軟骨發(fā)育不全（achondroplasia)又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙（chondrodystrophia fetalis)，軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒（chondrodystrophic dwarfism)等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。
一般不難，在水典型的病例，需與其他原因所引起的侏儒區(qū)別。①軟骨發(fā)育欠全（hypochondroplasia)侏儒表現(xiàn)不太明顯，頭顱正常。②軟骨-外胚層發(fā)育不全（chondro-ectodermal dysplasia)，即Ellis Van-Creveld綜合征，為短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心臟病變，併指、指甲牙齒發(fā)育不良。肢體縮短的部位常發(fā)生在遠(yuǎn)段骨骼。③脊柱-骨骺發(fā)育不全（spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦為短肢型侏儒，常有近端大關(guān)節(jié)的破壞，顱骨正常，脊椎椎體變扁，椎體骨化中心互相吻合。胸廓發(fā)育不良如鈴形。④佝僂病及克汀病。佝僂病有典型的臨床及X線表現(xiàn)，容易區(qū)別；而克汀病常伴有智力發(fā)育不良。
為先天性發(fā)育異常，本病有明顯的遺傳性及家族史，為常染色體顯性遺傳。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均為患者，則子女幾乎都要受累。由于不少病人不結(jié)婚或難產(chǎn)，致使無下一代，因而影響到遺傳形式。所以散發(fā)性病例占90%。當(dāng)然也有人是由于基因突變所致。在雙胎中可以1個患病，亦可以2個均有，女性略多于男性。
基本的病理改變發(fā)生在軟骨化骨過程，長骨縱向生長受阻，而膜內(nèi)化骨過程不受影響，故骨的粗細(xì)正常，但因長度減短而相對變粗。骨骺軟骨細(xì)胞可發(fā)生及增殖，但不能進(jìn)行正常的鈣化與骨化，因而骨端增大。鏡下見，軟骨細(xì)胞不能像正常那樣呈規(guī)則的柱狀排列，而是分散，不規(guī)則成堆，骨化過程的多個區(qū)域，如靜止區(qū)、增殖區(qū)、肥大及預(yù)備鈣化區(qū)等的層次也發(fā)生紊亂，干骺端毛細(xì)血管不能有規(guī)則地進(jìn)入骺進(jìn)行正常的吸收，成熟的軟骨細(xì)胞不能鈣化，影響了骨的生長。還可以看到有廣泛的軟骨粘液樣變性，細(xì)胞腫脹，細(xì)胞核增大，基質(zhì)呈半流體結(jié)構(gòu)，病變部位的軟骨骨化延遲，呈斑塊狀分布，而斑塊間的鈣化過程則比較正常。
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（一)侏儒 本病是侏儒的最常見原因。胎兒娩出時即可見其身體長度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸明顯，肢體近端如肱骨及股骨比遠(yuǎn)端骨更短，患兒脂肪臃腫。至發(fā)成熟，平均身高男性為131±5.6cm，女性為124±5.9cm。文獻(xiàn)上有97cm和104cm的報(bào)告�；純荷眢w的中點(diǎn)在臍以上，有時甚至在胸骨下端。兩手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那樣可以達(dá)到大腿下1/3。因?yàn)橹w短，在下肢伸直位時，面部可碰到足趾。
�。ǘ�)頭顱增大 有的病人有輕度腦積水，穹隆及前額突出，馬鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在嬰兒)。
（三)胸椎后突，腰椎前突，以后者為明顯。骶骨較水平使臀部特征性的突出。
�。ㄋ�)胸腔扁而小，肋骨異常的短。
�。ㄎ�)手指粗而短，分開，�？梢�4、5指為一組，2、3指為一組，拇指為一組，似“三叉戟”（圖1)。有的病人的伸肘動作輕度受限。
圖1 軟骨發(fā)育不全的三叉戟狀手指畸形
（六)下肢呈弓形，走路有滾動步態(tài)（rolling)。
�。ㄆ�)智力發(fā)展正常，牙齒好，肌力亦強(qiáng)，性功能正常。
X線表現(xiàn)�、亠B蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2。如伴發(fā)腦積水側(cè)腦室擴(kuò)張。②長骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整。在膝關(guān)節(jié)部位，常見骨端呈“V”形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切跡之中。由于骨化中心靠近骨干，使關(guān)節(jié)間隙有增寬的感覺。下肢弓形，腓骨長于脛骨，上肢尺骨長于橈骨。③椎體厚度減少，但脊柱全長的減少要比四肢長度的減少相對少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤后突。④骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內(nèi)翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。
嬰兒如未夭折，成年后可以勝任各種工作，預(yù)后良好。少數(shù)病人，由于枕大孔變小而發(fā)生腦積水。椎管狹窄的發(fā)生率可達(dá)40%，大部分在腰椎。偶有在頸椎或胸椎，造成對神經(jīng)根或脊髓產(chǎn)生壓迫作用，需作椎板切除術(shù)減壓，或做椎間孔擴(kuò)大術(shù)。偶有因下肢畸形而作截骨者。對病因無特殊療法。
