第七節(jié) 人類基因組計(jì)劃與疾病
一、人類基因組計(jì)劃與功能基因組學(xué)
人類基因組計(jì)劃是人類科學(xué)史上一項(xiàng)偉大的工程，是人類破解生命奧秘的重要里程碑。該計(jì)劃于1990年10月1日由美國(guó)科學(xué)家發(fā)起并正式啟動(dòng)，其總體目標(biāo)是在15年內(nèi)(1990--2005)投入30億美元，完成人類基因組24條染色體的3X109堿基對(duì)的序列分析，并鑒定所有基因的位置和功能，從而破譯人類遺傳信息。2000年6月，由美、英、日、德、法、中等六國(guó)科學(xué)家參與的人類基因組序列工作框架圖(working draft)繪制成功，2003年4月人類基因組的全部測(cè)序工作提前兩年完成。隨著人類基因組測(cè)序任務(wù)的完成，以蛋白質(zhì)組學(xué)(proteomics)、疾病基因組學(xué)、藥物基因組學(xué)(pharmacogenomics)為目標(biāo)的后基因組時(shí)代
(the post-genome era)即功能基因組學(xué)拉開(kāi)了序幕，其主要內(nèi)容包括：進(jìn)行以單核苷酸多態(tài)性(single nuclef1411.cn/hushi/otide polymorphism)為代表的基因組多樣性的研究，揭示個(gè)體間在生物學(xué)性狀(對(duì)藥物的反應(yīng)性等)以及疾病的易感性方面存在差別的遺傳學(xué)基礎(chǔ)；研究基因轉(zhuǎn)錄表達(dá)譜及其調(diào)控機(jī)制；進(jìn)行蛋白質(zhì)表達(dá)及其功能的大規(guī)模研究；比較不同進(jìn)化階段的模式生物基因組信息，闡明基因組結(jié)構(gòu)組成和功能調(diào)節(jié)的規(guī)律；利用各種模式生物進(jìn)行基因敲除和轉(zhuǎn)基因來(lái)識(shí)別基因的功能；發(fā)展對(duì)功能基因組學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行存儲(chǔ)、加工、分配、檢索和分析的生物信息學(xué)(bioinformatics)。功能基因組學(xué)研究可能持續(xù)整個(gè)21世醫(yī)學(xué)招聘網(wǎng)紀(jì)甚至多個(gè)世紀(jì)，將會(huì)極大地推動(dòng)醫(yī)學(xué)的發(fā)展和進(jìn)步。
