封面
期刊簡(jiǎn)介
中華醫(yī)學(xué)會(huì)主辦,四川大學(xué)承辦。本刊以報(bào)道我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、人類遺傳學(xué)和相關(guān)領(lǐng)域的基礎(chǔ)理論、技術(shù)方法等最新研究成果;以從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作的各科臨床醫(yī)生、計(jì)劃生育工作者、大專院校和科研單位有關(guān)人員為主要讀者對(duì)象。設(shè)有述評(píng)、論著、技術(shù)與方法、綜述、調(diào)查報(bào)告、遺傳咨詢、臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、病例報(bào)告等欄目。 從1998年以來被美國(guó)《醫(yī)學(xué)索引》(IM)、《化學(xué)文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI數(shù)據(jù)庫(kù)的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波蘭《哥白尼索引》(IC),荷蘭《醫(yī)學(xué)文摘》(EM)和俄羅斯《文摘雜志》(AJ)等國(guó)際著名檢索系統(tǒng)收錄。
主要欄目
論著、
技術(shù)與方法、
綜述、
臨床遺傳學(xué)研究、
論著摘要、
簡(jiǎn)報(bào)、
臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、
病例報(bào)告 期刊信息
主管單位:中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會(huì)
主編:張思仲
ISSN:1003-9406
CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041
- 顱鎖骨發(fā)育不良的三個(gè)RUNX2基因新突變 齊展,楊威,孟巖,劉雅萍,Qi Zhan,Yang Wei,Meng Yan,Liu Yaping
- 一個(gè)多巴反應(yīng)性肌張力障礙家系的GCH1基因新突變研究 吳維青,韓春錫,郝穎,謝建生,徐志勇,耿茜,Wu Weiqing,Han Chunxi,Hao Ying,Xie Jiansheng,Xu Zhiyong,Geng Qian
- 18號(hào)染色體多異常嵌合體綜合征一例 李瑞,趙鼎,宋銀森,許哲
- 眼皮膚白化病Ⅱ型產(chǎn)前基因診斷二例 胡浩,王華,賈政軍,謝瓊,Hu Hao,Wang Hua,Jia Zhengjun,Xie Qiong
- 胎兒性染色體異常伴先天性心臟病一例 魏淑彥,李天潔,楊會(huì)欣,封紀(jì)珍,狄素蘭
- 一個(gè)核黃素反應(yīng)型多種;輔酶A脫氫酶缺乏癥家系的基因突變分析 逯軍,汲麗娟,Lu Jun,Ji Lijuan
- 染色體微陣列分析技術(shù)分析22例先天性唇腭裂畸形患者 雷婷纓,張穎,王洪濤,黎凡,崔穎秋,符芳,李茹,謝閨娥,張永玲
- 線粒體DNA3243A→G異質(zhì)水平定量檢測(cè)方法的建立及應(yīng)用 張小勤,陳琳,楊宇,鄭超,顏景斌,路兆寧,呂建新,李偉
- 染色體異常一家系二例 王曉旭
- 一個(gè)2p25與12p13隱匿性重排家系的遺傳學(xué)診斷及基因分析 涂向東,曾健,叢學(xué)文,嚴(yán)愛貞,林宇翔,張曉,丘麗萍,周游,蘭風(fēng)華
- 常染色體復(fù)雜易位伴不育一例 張香改,韓瑞鈺,齊娜娜,宋瀟瀟,王淑紅,劉杰
- CMA1基因標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)與云南彝族原發(fā)性高血壓的關(guān)聯(lián)研究 吳艷瑞,李茜,楊科,肖春杰,Wu Yanrui,Li Qian,Yang Ke,Xiao Chunjie
- 罕見染色體異常核型一例 張健,周艷彬,張燕
- TLR4基因多態(tài)性與大動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗死及血管床選擇性的關(guān)聯(lián)分析 徐翔,那娜,潘旭東,王琨,馬愛軍,王源,王麗,周潤(rùn)澤,趙國(guó)梅
- 46,XY,t(11;12)伴自然流產(chǎn)一例 于麗霞,藍(lán)信強(qiáng)
- 輔助生殖技術(shù)對(duì)胚胎及子代基因組印記的影響 胡晨霞,王麗雅,樂芳,金帆,Hu Chenxia,Wang Liya,Le Fang,Jin Fan
- P63及其信號(hào)通路在肢體發(fā)育過程中的作用 馬煒,田文,Ma Wei,Tian Wen
- CytoScanTM HD芯片或FISH技術(shù)診斷核型分析漏診的嵌合型9三體 羅玉琴,陳松長(zhǎng),李紅閣,潘玲,沈敏,金帆,徐晨明,Luo Yuqin,Chen Songzhang,Li Hongge,Pan Lin,Shen Min,Jin Fan,Xu Chenming
- COL1A1基因中一個(gè)導(dǎo)致Ⅰ型成骨不全的新剪接突變c.3208G>A分析 宋銀森,金湘東,孔京慧,趙鼎,郭振欣,Song Yinsen,Jin Xiangdong,Kong Jinghui,Zhao Ding,Guo zhenxin
- 染色體復(fù)雜平衡易位一例 李付廣,郭曉燕,譚衛(wèi)荷,湯素環(huán),唐江,湯巧敏,張丹
- 一例肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2G亞型患者的臨床、病理及基因分析 汪偉,郝瑩,汪仁斌,金淼,焦勁松,Wang Wei,Hao Ying,Wang Renbin,Jin Miao,Jiao Jinsong
- 等位基因特異PCR結(jié)合測(cè)序檢測(cè)CYP21A2基因突變的方法 鄒海強(qiáng),劉雁,王偉民,張鳳環(huán),趙保健,梁軍潮,Zou Haiqiang,Liu Yan,Wang Weimin,Zhang Fenghuan,Zhao Baojian,Liang Junchao
- 我國(guó)產(chǎn)前染色體核型分析的室間質(zhì)評(píng)調(diào)查結(jié)果分析 王薇,陳園園,陳希,鐘堃,何法霖,張妍,包黎明,鄒琳,王治國(guó)
- 外周血非動(dòng)員干細(xì)胞體外培養(yǎng)分析紅系特異性表達(dá)血型基因 許先國(guó),劉瑛,應(yīng)燕玲,洪小珍,馬開榮,藍(lán)小飛,陳舒,何吉,朱發(fā)明
- 信息動(dòng)態(tài)
- MMP-14基因外顯子區(qū)單核苷酸多態(tài)性與腦梗死的相關(guān)性 李彩,金笑平,朱敏,王鳳,胡曉飛,王皖芬,李衛(wèi)玲,朱峰,鄭周
- 測(cè)序分型中2例樣本HLA-DQB1等位基因第2外顯子PCR擴(kuò)增丟失及其原因分析 高素青,王大明,徐筠娉,鄧志輝,Gao Suqing,Wang Daming,Xu Yunping,Deng Zhihui
- 熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)新疆慢性淋巴細(xì)胞白血病患者p53基因缺失及其臨床意義 買買提力·依馬木,古再麗努爾·吾甫爾,王曉敏,劉虹,李燕,肖萌,Maimaitili Yimamu,Guzailinuer Wufuer,Wang Xiaomin,Liu Hong,Li Yan,Xiao Meng
- 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)一家系八例 李艷,安冉,徐嚴(yán)明
- 河南地區(qū)漢族人群原因不明復(fù)發(fā)性流產(chǎn)與HLA-DRB1等位基因多態(tài)性的相關(guān)性 何淼,康冰,廖世秀,楊科,丁雪冰,吳東,郭謙楠,侯巧芳
- 單體核型急性髓細(xì)胞白血病的臨床和細(xì)胞遺傳學(xué)特征 程楓,馬曉霖,潘金蘭,吳亞芳,張俊,薛永權(quán),王琴榮,姚紅,文麗君
- 人類白細(xì)胞抗原新等位基因HLA-C*01:78的序列鑒定 王大明,鄒紅巖,徐筠娉,甄建新,何柳媚,高素青,Wang Daming,Zou Hongyan,Xu Yunping,Zhen Jianxin,He Liumei,Gao Suqing
- 新等位基因HLA-B*37:04:02的序列分析 李曉豐,章旭,張坤蓮,林鳳秋,李劍平,Li Xiaofeng,Zhang Xu,Zhang Kunlian,Lin Fengqiu,Li Jianping
- 17個(gè)罕見HLA等位基因的確認(rèn)及其關(guān)聯(lián)單倍型預(yù)測(cè) 朱傳福,張毅,聶向民,喬文本,宋永紅,劉艷,莊云龍,Zhu Chuanfu,Zhang Yi,Nie Xiangmin,Qiao Wenben,Song Yonghong,Liu Yan,Zhuang Yunlong
- 63例羊水嵌合體的臨床分析 吳堅(jiān)柱,林少賓,張志強(qiáng),陳寶江,方群,陳健生,謝英俊,紀(jì)媛君
- 687例男性不育癥患者染色體核型分析 歐珊,唐斌,歐惠,杜娟,蒙達(dá)華,陳少科,李東明,王立芳,鄭陳光
- 46,XX,t(8;13;21)(q11.2;q14;q11.2)一例 劉秀英,劉曉光,來繼紅,陳芳
- 268例先天性心臟病胎兒的臍血染色體分析 蔡美英,徐兩蒲,郭南,李英,安剛,林娜,林元
- 產(chǎn)前診斷中9號(hào)染色體異常的發(fā)生頻率及其生殖遺傳效應(yīng) 張麗芳,許平,曾艷,范佳鳴,錢飛燕,錢磊,羅婷婷
- 46,XX,t(15;20)兩例 周艷彬,張健
- 6944名高危孕婦羊水的細(xì)胞遺傳學(xué)分析 高健,郭文潮,王方娜,楚偉,李亞麗
- 良性成人家族性肌陣攣癲癇兩家系 杜曉萍,劉玉璽,崔愛勤
- 遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型一家系六例 于治寬,賈華,徐嚴(yán)明,游潮
- 男性易位型唐氏綜合征一例 吳慶華,史惠蓉,劉寧,江淼,王艷華,趙振華,孔祥東
- 男性染色體平衡易位五例 趙麗娟,孫東蘭,彭園園,米冬青
- 染色體平衡易位t(2;4) (q24;q35)一家系二例 盧靜,趙海君,景麗,常文亮,王玉紅
- 染色體平衡易位兩家系四例 衡雪源,李琳,鄭書琪,張繼霞
- 染色體異常核型五例 叢學(xué)文,涂向東,張曉,鄭惠心,林娟,連曉惠,鐘福春,張敏
- 染色體異常核型兩例 孫東蘭,米冬青,彭園園,張艷華,趙麗娟
- 染色體平衡易位五例 張萬興,李玲,王歡,肖婕,羅文華
- 染色體平衡易位伴不良孕產(chǎn)兩家系四例 于鳳娜,張麗萍,李琳
- 一例新生兒篩查發(fā)現(xiàn)的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 羅靜思,陳少科,顧學(xué)范