì)胞建立誘導(dǎo)分化的內(nèi)對照模型
駱玉梅，范勇，陳欣潔，岳磊，黎青，何文智，馬曉燕，鄭育紅，孫筱放，LUO Yu-mei，F(xiàn)AN Yong，CHEN Xin-jie，YUE Lei，LI Qing，HE Wen-zhi，MA Xiao-yan，ZHENG Yu-hong，SUN Xiao-fang
九例遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥患者的分子發(fā)病機(jī)制與臨床特性
金艷慧，王明山，鄭芳秀，謝耀盛，謝海嘯，徐鵬飛，JIN Yan-hui，WANG Ming-shan，ZHENG Fang-xiu，XIE Yao-sheng，XIE Hai-xiao，XU Peng-fei
六例Y染色體短臂片段易位所致46,XX男性綜合征患者的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)研究
邢婭，季星，肖冰，蔣雯婷，胡琴，胡娟，曹英，陶炯，XING Ya，JI Xing，XIAO Bing，JIANG Wen-ting，HU Qin，HU Juan，CAO Ying，TAO Jiong
云南漢族心肌梗死相關(guān)基因的多態(tài)性研究
齊林，李建美，孫浩，黃小琴，林克勤，褚嘉祐，楊昭慶，QI Lin，LI Jian-mei，SUN Hao，HUANG Xiao-qin，LIN Ke-qin，CHU Jia-you，YANG Zhao-qing
46,XX,t(11;22)染色體平衡易位一例
杜日成，姜雨婷，董媛，武婧，韓榮榮，劉睿智，高久春
福建漢族氯吡格雷藥物代謝相關(guān)基因CYP2C19的多態(tài)性分布研究
魏偉，方玲，王檸，張婷，曾甲斌，林珉婷，WEI Wei，F(xiàn)ANG Ling，WANG Ning，ZHANG Ting，ZENG Jia-bin，LIN Min-ting
熱休克同源蛋白70羧基端作用蛋白的功能及其與神經(jīng)退行性疾病的關(guān)系
嚴(yán)偉倩，王俊嶺，唐北沙，YAN Wei-qian，WANG Jun-ling，TANG Bei-sha
多重置換擴(kuò)增在植入前遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用及展望
張印峰，羅海寧，黎小佩，張?jiān)粕剑琙HANG Yin-feng，LUO Hai-ning，LI Xiao-pei，ZHANG Yun-shan
孕婦血漿胎兒游離DNA檢測對胎兒染色體拷貝數(shù)異常的診斷意義
劉紅彥，吳東，李慧，郭社珂，張朝陽，廖世秀，王應(yīng)太，LIU Hong-yan，WU Dong，LI Hui，GUO She-ke，ZHANG Chao-yang，LIAO Shi-xiu，WANG Ying-tai
微陣列比較基因組雜交檢測一例左心發(fā)育不良胎兒的基因組拷貝數(shù)變異
王艷，馬定遠(yuǎn)，楊吟秋，周靜，周曉燕，季修慶，成建，曹荔，胡平，許爭峰，WANG Yan，MA Ding-yuan，YANG Yin-qiu，ZHOU Jing，ZHOU Xiao-yan，JI Xiu-qing，CHEN Jian，CAO Li，HU Ping，XU Zheng-feng
應(yīng)用D21S11、D21S1440和Penta D短串聯(lián)重復(fù)序列診斷唐氏綜合征
史云芳，李曉洲，李巖，張秀玲，張穎，岳天孚，SHI Yun-fang，LI Xiao-zhou，LI Yan，ZHANG Xiu-ling，ZHANG Ying，YUE Tian-fu
六個(gè)少汗性外胚層發(fā)育不全家系ED1基因的突變分析
吳慶華，史惠蓉，柳寶翠，趙振華，江淼，魯寧，孔祥東，WU Qing-hua，SHI Hui-rong，LIU Bao-cui，ZHAO Zhen-hua，JIANG Miao，LU Ning，KONG Xiang-dong
46,XX,t(11;17)(q23;q21)伴繼發(fā)閉經(jīng)一例
李朝暉，左娟，朱瑾
一個(gè)先天性頭皮單純少毛癥家系的臨床表型及CDSN基因突變分析
黃雪霜，姜海鷗，全慶麗，HUANG Xue-shuang，JIANG Hai-ou，QUAN Qing-li
2號染色體臂間倒位伴無精子癥一例
劉芳，史彩虹
一例貌似強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的脊肌萎縮癥的臨床、病理及基因診斷
羅麗霞，潘乾，夏昆，唐北沙，江泓，LUO Li-xia，PAN Qian，XIA Kun，TANG Bei-sha，JIANG Hong
精神分裂癥與NOS1多態(tài)性的關(guān)聯(lián)研究
王佳，馬小紅，向波，吳俊瑤，王英成，鄧偉，李名立，王強(qiáng)，何宗嶺，李濤，WANG Jia，MA Xiao-hong，XIANG Bo，WU Jun-yao，WANG Ying-cheng，DENG Wei，LI Ming-li，WANG Qiang，HE Zong-ling，LI Tao
親代MTHFR基因677C/T多態(tài)性與子代非綜合征性唇腭裂的相關(guān)性
王蘇梅，王建華，于建春，魏斌，王克華，劉錦云，董云玲，呂雪梅，WANG Su-mei，WANG Jian-hua，YU Jian-chun，WEI Bin，WANG Ke-hua，LIU Jin-yun，DONG Yun-ling，LV Xue-mei
5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體基因多態(tài)性與青少年暴力犯罪行為的相關(guān)性研究
于躍，劉祥，楊振興，邱昌建，馬小紅，YU Yue，LIU Xiang，YANG Zhen-xing，QIU Chang-jian，MA Xiao-hong 論文QQ81995535
45,XY,dic(12;13)(12pter→cen→12q24∷13p13→cen→13qter)一例
方俊宇，鄭立新，徐珊珊
Leptin基因甲基化與糖尿病的相關(guān)性研究
楊梅，孫家忠，孫妍蕾，游為，戴婧，李廣森，YANG Mei，SUN Jia-zhong，SUN Yan-lei，YOU Wei，DAI Jing，LI Guang-sen
奧美拉唑對氯吡格雷抗血小板作用的影響及CYP2C19基因多態(tài)性的作用
盧鳳民，佟子連，毛用敏，吳冬燕，許靜，LU Feng-min，TONG Zi-lian，MAO Yong-min，WU Dong-yan，XU Jing
ABO基因278C>T突變導(dǎo)致Bw12一例
孟慶麗，高勇，陳玫，段瑩，潘凌子，于衛(wèi)建，MENG Qing-li，GAO Yong，CHEN Mei，DUAN Ying，PAN Ling-zi，YU Wei-jian
一個(gè)攜帶CCR5△32突變家系的發(fā)現(xiàn)及初步研究
周弛，孫浩，尹家祥，張洪英，林克勤，陶玉芬，楊昭慶，褚嘉祐，黃小琴，ZHOU Chi，SUN Hao，YIN Jia-xiang，ZHANG Hong-ying，LIN Ke-qin，TAO Yu-fen，YANG Zhao-qing，CHU Jia-you，HUANG Xiao-qin
瞼裂狹小綜合征一家系四例
姜海鷗，黃雪霜，全慶麗
西南地區(qū)發(fā)育障礙和出生缺陷兒染色體核型特征分析
陳園園，陳希，楊靜，牟琴，張大勇，陳茜，鄒琳，包黎明
6431份高危孕婦羊水細(xì)胞染色體核型分析
戴美珍，褚?guī)陀拢愌⿱�，章衛(wèi)國，章鴦
羊水檢查疑似染色體嵌合體的處理及妊娠結(jié)局
蘇文，崔娓，潘麗，郭小寶，羅華玉，潘廣玲，邱顯榮，林萃，周玉球
Wolf-Hirschhorn綜合征一例
趙麗娟
46,XX男性一家系兩例
寧玻，李琳
伴有t(11;14)染色體易位的多毛細(xì)胞白血病一例
馬亮亮，方美云，荊源，彭洪菊，關(guān)敬范
染色體復(fù)雜易位核型一例
劉翎，向萍霞，冷培，肖滌
染色體平衡易位三例
孫琳，李琳
45,X,21pstk+/48,XYYY,21pstk+一例
武婧，高久春，姜雨婷，董媛，杜日成，韓榮榮，劉睿智
染色體核型異常五例
邱惠國，侯喜琴，林暉，趙軍，韓璐，宋秀宇
Del(X)(q23)伴閉經(jīng)三例
王素芹，李琳，鄭書琪，張繼霞
Klinefelter綜合征伴癲癇及強(qiáng)直性脊柱炎一例
陳建軍，董學(xué)君

七個(gè)眼皮膚白化病Ⅰ型家系的早期產(chǎn)前診斷

信息動態(tài)

兩個(gè)攜帶線粒體12S rRNA 1494C>T突變的耳聾家系的遺傳學(xué)特征

16個(gè)非綜合征型耳聾家系GJB2基因和線粒體DNA 1555A>G突變分析

一例罕見的復(fù)雜染色體易位及其家系分析

七例產(chǎn)前診斷的標(biāo)記染色體及復(fù)雜染色體畸變的光譜核型分析

應(yīng)用雙胎羊水多能干細(xì)胞建立誘導(dǎo)分化的內(nèi)對照模型

九例遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥患者的分子發(fā)病機(jī)制與臨床特性

六例Y染色體短臂片段易位所致46,XX男性綜合征患者的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)研究

云南漢族心肌梗死相關(guān)基因的多態(tài)性研究

46,XX,t(11;22)染色體平衡易位一例

福建漢族氯吡格雷藥物代謝相關(guān)基因CYP2C19的多態(tài)性分布研究

熱休克同源蛋白70羧基端作用蛋白的功能及其與神經(jīng)退行性疾病的關(guān)系

多重置換擴(kuò)增在植入前遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用及展望

孕婦血漿胎兒游離DNA檢測對胎兒染色體拷貝數(shù)異常的診斷意義

微陣列比較基因組雜交檢測一例左心發(fā)育不良胎兒的基因組拷貝數(shù)變異

應(yīng)用D21S11、D21S1440和Penta D短串聯(lián)重復(fù)序列診斷唐氏綜合征

六個(gè)少汗性外胚層發(fā)育不全家系ED1基因的突變分析

46,XX,t(11;17)(q23;q21)伴繼發(fā)閉經(jīng)一例

一個(gè)先天性頭皮單純少毛癥家系的臨床表型及CDSN基因突變分析

2號染色體臂間倒位伴無精子癥一例

一例貌似強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的脊肌萎縮癥的臨床、病理及基因診斷

精神分裂癥與NOS1多態(tài)性的關(guān)聯(lián)研究

親代MTHFR基因677C/T多態(tài)性與子代非綜合征性唇腭裂的相關(guān)性

5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體基因多態(tài)性與青少年暴力犯罪行為的相關(guān)性研究

45,XY,dic(12;13)(12pter→cen→12q24∷13p13→cen→13qter)一例

Leptin基因甲基化與糖尿病的相關(guān)性研究

奧美拉唑對氯吡格雷抗血小板作用的影響及CYP2C19基因多態(tài)性的作用

ABO基因278C>T突變導(dǎo)致Bw12一例

一個(gè)攜帶CCR5△32突變家系的發(fā)現(xiàn)及初步研究

瞼裂狹小綜合征一家系四例

西南地區(qū)發(fā)育障礙和出生缺陷兒染色體核型特征分析

6431份高危孕婦羊水細(xì)胞染色體核型分析

羊水檢查疑似染色體嵌合體的處理及妊娠結(jié)局

Wolf-Hirschhorn綜合征一例

46,XX男性一家系兩例

伴有t(11;14)染色體易位的多毛細(xì)胞白血病一例

染色體復(fù)雜易位核型一例

染色體平衡易位三例

45,X,21pstk+/48,XYYY,21pstk+一例

染色體核型異常五例

Del(X)(q23)伴閉經(jīng)三例

Klinefelter綜合征伴癲癇及強(qiáng)直性脊柱炎一例