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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中國(guó)慢性病預(yù)防與控制雜志2011年04期

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中國(guó)醫(yī)院院長(zhǎng)雜志2007年23期

臨床兒科雜志雜志2013年03期

上海預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志雜志2012年03期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2003年5期目錄

46,XY女性性反轉(zhuǎn)患者SRY基因的一個(gè)新突變類型
周暢，李麓蕓，傅俊江，莫亞勤，鐘昌高，盧光琇
46,XX,ins(15;13)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
陳麗萍，倪碧晶
一個(gè)軟骨發(fā)育不全家系成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3基因突變分析
朱斌，董秋明，黃興華，季國(guó)慶，陳穎，王文興，姜海燕，高錦聲
缺失型杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥缺失熱區(qū)內(nèi)含子斷裂點(diǎn)分子結(jié)構(gòu)特點(diǎn)的對(duì)比分析
盛文利，陳江瑛，潘速躍，張成，劉焯霖
成人瓜氨酸血癥Ⅱ型一家系分析
楊艷玲，田上泰子，佐伯式賴，小林圭子，李孟賢，花井潤(rùn)師，藤田晃三，袁云，秦炯
F213I突變型高雪氏病分子伴侶治療方法的研究
侯琳，Ohno Kousaku
中國(guó)人原發(fā)無(wú)精與嚴(yán)重少精癥Y染色體AZF區(qū)域微缺失的分子流行病學(xué)研究
楊元，張思仲，彭黎明，丁顯平，林立，王軍
46,XX,t(11;20)易位一例
張?jiān)�，王憲，于�?
多形性腺瘤基因1高表達(dá)轉(zhuǎn)基因小鼠動(dòng)物模型的建立
趙旭東，楊雯珺，王龍，孔輝，任維華，張梅，費(fèi)儉，張陳平，王鑄鋼
多巴反應(yīng)性肌緊張障礙伴隱性脊柱裂一例
何平，程健，朱華
上海地區(qū)漢族人群殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體基因多樣性及單倍型組合研究
張磊，Katharine C.Hsu，Xiao-Rong Liu，楊玨琴，姚芳娟，許玲娣，Bo Dupont，范麗安
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良患者ABCD1基因第6外顯子突變的初步分析
熊暉，潘虹，張?jiān)氯A，吳希如
家族性多囊腎病五例
房愛(ài)蓮，尹仲魯
變性高效液相色譜技術(shù)檢測(cè)PAI-1基因多點(diǎn)突變與冠心病相關(guān)分析
王旭東，傅研，姜惠杰，森崎裕子，森崎隆幸
失神發(fā)作癲癇一家七例
秦超，莫雪安
外源性野生型p53基因在兩個(gè)肺腺癌細(xì)胞系中表達(dá)及對(duì)p16和p21基因的調(diào)控
金焰，閻承慧，吳焱，劉艷，張貴寅，李璞，傅松濱
新生兒Wolf綜合征一例
任洪進(jìn)，林錦麗，毛曉蘭
3號(hào)染色體短臂上八個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性研究
熊煒，曾朝陽(yáng)，熊芳，沈守榮，李小玲，李偉芳，王蓉，范松青，楊一新，周厚德，周鳴，李桂源
45,XX,t(13;14)伴生育神經(jīng)管畸形兒一例
路曉燕，馬瑞芝，姜麗霞，楊淑梅
血小板膜糖蛋白Ⅰa基因多態(tài)性與心肌梗塞的關(guān)系
趙永輝，王燕妮，祝家慶，馬愛(ài)群，崔長(zhǎng)琮，趙慶斌
X染色體末端重排一例
韓茜，李秀榮，于農(nóng)
毛細(xì)管等電聚焦電泳定量分析健康成人及地中海貧血攜帶者的Hb A2
華亮，李堅(jiān)，劉忠英，鐘惠珠，廖燦，徐湘民
應(yīng)用甲基化CpG島擴(kuò)增法結(jié)合代表性差異分析篩選結(jié)腸癌相關(guān)的甲基化DNA片段
朱益民，林潔，黃瓊，來(lái)茂德
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存蛋白及其相互作用蛋白研究進(jìn)展
吳志國(guó)，楊曉蘇，肖波
48,XXYY綜合征患者的熒光原位雜交檢測(cè)及睪丸組織超微結(jié)構(gòu)研究
劉永章，竺海波
檢測(cè)亞甲基四氫葉酸還原酶基因C677T突變的分子燈塔技術(shù)
姜保芹，朱國(guó)明，于金華，鮑慶秋，徐梅
血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因插入/缺失多態(tài)性在人群中的分布及其與原發(fā)性高血壓的關(guān)系
張琦，沈志霞，李宏芬，程愛(ài)斌，侯秋霞，吳壽嶺
中國(guó)人GJB2耳聾基因突變分析
李建瑞，陳瑛，郭皖北，李玲香，李如青
散發(fā)性帕金森病患者γ-synuclein基因的研究
蘇敬敬，謝惠君，趙武偉，韓海雄，高彤，徐玲，湯國(guó)梅，任大明
Dubin-Johnson綜合征一例
張義紅，劉俊英，曾廣仙，胡建霞，沈環(huán)想
應(yīng)用全基因組擴(kuò)增技術(shù)對(duì)β-地中海貧血進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷
焦?jié)尚�，莊廣倫，周燦權(quán)，舒益民，李潔，張敏芳，鄧明芬
擴(kuò)增引進(jìn)限制性酶切位點(diǎn)技術(shù)對(duì)兩種CYP21基因突變的檢測(cè)
廖相云，張雅芬，顧學(xué)范
t(3;14),t(13;18)攜帶者孕t(3;14)胎兒一例
謝金芳，郇德山
c-Ha-ras基因3′端可變串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)遺傳多態(tài)性與葡萄胎的惡變關(guān)系
王芳，康旭，陳碧，龐江琳，李英勇
TG相互作用因子基因編碼區(qū)域的單核苷酸多態(tài)在中國(guó)高度近視人群與正常人群中的分布
李疆，張清炯，肖學(xué)珊，李家璋，張豐生，黎仕強(qiáng)，李偉，李鴕，賈小云，郭莉，郭向明
單細(xì)胞凝膠電泳在精液標(biāo)本檢測(cè)中的影響因素及解決方法
魯海鷗，張寧，張黎，湯潔，丁曉萍，唐軼
一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位
譚鳳欽，牛勝棉，劉杰，張香改，秦珊
47例染色體平衡易位攜帶者細(xì)胞遺傳學(xué)分析
彭衛(wèi)，祝新霞，苗超塵
1129名遺傳咨詢者的細(xì)胞遺傳學(xué)研究
王民，喬福元
1630對(duì)不良孕產(chǎn)史夫婦染色體異常分析
欒樹(shù)清，余世容，劉艷秋，李宇中，李凌
46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例
張偉，吳素碧
播散性表淺性光化性汗孔角化癥一家系
張學(xué)奇，楊森，林霖霖，李秉煦，張學(xué)軍
染色體異常核型四例
涂向東，張寶珍

46,XY女性性反轉(zhuǎn)患者SRY基因的一個(gè)新突變類型

46,XX,ins(15;13)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

一個(gè)軟骨發(fā)育不全家系成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3基因突變分析

缺失型杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥缺失熱區(qū)內(nèi)含子斷裂點(diǎn)分子結(jié)構(gòu)特點(diǎn)的對(duì)比分析

成人瓜氨酸血癥Ⅱ型一家系分析

F213I突變型高雪氏病分子伴侶治療方法的研究

中國(guó)人原發(fā)無(wú)精與嚴(yán)重少精癥Y染色體AZF區(qū)域微缺失的分子流行病學(xué)研究

46,XX,t(11;20)易位一例

多形性腺瘤基因1高表達(dá)轉(zhuǎn)基因小鼠動(dòng)物模型的建立

多巴反應(yīng)性肌緊張障礙伴隱性脊柱裂一例

上海地區(qū)漢族人群殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體基因多樣性及單倍型組合研究

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良患者ABCD1基因第6外顯子突變的初步分析

家族性多囊腎病五例

變性高效液相色譜技術(shù)檢測(cè)PAI-1基因多點(diǎn)突變與冠心病相關(guān)分析

失神發(fā)作癲癇一家七例

外源性野生型p53基因在兩個(gè)肺腺癌細(xì)胞系中表達(dá)及對(duì)p16和p21基因的調(diào)控

新生兒Wolf綜合征一例

3號(hào)染色體短臂上八個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性研究

45,XX,t(13;14)伴生育神經(jīng)管畸形兒一例

血小板膜糖蛋白Ⅰa基因多態(tài)性與心肌梗塞的關(guān)系

X染色體末端重排一例

毛細(xì)管等電聚焦電泳定量分析健康成人及地中海貧血攜帶者的Hb A2

應(yīng)用甲基化CpG島擴(kuò)增法結(jié)合代表性差異分析篩選結(jié)腸癌相關(guān)的甲基化DNA片段

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存蛋白及其相互作用蛋白研究進(jìn)展

48,XXYY綜合征患者的熒光原位雜交檢測(cè)及睪丸組織超微結(jié)構(gòu)研究

檢測(cè)亞甲基四氫葉酸還原酶基因C677T突變的分子燈塔技術(shù)

血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因插入/缺失多態(tài)性在人群中的分布及其與原發(fā)性高血壓的關(guān)系

中國(guó)人GJB2耳聾基因突變分析

散發(fā)性帕金森病患者γ-synuclein基因的研究

Dubin-Johnson綜合征一例

應(yīng)用全基因組擴(kuò)增技術(shù)對(duì)β-地中海貧血進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷

擴(kuò)增引進(jìn)限制性酶切位點(diǎn)技術(shù)對(duì)兩種CYP21基因突變的檢測(cè)

t(3;14),t(13;18)攜帶者孕t(3;14)胎兒一例

c-Ha-ras基因3′端可變串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)遺傳多態(tài)性與葡萄胎的惡變關(guān)系

TG相互作用因子基因編碼區(qū)域的單核苷酸多態(tài)在中國(guó)高度近視人群與正常人群中的分布

單細(xì)胞凝膠電泳在精液標(biāo)本檢測(cè)中的影響因素及解決方法

一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位

47例染色體平衡易位攜帶者細(xì)胞遺傳學(xué)分析

1129名遺傳咨詢者的細(xì)胞遺傳學(xué)研究

1630對(duì)不良孕產(chǎn)史夫婦染色體異常分析

46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例

播散性表淺性光化性汗孔角化癥一家系

染色體異常核型四例