母親血清甲胎蛋白
母親血清甲胎蛋白(MSAFP)可用于篩查神經(jīng)管缺陷(NTD)及其他胎兒異常(如21三體綜合征)，每個(gè)低危妊娠婦女均應(yīng)在適當(dāng)?shù)脑兄苓M(jìn)行血清甲胎蛋白的測(cè)定。其目的在于初篩出哪些婦女需要進(jìn)行羊膜穿刺(約1%～2%的被篩者)。這項(xiàng)篩查技術(shù)可以檢出80%的開放性脊柱裂及90%的無腦兒。
取樣時(shí)孕周評(píng)估的準(zhǔn)確性很重要，取樣前作超聲孕齡評(píng)估可以降低假陽性。雖然篩查可以在孕15～20周進(jìn)行，但在孕16～18周作首次取樣篩查，其準(zhǔn)確率最高。還應(yīng)作孕婦體重，糖尿病因素校正和種族因素調(diào)整。雙胎妊娠孕婦血清篩查經(jīng)過適當(dāng)?shù)恼{(diào)整仍能檢出神經(jīng)管缺陷和21三體綜合征。篩查前，應(yīng)告知夫婦雙方實(shí)驗(yàn)的自愿性，局限性及篩查的意義，同樣他們也應(yīng)該知道有作進(jìn)一步檢查的可能。
初篩是以MSAFP升高達(dá)95～98個(gè)百分位或達(dá)正常妊娠中間值(MOM)的2～2.5倍的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行篩查。標(biāo)準(zhǔn)越低，敏感性越高，但特異性則越低。這樣，需作羊膜穿刺的孕婦也越多。
復(fù)篩即第二次篩查，可用于初篩MSAFP升高的孕婦。第二次取樣時(shí)間應(yīng)在初篩7天后。如果首次檢測(cè)值＞3.0MOM或妊娠已大于20周，那么就不必作復(fù)篩了。初篩人群中約4%的人在再篩查時(shí)MSAFP增高，她們需要進(jìn)一步檢查。
超聲檢查是MSAFP增高的孕婦應(yīng)該作的第二步檢查。超聲可以顯示胎齡估計(jì)過低，多胎妊娠，胚胎死亡或罕見的先天性異常。高分辨超聲可提供更多有關(guān)胎兒解剖方面的資料。在2%初篩人群中，B超無法鑒別她們MSAFP增高的原因。一些人認(rèn)為詳細(xì)的B超檢查結(jié)果為正常者無須再作羊膜穿刺。篩查結(jié)果的正確與否取決于B超操作者的經(jīng)驗(yàn)和檢驗(yàn)的質(zhì)量。對(duì)于大部分檢驗(yàn)中心，產(chǎn)前篩查率并非完全適用，甚至在非常有經(jīng)驗(yàn)的中心，B超檢查仍會(huì)漏檢出一些胎兒的神經(jīng)管缺陷。
B超無法確診時(shí)，測(cè)定羊水中甲胎蛋白量可作為診斷NTD的標(biāo)準(zhǔn)方法。羊水被胎血污染可能導(dǎo)致假性AFP增高。羊水乙酰膽堿酯酶(AChE)陽性支持NTD或其他胎兒異常的診斷。事實(shí)上，所有的無腦兒病例和90%～95%的開放性脊柱裂患兒，其羊水中AFP增高和AChE陽性。約有5%～10%患兒的脊柱裂被皮膚所覆蓋，這時(shí)母親血液或羊水中均無法檢出AFP增高。如果羊水AFP增高，而AChE陰性，可能是由于羊水被胎血污染而非NTD所致。
除NTD外，尚有許多其他異常會(huì)引起羊水AFP增高，諸如臍膨出，先天性腎病，水囊狀淋巴管瘤，腹裂及上消化道閉鎖。在這些疾病中，檢測(cè)AChE無意義，它可能呈陽性，也可以為陰性。高分辨B超可用于鑒別其他異常。但是B超未發(fā)現(xiàn)異常者并不等于沒有畸形。不管B超結(jié)果如何，一旦AFP增高，AChE陽性時(shí)，胎兒畸形的可能性很大。
孕婦如有無法解釋的血清AFP增高，胎兒也無神經(jīng)管缺陷，可能會(huì)存在其他產(chǎn)科并發(fā)癥的危險(xiǎn)，諸如胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，胎盤早期剝離，甚至胎死宮內(nèi)。www.med126.com
妊娠中期應(yīng)常規(guī)進(jìn)行血篩查21三體綜合征。全美婦產(chǎn)科協(xié)會(huì)(ACOG)認(rèn)為低于35歲的孕婦應(yīng)在15～18周通過測(cè)定母親血清AFP進(jìn)行21三體綜合征篩查。而那些35歲以上孕婦則應(yīng)通過絨毛取樣或羊膜穿刺檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
年齡低于35歲的孕婦，其血清AFP的平均值約為0.8MOM時(shí)，約25%會(huì)被檢出21三體綜合征妊娠。21三體綜合征妊娠者，其平均人絨毛膜促性腺激素(HCG)水平約為2.5MOM，而其游離雌三醇值約為0.75MOM。對(duì)于低于35歲者，可以應(yīng)用AFP，HCG和游離E3 這三個(gè)標(biāo)志物檢出約60%的21三體綜合征胎兒。
孕婦年齡會(huì)同上述三個(gè)標(biāo)志物水平的檢測(cè)可以預(yù)測(cè)21三體綜合征增高的風(fēng)險(xiǎn)。如果計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)高于年齡因素---即一個(gè)年齡35歲妊娠16周的婦女所具有的生產(chǎn)畸形兒的危險(xiǎn)率，那么可以認(rèn)為她是篩查陽性者(一般篩選陽性率為1/270，盡管某些實(shí)驗(yàn)室為1/190)。
在篩查21三體綜合征時(shí)，如母親血清異常，接下來第一步應(yīng)進(jìn)行超聲生物統(tǒng)計(jì)測(cè)量以確定胎齡。如果胎齡被確定是過高估計(jì)了，則應(yīng)重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。如果原始標(biāo)本被取得太早了，那么應(yīng)在以后恰當(dāng)?shù)脑兄茉偃∫淮巍?/P>
與神經(jīng)管篩選結(jié)果陽性相反，如果21三體綜合征篩查結(jié)果陽性則不必重復(fù)再作檢查，病人應(yīng)接受遺傳咨詢并作羊膜穿刺以明確診斷。
至于18三體篩查則包括3個(gè)標(biāo)志物：母親血清AFP＜0.6MOM，HCG＜0.55MOM及游離雌三醇＜0.5MOM，它可檢出約60%～80%的18三體胎兒，其假陽性為0.4%。已有報(bào)道根據(jù)三個(gè)標(biāo)志物和母親年齡，18三體檢出率為60%，伴有計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)為≥1%，其假陽性為0.2%。已有一個(gè)18三體兒童的婦女應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和作羊膜穿刺術(shù)。
