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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2009年5期目錄
  • 甲基丙二酸血癥患兒MUT基因突變分析

    王斐,韓連書,葉軍,邱文娟,張雅芬,高曉嵐,王瑜,楊艷玲,顧學(xué)范,WANG Fei,HAN Lian-shu,YE Jun,QIU Wen-juan,ZHANG Ya-fen,GAO Xiao-lan,WANG Yu,YANG Yan-ling,GU Xue-fan
  • 平衡易位攜帶者生育異常核型患兒一例

    馮麗云,楊晶
  • 腦結(jié)構(gòu)形態(tài)學(xué)改變是精神分裂癥的遺傳內(nèi)表型

    黃朝華,鄧偉,陳壯飛,李名立,呂粟,蔣莉君,崔立謙,王強(qiáng),馬小紅,劉協(xié)和,龔啟勇,李濤,HUANG Chao-hua,DENG Wei,CHEN Zhuang-fei,LI Ming-li,LU Su,JIANG Li-jun,CUI Li-gian,WANG Qiang,MA Xiao-hong,LIU Xie-he,GONG Qi-yong,LI Tao
  • 消息

  • Angelman綜合征的遺傳學(xué)診斷

    劉立軍,白晉麗,瞿宇晉,金煜煒,王紅,宋昉,LIU Li-jun,BAI Jin-li,QU Yu-jin,JIN Yu-wei,WANG Hong,SONG Fang
  • 家族性高甘油三酯血癥家系的候選基因位點(diǎn)連鎖分析

    唐新,林嬰,劉兵,馬誓,楊洋,楊正林,TANG Xin,LIN Ying,LIU Bing,MA Shi,YANG Yang,YANG Zheng-lin
  • 平衡易位攜帶者生育智力低下兒一例

    王瑞麗,王成東,牟倩,孫靜華,王敬先
  • 12例多種羧化酶缺乏癥的基因突變分析

    王彤,葉軍,韓連書,邱文娟,張惠文,張雅芬,高曉嵐,王瑜,顧學(xué)范,WANG Tong,YE Jun,HAN Lian-shu,QIU Wen-juan,ZHANG Hui-wen,ZHANG Ya-fen,GAO Xiao-lan,WANG Yu,GU Xuefan
  • 罕見染色體平衡易位兩例

    馬紅英,韋華,王瑞瑜,林美娜,黃慧珊,李焱文
  • Angelman綜合征的診斷及其產(chǎn)前診斷

    王輝林,梁德生,夏艷,夏純,鄔玲仟,WANG Hui-lin,LIANG De-sheng,XIA Yan,XIA Chun,WU Ling-qian
  • 在中國人先天性厚甲癥Ⅰ型患者中檢測出兩種KRT6A基因突變

    白轉(zhuǎn)麗,馮義國,譚升順,康瑞花,王新陽,賀大林,BAI Zhuan-li,F(xiàn)ENG Yi-guo,TAN Sheng-shun,KANG Rui-hua,WANG Xin-yang,HE Da-lin
  • 假雙著絲粒X染色體伴原發(fā)性閉經(jīng)一例

    馮治,李新樂,韋振邦
  • 應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)技術(shù)快速檢測中國耳聾人群基因突變熱點(diǎn)

    趙娟,鄔玲仟,馮永,胡浩,潘乾,熊樂琴,梁德生,ZHAO Juan,WU Ling-qian,F(xiàn)ENG Yong,HU Hao,PAN Qian,XIONG Le-qin,LIANG De-sheng
  • 小干擾RNA敲低Dicer對人腦膠質(zhì)瘤細(xì)胞生物學(xué)特征的影響

    張安玲,康春生,韓磊,王廣秀,賈志凡,浦佩玉,ZHANG An-ling,KANG Chun-sheng,HAN Lei,WANG Guang-xiu,JIA Zhi-fan,PU Pei-yu
  • 慢病毒介導(dǎo)的靶向骨橋蛋白的siRNA對人腦膠質(zhì)瘤細(xì)胞侵襲和凋亡的影響

    顏偉,錢春發(fā),石磊,錢進(jìn),傅震,劉寧,魯艾林,尤永平,YAN Wei,QIAN Chun-fa,SHI Lei,QIAN Jin,F(xiàn)U Zhen,LIU Ning,LU Ai-lin,YOU Yong-ping
  • 熒光原位雜交技術(shù)在復(fù)雜染色體異常產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用

    沈艷艷,李健,孔輝,吳慧南,吳瓊,葛運(yùn)生,黃新力,周裕林,SHEN Yan-yan,LI Jian,KONG Hui,WU Hui-nan,WU Qiong,GE Yun-sheng,HUANG Xin-li,ZHOU Yu-lin
  • 年齡相關(guān)性黃斑變性的分子遺傳流行病學(xué)研究進(jìn)展

    李娟,胡永華,LI Juan,HU Yong-hua
  • 一個遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全家系的分子遺傳研究

    屈二軍,張紅波,陳蘭英,谷令彪,QU Er-jun,ZHANG Hong-bo,CHEN Lan-ying,GU Ling-biao
  • 中國人von Hippel- 論文QQ81995535 Lindau病家系致病基因大片段缺失研究

    張進(jìn),陳海戈,薛蔚,周立新,黃翼然,ZHANG Jin,CHEN Hai-ge,XUE Wei,ZHOU Li-xin,HUANG Yi-ran
  • 一個先天性無虹膜合并白內(nèi)障家系PAX6基因突變研究

    林嬰,黎靜,楊洋,楊季云,張本,唐新,劉曉琦,魯芳,楊正林,LIN Ying,LI Jing,YANG Yang,YANG Ji-yun,ZHANG Ben,TANG Xin,LIU Xiao-qi,LU Fang,YANG Zheng-lin
  • 嵌合型13-三體綜合征伴多發(fā)畸形新生兒一例

    劉春嵐,李運(yùn)星,魏萍,汪雪雁
  • 一個先天性無虹膜家系PAX6基因突變研究

    王犁明,應(yīng)銘,王霞,王玉川,郝朋,李寧東,WANG Li-ming,YING Ming,WANG Xia,WANG Yu-chuan,HAO Peng,LI Ning-dong
  • 染色體t(14;15)羅伯遜易位一家系兩例

    胡方方,韓從輝,王一波,郝林,顧娟,黃勇,梁志元,惠紅霞
  • 七個非綜合征型耳聾家系患者的mtDNA A1555G突變性質(zhì)與特點(diǎn)

    歐啟水,程祖建,楊濱,江凌,陳靜,OU Qi-shui,CHENG Zu-jian,YANG Bin,JIANG Lin,CHEN Jing
  • 鑲邊空泡遠(yuǎn)端肌病一家系

    王繼明,倪世秋
  • 正常中國人及肥胖患者解偶聯(lián)蛋白1基因-3826 A/G多態(tài)性的研究

    沈哲旎,王曉蘇,白懷,范平,劉瑞,劉宇,劉秉文,SHEN Zhe-ni,WANG Xiao-su,BAI Huai,F(xiàn)AN Ping,LIU Rui,LIU Yu,LIU Bing-wen
  • t(1;20)攜帶者生育1q部分三體患兒一例

    劉翎,向萍霞,胡晞江,姚婷
  • 五例樣本HLA-C基因測序分型中等位基因丟失及其原因分析

    曾健強(qiáng),徐筠娉,王大明,鄒紅巖,鄧志輝,楊寶成,ZENG Jian-qiang,XU Yun-ping,WANG Da-ming,ZOU Hong-yan,DENG Zhi-hui,YANG Bao-cheng
  • 新生復(fù)雜染色體重排一例

    張艷亮,戴勇,涂植光,李啟運(yùn),曾君,林繡華,張麗,劉士龍,歐陽志斌
  • 家族性常染色體隱性遺傳早發(fā)性帕金森綜合征ATP13A2基因突變研究

    何丹,郭紀(jì)鋒,王磊,肖智權(quán),聶利珞,張學(xué)偉,唐北沙,HE Dan,GUO Ji-feng,WANG Lei,XIAO Zhi-quan,NIE Li-luo,ZHANG Xue-wei,TANG Bei-sha
  • 46,XY,t(3;8;20),inv(18),16qh~+伴反復(fù)流產(chǎn)一例

    王朝祥,關(guān)長吉
  • 腫瘤壞死因子α基因啟動子區(qū)域-1031T/C多態(tài)與不穩(wěn)定性心絞痛的相關(guān)性

    劉艷,金瑋,陸林,陳秋靜,沈衛(wèi)峰,LIU Yan,JIN Wei,LU Lin,CHEN Qiu-jing,SHEN Wei-feng
  • 5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體基因多態(tài)性與支氣管哮喘抑郁癥易感性的研究

    王嵐,莫祖聰,汪彥,姬郁林,WANG Lan,MO Zu-cong,WANG Yan,JI Yu-lin
  • 九個非DNA聯(lián)合索引系統(tǒng)核心短串聯(lián)重復(fù)序列基因座在廣東漢族人群的遺傳多態(tài)性

    張晉湘,薛天羽,李海霞,孫宏鈺,成建定,ZHANG Jin-xiang,XUE Tian-yu,LI Hai-xia,SUN Hong-yu,CHENG Jian-ding
  • 染色體異;純阂焕

    常虹,袁兆紅,辛美云,董海新
  • 中國朝鮮族六個基因座遺傳多態(tài)性

    張永吉,李哲,徐京男,張美花,韓松瑛,ZHANG Yong-ji,LI Zhe,XU Jing-nan,ZHANG Mei-hua,HAN Song-ying
  • 伴22三體急性髓系白血病的inv(16)FISH研究

    白淑瀟,薛永權(quán),潘金蘭,吳亞芳,沈娟,王勇,張俊,仇惠英
  • 染色體核型異常14例

    張穎,朱海燕
  • 15q部分三體一例

    楊曉,王蔚,馬寧,彭薇,王艷,朱麗娜,劉欣,王春枝
  • 男性染色體異常核型四例

    涂向東,曾健,王志紅,叢學(xué)文,董荔紅
  • 3號環(huán)狀染色體綜合征一例

    王紅英,薛永權(quán),何亞香,張俊,吳亞芳,丁云芳
  • 高齡孕婦的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷

    陳雪嬌,鄭瑞琳,干靈紅,戴美珍,章鴦,章衛(wèi)國,劉佳媚
  • 慢性粒細(xì)胞性白血病一例

    陳亞軍,賈紅艷,肖昱,李洪波
  • 常染色體隱性遺傳的遺傳性痙攣性截癱一家系

    車峰遠(yuǎn),王貴賓,高佩虹,劉世國,馬旭
  • 79例原發(fā)閉經(jīng)患者的染色體核型分析

    陳武斌,張華坤,羅福薇,耿茜,甘萬霞,李芳,古艷,謝建生
  • 11種染色體畸變的臨床表現(xiàn)與細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    姚娟,張甦,沈國松,盧寶庭
  • 染色體平衡易位核型10例

    管立學(xué),高麗,李海波,王敬先,王瑞麗
  • 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥一家系

    孫海峰,金翠香,宋義燕,朱紅
  • 270例發(fā)育遲緩、智力低下、矮小患兒染色體核型分析

    葛穎
  • 染色體異常核型兩家系五例

    李琳,孫培玉
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